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Hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis

Síndrome de hipertermia maligna - artrogriposis - tortícolis


Presentación

  • La presentación clínica es muy variable, pero es en los recién nacidos donde la presentación llega a ser severa o moderada.[neuropedwikia.es]
  • Esto es elemental porque puede existir una marcada variabilidad en la presentación de la artrogriposis en una misma familia y es posible que algunos familiares tengan una forma más leve de este mismo padecimiento.[infogen.org.mx]
  • El diagnóstico de una crisis fulminante de HM puede ser evidente, pero cuando su presentación es larvada se puede confundir fácilmente con otras causas de hipermetabolismo intraoperatorio, tales como dolor, nivel superficial de anestesia, sepsis, sobrecalentamiento[scielo.conicyt.cl]
  • La DM1 de presentación congénita debe estar en el diagnóstico diferencial de todo neonato con debilidad muscular severa y compromiso respiratorio.[elsevier.es]
  • […] insuficiencia placentaria, las infecciones por herpesvirus, la hipertermia materna y el uso de misoprostol entre 8 y 12 semanas de gestación. 20 La historia natural de la enfermedad comienza con una disminución de los movimientos fetales, por lo general la presentación[bvs.sld.cu]
Taquipnea
  • Arritmias Taquipnea Diaforesis Coloración pardo oscura de la orina. Acidosis metabólica láctica y respiratoria (mixta) Hiperkalemia Coagulopatía Dolor muscular sin que se presente un ejercicio obvio que lo explique.[es.wikipedia.org]
Dolicocefalia
  • Otros síntomas y signos asociados a hipotonía que orientan a hipotonías de origen periférico son: la presencia de debilidad facial asociada a dismorfismo facial (fascie alargada, paladar ojival, dolicocefalia), lo cual orienta a la presencia de algunas[elsevier.es]
Insuficiencia renal
  • La mioglobinuria si no se maneja a tiempo, progresa rápidamente a Insuficiencia renal aguda.[scielo.conicyt.cl]
  • renal Miofascitis macrofágica Miopatía con autofagia excesiva Miopatía con capuchón Miopatía congénita letal tipo Compton-North Miopatía distal con afectación respiratoria precoz Miopatía distal con debilidad de cuerdas vocales Miopatía distal de tipo[normograma.info]

Diagnóstico

  • […] contra el receptor de acetilcolina y el estudio genético, confirman el diagnóstico 3 .[elsevier.es]
  • Diagnóstico definitivo El test que permite el diagnóstico de esta enfermedad es el Caffeine Halothane Contracture Test (CHCT).[scielo.conicyt.cl]
  • El diagnóstico se sospecha con la clínica y una CK elevada, el diagnóstico se confirma con la biopsia de músculo. En la biopsia las fibras 1 suponen más del 55% del total, y el diámetro es al menos 12 veces más pequeño que las de tipo 2. [Nigel F.[neuropedwikia.es]
  • Estas circunstancias hacen que el Test de Contractura, la piedra angular del diagnóstico, sea de difícil concretarse.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible pero no fiable en el 100% de los casos.[infogen.org.mx]

Tratamiento

  • Sin tratamiento compromete seriamente la vida con una elevada morbi mortalidad. El éxito de su tratamiento radica en una rápida detección del inicio de una crisis de HM y en la administración en tiempo y forma de Dantrolene.[es.wikipedia.org]
  • […] rehabilitador y la participación de la familia como parte integradora del tratamiento.[bvs.sld.cu]
  • Tratamiento quirúrgico: La cirugía se debe ver como medida de apoyo a otras formas de tratamiento cuando han alcanzado su resultado máximo.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento Al sospecharse una crisis de HM, las 2 primeras acciones deben ser conseguir ayuda y conseguir dantrolene, que es el tratamiento específico, lo más rápido posible.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • La presencia de estos pliegues de flexión representa que hubo movimiento entre 11 y 12 semanas, lo cual facilita las decisiones respecto a la rehabilitación y mejora su pronóstico. 2 4.[bvs.sld.cu]
  • Un diagnóstico diferencial es importante porque si existen otros problemas subyacentes, pueden cambiar el tratamiento y el pronóstico a largo plazo.[infogen.org.mx]
  • Este punto es fundamental, ya que el pronóstico de las crisis de HM, es dependiente de la suspensión de los anestésicos volátiles inhalatorios y la administración de Dantrolene lo antes posible.[scielo.conicyt.cl]
  • Tratar la hiperkalemia con glucosa insulina calcio Bicarbonato para la acidosis metabólica Pronóstico [ editar ] En la actualidad las mejoras en las técnicas anestésicas, diagnóstico adecuado, prevención, mejores medidas generales y la disponibilidad[es.wikipedia.org]

Etiología

  • INTRODUCCIÓN Los defectos congénitos son anomalías anatómicas o funcionales presentes al nacimiento o posterior a este, y reconocibles al examen clínico. 1 Los defectos congénitos pueden ser aislados o múltiples y de etiología genética y ambiental 1-3[bvs.sld.cu]
  • La incidencia y prevalencia del sindrome hipotónico es difícil de determinar, dado que es una característica presente en muchos trastornos de diversa etiología 3 , sin embargo es un motivo de consulta frecuente en pediatría, de hecho algunos estudios[elsevier.es]

Fisiopatología

  • Fisiopatología La HM es una respuesta hipermetabólica que ocurre en un paciente genéticamente susceptible que se expone a un estímulo gatillante.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Tratar la hiperkalemia con glucosa insulina calcio Bicarbonato para la acidosis metabólica Pronóstico [ editar ] En la actualidad las mejoras en las técnicas anestésicas, diagnóstico adecuado, prevención, mejores medidas generales y la disponibilidad[es.wikipedia.org]
  • Estrategias de prevención de traumatismos que se dan tanto a la familia como al niño. Estimulación de todos los otros sistemas del organismo que no han sido afectados por el proceso patológico.[infogen.org.mx]
  • La importancia en llegar a un diagnóstico específico tiene implicancias en el pronóstico de los pacientes, en la prevención y manejo de complicaciones asociadas a cada patología, además de realizar consejo y asesoría genética.[elsevier.es]
  • La inteligencia es normal. 2, 12 CONSIDERACIONES EN LA EVALUACIÓN DE LOS CASOS CON ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA Al establecer un diagnóstico de artrogriposis congénita, el diagnóstico genético pauta una estrategia de prevención terciaria de las complicaciones[bvs.sld.cu]
  • […] inteligencia es normal. 2, 12 Para más información Consultar el siguiente enlace CONSIDERACIONES EN LA EVALUACIÓN DE LOS CASOS CON ARTROGRIPOSIS CONGÉNITA Al establecer un diagnóstico de artrogriposis congénita, el diagnóstico genético pauta una estrategia de prevención[amc-esp.blogspot.com]

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