Presentación
Presentación de los datos Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. Un asterisco * indica datos europeos. BP indica prevalencia al nacimiento Si no se especifica, las cifras publicadas son mundiales. [ecitydoc.com]
Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [doczz.es]
Todo el sistema del cuerpo
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Infertilidad
[…] displasia rizomélica Autoimmune interstitial lung disease-arthritis 444092 syndrome 86789 Aplasia/hipoplasia de rótula 1275 Braquidactilia - displasia de codos y muñecas Número de familias Número ORPHA 5 Familias sordera 94064 Síndrome de sordera e infertilidad [ecitydoc.com]
[…] rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 56 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Prevalencia estima (/100000) Síndrome de sordera onicodistrofia dominante Síndrome de sordera 50815 branquiogénica 94064 Síndrome de sordera e infertilidad [doczz.es]
Cardiovascular
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Insuficiencia cardíaca
cardíaca congestiva Incurvación lateral grave de la tibia con estatura 324307 2 Casos baja Paragangliomas múltiples asociados con 324299 2 Casos policitemia Inmunodeficiencia de células T con 324294 2 Casos epidermodisplasia verruciforme Susceptibilidad [ecitydoc.com]
cardíaca congestiva Deficiencia intelectual ligada al X 163982 cuadriparesia espástica Deficiencia intelectual ligada al X 85280 cubitus valgus - rostro típico Deficiencia intelectual ligada al X 2958 dismorfismo - atrofia cerebral Deficiencia intelectual [doczz.es]
Diagnóstico
[…] oculares anormales Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Cambios óseos Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico [nodiagnosticado.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento
Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Cambios óseos Síntomas óseos »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento [nodiagnosticado.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Poliarteritis nodosa 3.0 * 2745 Síndrome de Opitz G/BBB 3.0 * 36234 Síndrome de choque tóxico bacteriano 824 Mielofibrosis con metaplasia mieloide Hipertensión pulmonar tromboembólica crónica Transposición congénitamente corregida de 216694 las grandes arterias Tratamiento [ecitydoc.com]
[…] indica prevalencia al nacimiento Informes Periódicos de Orphanet - Prevalence of rare diseases: Bibliographic data - Marzo 2016 - Número 1 61 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento [doczz.es]
Etiología
[…] de West 8.0 * 194 Coloboma ocular 90290 Síndrome CREST 85408 Poliartritis con factor reumatoide negativo 8.0 BP* 88991 Malformación congénita del corazón 589 Miastenia grave 7.8 BP* 448 Hemofilia Ataxia esporádica de aparición en el adulto 247234 de etiología [ecitydoc.com]
Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]