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Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de TSH


Presentación

  • En nuestro caso, la presentación fue la habitual, T4 y T3 libres elevadas en un contexto de eutirodismo, y con TSH no suprimida.[scielo.conicyt.cl]

Diagnóstico

  • La elevación de las hormonas tiroideas puede conducir a errores diagnósticos y terapéuticos.[scledyn.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Medios de diagnóstico Los pacientes deben ser evaluados para detectar la presencia de CeH mediante la evaluación de los niveles de T4 y TSH libres de suero.[ramontormo.com]
  • Diagnóstico diferencial Otras causas de hipertiroidismo fig. 2-1 ; véanse también los capítulos correspondientes. Fig. 2-1. Causas de hipertiroidismo TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]

Tratamiento

  • Causas de hipertiroidismo TRATAMIENTO Arriba 1.[empendium.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tanto el paciente como su madre se encuentran asintomáticos sin necesidad de tratamiento y en seguimiento por el servicio de nuestro hospital.[scledyn.org]
  • Sin tratamiento, el hipotiroidismo central conlleva un déficit intelectual y una talla baja.[ramontormo.com]

Pronóstico

  • La ausencia de una clara correlación entre genotipos mutantes y expresión fenotípica de la enfermedad limita el valor pronóstico de las pruebas genéticas en familias con hipertiroidismo no autoinmune hereditario.[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Arriba En el bocio multinodular tóxico hay un riesgo aumentado de arritmias, otras complicaciones cardiovasculares y de crisis tirotóxica cap. 9.2 . El riesgo de cáncer se mantiene al mismo nivel que en otros casos del bocio multinodular.[empendium.com]

Etiología

  • Se caracteriza por la presencia de signos y síntomas de hipertiroidismo y bocio difuso sin evidencia de una etiología autoinmune.[orpha.net]

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