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Hipocalcemia autosómica dominante tipo 1


Presentación

  • Consejo genético El consejo genético puede proponerse pero los pacientes deben ser informados acerca de la amplia variabilidad en la presentación clínica.[orpha.net]
  • Se distinguen 2 tipos principales, en función del momento de presentación, el patrón hereditario y la clínica.[analesdepediatria.org]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir todas las demás causas de hipoparatiroidismo, así como el BS en pacientes con pérdida salina renal. Diagnóstico prenatal Es posible el diagnóstico prenatal.[orpha.net]
  • Su diagnóstico se efectúa generalmente a edades pediátricas. Cuando el diagnóstico se realiza en la edad adulta puede resultar difícil distinguirlo del hiperparatiroidismo secundario 2 , sobre todo en pacientes con fracaso renal.[revistanefrologia.com]
  • Según la paciente, al ser asintomática no se profundizó en el diagnóstico ni se inició tratamiento.[elsevier.es]
  • Se ha propuesto que el análisis genético y los anticuerpos antiinterferón, presentes en la enfermedad, deben ser criterios diagnósticos 4,15 .[analesdepediatria.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Según la paciente, al ser asintomática no se profundizó en el diagnóstico ni se inició tratamiento.[elsevier.es]
  • Evolución del calcio y el fósforo (mg/dl) previa al diagnóstico y desde el inicio del tratamiento.[revistanefrologia.com]
  • Tratamiento [ editar ] En general la hipocalcemia de por sí es indicación de tratamiento, aún la asintomática por el peligro de la aparición de síntomas que pueden poner en peligro la vida del paciente.[es.wikipedia.org]
  • Complicaciones El tratamiento con vitamina D or sus metabolitos puede causar hipercalciuria, nefrocalcinosis, y lesión renal. Referencias Baron, J., Winer, K. K., Yanovski, J. A., Cunningham, A. W., Laue, L., Zimmerman, D., Cutler, G.[renaltube.com]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico es variable, dependiendo de la gravedad de la hipocalcemia y de las posibles consecuencias de un tratamiento inadecuado. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Director: El pseudohipoparatiroidismo 1 (PHP) es una entidad heterogénea caracterizada por hipocalcemia e hiperparatiroidismo secundario, cuya etiología reside en la resistencia a la acción biológica de la paratohormona (PTH) circulante.[revistanefrologia.com]
  • La reversibilidad del fracaso renal y la persistencia de hipocalcemia, hiperfosforemia y PTH elevada descartó la enfermedad renal crónica como etiología; y la ausencia de hipofosforemia, el déficit de vitamina D.[scielo.isciii.es]
  • La titulación del PTH sirve para identificar hipoparatiroidismo, y la de los niveles de fósforo y magnesio pueden aclarar la etiología.[es.wikipedia.org]
  • Etiología La hipocalcemia AD está causada por mutaciones activadoras en el gen CASR (3q21.1), que codifica para el receptor sensor de calcio (CaSR).[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida, pero es posible que la enfermedad esté infradiagnosticada, ya que la hipocalcemia puede permanecer asintomática.[orpha.net]
  • Epidemiología En la práctica la hipocalcemia se presenta con menor frecuencia que la hipercalcemia y con igual incidencia en los dos sexos. En la infancia se debe a deficiencias nutricionales y en la edad adulta principalmente a falla renal.[vesaliuspharma.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatologiá El esqueleto de un individuo de 70 kg contiene aproximadamente 1.000 gramos de calcio (99%); el restante 1% (extracelular) se distribuye en las siguientes fracciones: 50% está unido a proteínas plasmáticas, principalmente la albúmina; 10%[vesaliuspharma.com]
  • El conocimiento de la fisiopatología por parte de los nefrólogos del metabolismo calcio-fósforo nos permitió hacer un diagnóstico y tratamiento precoz de una entidad infrecuente para los nefrólogos y, como revela su diagnóstico tardío, también para el[revistanefrologia.com]

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