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Hipobetalipoproteinemia


Presentación

  • Presentacion del caso: Paciente de 8 anos, varon, que acude a la consulta de Pediatria del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con sintomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y unas quebradizas.[bases.bireme.br]
  • Presentación del caso: Paciente de 8 años, varón, que acude a la consulta de Pediatría del Hospital Universitario Virgen Macarena de Sevilla con síntomas de dolor abdominal, deposiciones blandas y diarreicas, sobrepeso y uñas quebradizas.[docplayer.es]
  • Puede hacerlo al correo electrónico [email protected] Consulte nuestros servicios • Asesoría profesional en metodología de la investigación • Biblioteca • Taller documental (manuscritos, posters y resúmenes de congresos, CV, presentaciones orales)[faba.org.ar]
  • La presentación suele ser en la infancia tardía, con muerte en la segunda década. Las variantes del adulto producen psicosis y demencia. Diagnóstico y tratamiento El tipo B suele diagnosticarse en la infancia a causa de la hepatosplenomegalia.[manualmerck.tripod.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se basa en el balance lipídico, tras 12 h. de ayuno, del paciente y de sus padres, para medir los niveles séricos de LDL ( MTTP, APOB o PCSK9 confirma el diagnóstico.[femexer.org]
  • Parece muy probable el diagnóstico de hipobetalipoproteinemia homozigota, aunque para llegar al diagnóstico genético definitivo se necesitaría hacer una secuenciación del gen completo, no siendo posible por el alto coste.[kundoc.com]
  • Evolución La paciente evoluciona asintomática como era habitual hasta el momento del diagnóstico. Pendiente de estudios genéticos en centro de referencia.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Los hallazgos clínicos y la asociación familiar apoyaban el diagnóstico de HBLF de tipo heterocigótico como posible causa etiológica.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Tratamiento Se solicita autorización de la paciente para el uso de sus datos clínicos. Solicitud de estudio genético. No requiere tratamiento. Consejo genético a la afectada y familiares directos.[comunicacionescongresosemfyc.com]
  • Tratamiento El tratamiento de la hipobetalipoproteinemia familiar depende del tipo de enfermedad. En las personas con el tipo homocigoto, la suplementación con vitaminas, especialmente las vitaminas A, K y E, es importante.[es.diphealth.com]
  • En estos casos es fundamental la instauración de un tratamiento precoz con aporte de vitaminas A y E y reducción de la ingesta de grasa.[analesdepediatria.org]
  • Tratamiento Las primeras dosis altas de vitamina E en los lactantes y niños ha demostrado ser eficaz. referencias[es.qwerty.wiki]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]

Pronóstico

  • El pronóstico es grave cuando la enfermedad aparece en la infancia temprana y es excelente para la forma moderada sin citolisis o esteatosis.[femexer.org]
  • . / Valor, R. 1-8 Evaluación de las poliaminas y ornitina descarboxilasa como factores pronósticos en el carcinoma de mama / Cañizares, F. / Tovar, I. / Pérez, M. / Díaz, J. / Serrano, E. 9-32 Hipobetalipoproteinemia familiar: descripción de un caso homocigótico[webs.ucm.es]
  • El pronóstico es desfavorable. La hipobetalipoproteinemia es un trastorno autosómico dominante o codominante causado por mutaciones en el gen que codifica la apo B.[merckmanuals.com]
  • Síntomas, signos y pronóstico Las tres formas clínicas principales se clasifican según las diferentes deficiencias enzimáticas celulares.[manualmerck.tripod.com]

Etiología

  • La etiología clásicamente relacionada con la esteatosis hepática ha sido el consumo excesivo de alcohol.[elsevier.es]
  • Debemos descartar la existencia de otra etiología en el caso de esteatohepatitis con obesidad leve, la cual es imprescindible corregir para la desaparición de la hipertransaminasemia de la hipobetalipoproteinemia familiar.[congresoaep.org]
  • Etiología y anatomía patológica El defecto subyacente parece ser una ausencia de actividad de la glucocerebrosidasa, que normalmente hidroliza los glucocerebrósidos a glucosa y ceramidas.[manualmerck.tripod.com]
  • Se produce aumento conjunto de VLDL y quilomicrones de etiología desconocida.[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • DeCS: HIPERLIPIDEMIA/dietoterapia; HIPERLIPIDEMIA/quimioterapia; CORONARIOPATÍA/epidemiología; ESTILO DE VIDA; CALIDAD DE VIDA.[bvs.sld.cu]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Estudios recientes han demostrado que está producida por una gran variedad de mutaciones en el gen de la apoB13, siendo una dislipemia autosómica recesiva, cuyo conocimiento ha sido de gran utilidad para conocer la fisiopatología del transporte lipídico[kundoc.com]

Prevención

  • Twitter Channel Facebook Profile Pinterest Profile Enfermedades y Afecciones Prevención y Bienestar Cómo Mantenerse Saludable Vida Saludable Viajes Salud Ocupacional Primeros Auxilios y Prevención de Lesiones Situaciones de Crisis Mascotas y Animales[es.familydoctor.org]
  • En estudios, tanto de prevención primaria 44-46 como secundaria, 47-49 han disminuido la mortalidad cardiovascular y la global.[bvs.sld.cu]

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