Presentación
En algunos estudios la presentación más común de la enfermedad mitocondrial ha sido una forma encefalomiopática (convulsiones, hipotonía u oftalmopatía). [elsevier.com]
Debido a la diversa presentación, causas, factores de riesgo y pronóstico de los lactantes que presentan un evento agudo, se debe individualizar su enfoque diagnóstico. [pap.es]
En pacientes de riesgo, los episodios de apnea pueden ser la presentación de una infección por VRS y, con menos frecuencia, en infecciones por B. pertussis. [pediatriaintegral.es]
La presentación clínica tipo distrofia de cintura es más infrecuente que como miopatía distal. [elsevier.es]
Todo el sistema del cuerpo
-
Cirugía
Cirugía Si su hijo tiene parálisis cerebral espástica, una operación en la espalda llamada rizotomía dorsal podría ayudarle. [contenidos.bupasalud.com]
Al igual que otros trastornos metabólicos, las miopatías mitocondriales pueden presentarse durante periodos de mayor estrés fisiológico, como una enfermedad o cirugía / anestesia. [elsevier.com]
Aurelio Valdivieso'' 2 Centro de Investigación Médica y Biológica, Facultad de Medicina y Cirugía, Universidad Autónoma Benito Juárez de Oaxaca 3 Departamento de Enseñanza, Hospital General de Oaxaca ''Dr. [scielo.org.mx]
Alrededor de los 10 años pueden requerir implantación de marcapaso y cirugía de escoliosis. Es recién entonces, una vez que el fenotipo es característico e inconfundible, cuando se solicita el estudio genético. [elsevier.es]
-
Síndrome de muerte súbita del lactante
La indicación inicial de monitorización CRD fue: ALTE de repetición o grave (cinco casos), hipotonía neonatal grave (un caso) y el hermano de un paciente con síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) (un caso). [pap.es]
-
Llanto
Reflujo gastroesofágico en bebés En bebés menores de 18 meses es habitual el reflujo o regurgitación, una afección digestiva que provoca que los contenidos estomacales vuelvan del estómago al esófago, provocando vómitos, llanto, irritabilidad, problemas [todopapas.com]
[…] es un episodio que ocurre en un lactante menor de 1 año de edad, repentino, corto y resuelto al consultar, en el que se combinan dos o más de los siguientes: • Cianosis o palidez (se excluye el enrojecimiento, muy frecuente en niños sanos durante el llanto [pediatriaintegral.es]
Gastrointestinal
-
Hipo
Al contrario que la hipertonía, hipo- significa “por debajo de”, es decir, tono disminuido. [efisiopediatric.info]
Cambio marcado en el tono muscular (hipo- o hipertonía). Nivel de respuesta alterado. [pap.es]
Los síntomas sugestivos en el episodio son: alteración de la consciencia, obstrucción respiratoria, mirada fija y/o desviada, movimientos tónico-clónicos o sacudidas, hipo o hipertonía, además de alteraciones físicas previas, como micro o macrocefalia [pediatriaintegral.es]
-
Disfagia
La debilidad de grupos musculares específicos puede provocar trastornos de movimiento ocular, disartria, disfagia o debilidad respiratoria. [msdmanuals.com]
Tanto la ptosis como la disfagia pueden tratarse de forma quirúrgica mediante intervenciones relativamente sencillas. 7. [asemaragon.com]
Respiratorio
-
Enfermedad pulmonar
Enfermedad pulmonar crónica, o bien traqueostomía o alteraciones de la vía aérea, enfermedades neurológicas o metabólicas que afecten al control respiratorio. [pap.es]
Neurológico
-
Convulsiones neonatales
Las características clínicas de la deficiencia de cofactor de molibdeno, por ejemplo, convulsiones neonatales, hipertonía / hipotonía, y dificultades en la alimentación y respiratorias, se asemejan a las de la encefalopatía hip... [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
De los cinco pacientes con los antes denominados ALTE, tres eran menores de 60 días de vida, y dos tenían episodios recurrentes o patología previa (convulsiones neonatales). [pap.es]
-
Hipotonía neonatal
La indicación inicial de monitorización CRD fue: ALTE de repetición o grave (cinco casos), hipotonía neonatal grave (un caso) y el hermano de un paciente con síndrome de muerte súbita del lactante (SMSL) (un caso). [pap.es]
Miopatía congénita con minicores Se caracteriza por una hipotonía neonatal e inmovilidad de la cara. En ocasiones existe deformación del tórax y de los pies, e incluso a veces afección cardíaca. Su evolución es muy variable, más o menos lenta. [asemaragon.com]
-
Accidente cerebrovascular
Las causas agudas, tóxico-metabólicas, infecciosas, neoplásicas, hipóxicas y de accidentes cerebrovasculares tienen peor pronóstico que los epilépticos previos en los que hay cambio de medicación o en enólicos 7,9. [medintensiva.org]
-
Hiperreflexia
(Court 1992) La espasticidad forma parte de los signos positivos del síndrome de la neurona motora superior junto con la hiperreflexia tendínea, la exaltación de los reflejos cutáneos (como la respuesta flexora de retirada), el clonus y el signo de Babinski [neurowikia.es]
Diagnóstico
Esto suponía la atención en Pediatría de Urgencias según algoritmos diagnósticos específicos 6,7. [pap.es]
Esto suponía la atención en Pediatría de Urgencias según algoritmos diagnósticos específicos 6, 7. [scielo.isciii.es]
En esta revisión se efectúan sólo algunas consideraciones y reflexiones en relación al abordaje diagnóstico de la biopsia muscular; el algoritmo inmunohistoquímico y de WB necesario para llegar a un diagnóstico; las dificultades diagnósticas que plantean [elsevier.es]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Es el medio de diagnóstico cuando no existe una respuesta terapéutica correcta (tipo de EE, etiología y diagnóstico diferencial). 2. [medintensiva.org]
Tratamiento
Por ello, el tratamiento debe ser lo más precoz posible. Palabras clave: estatus epiléptico diagnóstico epilepsia tratamiento tratamiento de emergencia Status epilepticus is a neurological emergency that requires prompt care. [medintensiva.org]
Habitualmente la administración de toxina debe acompañarse de otros tratamientos o medidas. [dramoralesruiz.com]
Otro tratamiento quirúrgico es la tendonotomía, en la cual se cortan los tendones para aliviar la rigidez. Su pediatra puede asesorarle acerca de la cirugía, y decirle si este tratamiento sería el adecuado para su hijo. [contenidos.bupasalud.com]
Que su hijo le imponga sus propias condiciones para someterse a tratamiento. 4. Desentenderse del tratamiento que le sea prestado a su hijo. PROCURE: 1. [infodrogas.org]
Tratamiento Fisioterápico: Masaje descontracturante. Estiramientos musculares. Manipulación Vertebral. Punción seca. Terapia miofascial. Kinesiotaping. Electroterapia. Termoterapia superficial y profunda. Magnetoterapia. [fisiovicalvaro.com]
Pronóstico
El EEGA tiene buen pronóstico, el EEPC es de mal pronóstico y el EEGM posthipoxia tiene muy mal pronóstico 7,11. La duración del EE influye en la evolución: a partir de los 30 minutos la mortalidad es mucho mayor 9. [medintensiva.org]
Pronóstico Los bebés nacidos con infección congénita por CMV tienen un pronóstico muy diverso y es difícil de predecir con certeza el futuro del niño. [hemiweb.org]
Debido a la diversa presentación, causas, factores de riesgo y pronóstico de los lactantes que presentan un evento agudo, se debe individualizar su enfoque diagnóstico. [pap.es]
La estabilización hemodinámica y respiratoria precoz podrían mejorar el pronóstico, aunque si se eleva la dosis inhalada es probable que la evolución sea fatal. [analesdepediatria.org]
Etiología
Resumen Las hipoplasias olivopontocerebelosas son trastornos congénitos de la morfogénesis cerebral asociados con etiologías diversas. [orpha.net]
Indicaciones terapéuticas Loprazolam Tto. del insomnio de cualquier etiología, ocasional o rebelde. [vademecum.es]
ETIOLOGÍA En niños, hasta un 51% son secundarios a causas infecciosas 2. [medintensiva.org]
La forma más frecuente es el trauma craneal y hay que tener en cuenta que la mortalidad de los ALTE de esta etiología es alta (hasta el 30% según las series). [pediatriaintegral.es]
[…] caracteriza por la presencia de debilidad muscular y amiotrofia proximal de los miembros inferiores, en general simétricos, de musculatura flexora de la mano y de músculos bulbares (es frecuente la disfagia) A pesar de ser una enfermedad de supuesta etiología [asemaragon.com]
Epidemiología
Epidemiología A pesar de haber disminuido su incidencia, la literatura actual refleja que, en el mundo desarrollado, la muerte súbita infantil es la primera causa de muerte en el primer año de edad, dejando fuera el período neonatal, siendo en edades [pediatriaintegral.es]
Fisiopatología
Publicado en Internet: 15-02-2017 Resumen Los lactantes que consultan por un evento agudo de cambios en la respiración, color y respuestas forman un grupo heterogéneo con fisiopatología diversa. [pap.es]
Resumen: Los lactantes que consultan por un evento agudo de cambios en la respiración, color y respuestas forman un grupo heterogéneo con fisiopatología diversa. En el pasado se denominaban episodio aparentemente letal (ALTE). [scielo.isciii.es]
Fisiopatología El conocimiento actual sugiere una patogenia en la que intervienen 3 tipos de riesgo: una susceptibilidad individual, junto a factores de riesgo extrínsecos, en un momento crítico del desarrollo. [pediatriaintegral.es]
Prevención
Prevención CMV representa un riesgo importante para las mujeres embarazadas, especialmente las madres, trabajadoras de guarderías, maestras de preescolar, terapeutas y enfermeras. [hemiweb.org]
LAS HABILIDADES SOCIALES Éste es un tema imprescindible en cualquier programa de prevención. [infodrogas.org]
Prevención Aunque el SMSL no es completamente prevenible, el riesgo disminuye mucho siguiendo el ABC del sueño seguro 1-4) : • A: alone (solo). [pediatriaintegral.es]
Aunque teóricamente un diagnóstico precoz podría mejorar el pronóstico, la alta tasa de letalidad y la ausencia de un antídoto específico para este tóxico deben dirigir los esfuerzos a la prevención, a la restricción de su uso como plaguicida y a alertar [analesdepediatria.org]
[…] de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos. 18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención [scielo.org.mx]