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Hipertriptofanemia familiar


Presentación

  • Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales.[ecitydoc.com]
  • Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial.[doczz.es]
Infertilidad
  • […] displasia rizomélica Autoimmune interstitial lung disease-arthritis 444092 syndrome 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas Número de familias Número ORPHA 5 Familias sordera 94064 Síndrome de sordera e infertilidad[ecitydoc.com]
  • […] rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 56 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100000) Síndrome de sordera onicodistrofia dominante Síndrome de sordera 50815 branquiogénica 94064 Síndrome de sordera e infertilidad[doczz.es]
Insuficiencia cardíaca
  • cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad[ecitydoc.com]
  • cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual[doczz.es]

Diagnóstico

  • […] oculares anormales Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Cambios óseos Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]

Tratamiento

  • Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Cambios óseos Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento[ecitydoc.com]
  • […] indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 61 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento[doczz.es]

Etiología

  • […] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología[ecitydoc.com]
  • Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología[doczz.es]

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