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Hipobetalipoproteinemia familiar tipo 2


Presentación

  • La presentación homocigota es menos frecuente, 1/1.000.000 de individuos, de mayor gravedad clínica y generalmente producto de uniones intrafamiliares ( 1 ) .[scielo.edu.uy]
  • Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas.[bases.bireme.br]
  • Este caso fue presentado como una presentación de póster en el IFCC-WorldLab y Euro- MedLab, Berlín 2011. Recibido el 09 de febrero 2011, aceptado el 20 de julio 2011.[redalyc.org]
Cirugía
  • […] presenta una marcada agregación familiar de patología cardiovascular: su padre (fallecido a los 66) presentaba hipercolesterolemia, HTA, diabetes, fue revascularizado a los 52 años por primera vez, con re-estenosis a los 3 años por lo que se realizó cirugía[scielo.edu.uy]
  • En pacientes que requieren tratamiento vasoconstrictor durante la cirugía cardíaca, se ha comprobado que la respuesta vascular vasopresora a la fenilefrina (estimulación alfaadrenérgica) es más intensa en portadores del alelo 894 T (TT y GT) que en los[revespcardiol.org]
Síndrome de Pierre-Robin
  • […] de Pierre Robin con condrodisplasia fetal (secuenciación del gen COL11A2) • Síndrome de Pitt Hopkins (deleciones/duplicaciones del gen TCF4) • Síndrome de Prader-Willi/Angelman (metilación) • Síndrome de Proteus (secuenciación del gen AKT1) • Síndrome[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Como parte de este programa se identificaron dos familias no emparentadas con diagnóstico presuntivo de HFh en las que se realizó el diagnóstico molecular positivo dela mutación R3500Q de ApoB-100.[scielo.edu.uy]
  • Parece muy probable el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigota, aunque para llegar al diagnóstico genético definitivo se necesitaría hacer una secuenciación del gen completo, no siendo posible por el alto coste.[kundoc.com]
  • Los hallazgos clínicos y la asociación familiar apoyaban el diagnóstico de HBLF de tipo heterocigótico como posible causa etiológica.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL ( Entidades Relacionadas : Servicio de Información y Orientación (SIO) de FEDER.[enfermedades-raras.org]

Tratamiento

  • El tratamiento consiste en ingerir suplementos de grasas y de vitaminas A, D, E y K.[msdmanuals.com]
  • En estos casos es fundamental la instauración de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducción de la ingesta de grasa.[analesdepediatria.org]
  • Establecer las metas deseadas de acuerdo con RGC Elección del tratamiento, basado en el nivel de RGC Pilares del tratamiento Tratamiento no farmacológico. Tratamiento farmacológico.[bvs.sld.cu]
  • Se continúa con tratamiento médico. Refiere cargados antecedentes familiares de hipercolesterolemia severa y eventos cardiovasculares precoces.[scielo.edu.uy]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • Tiene además un significado pronóstico desfavorable. En los pacientes con infarto de miocardio del ensayo clínico escandinavo 4S la mortalidad a los 5,4 años de los pacientes con una concentración elevada de Lp(a) era el doble que en el resto.[revespcardiol.org]

Etiología

  • La etiología clásicamente relacionada con la esteatosis hepática ha sido el consumo excesivo de alcohol.[elsevier.es]
  • Se produce aumento conjunto de VLDL y quilomicrones de etiología desconocida.[bvs.sld.cu]
  • Resumen La etiología de la enfermedad coronaria ha sido objeto de intenso estudio durante las últimas décadas.[revespcardiol.org]

Epidemiología

  • Los datos sobre la epidemiología molecular de la HFh (tanto debido a defectos en LDLR como de ApoB o PCSK9) son escasos en Uruguay así como en el resto de América Latina.[scielo.edu.uy]
  • DeCS: HIPERLIPIDEMIA/dietoterapia; HIPERLIPIDEMIA/quimioterapia; CORONARIOPATÍA/epidemiología; ESTILO DE VIDA; CALIDAD DE VIDA.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estudios recientes han demostrado que está producida por una gran variedad de mutaciones en el gen de la apoB13, siendo una dislipemia autosómica recesiva, cuyo conocimiento ha sido de gran utilidad para conocer la fisiopatología del transporte lipídico[kundoc.com]
  • La descripción de las bases genéticas (fisiopatología) puede resolver el problema de la clasificación etiológica de la aterosclerosis coronaria, una vieja aspiración. 3.[revespcardiol.org]

Prevención

  • En estudios, tanto de prevención primaria 44-46 como secundaria, 47-49 han disminuido la mortalidad cardiovascular y la global.[bvs.sld.cu]
  • El diagnóstico temprano permite certificar el origen genético de la dislipemia, y planear un tratamiento hipolipemiante de por vida, con alta probabilidad de éxito en la prevención de la morbilidad cardiovascular.[scielo.edu.uy]

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