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Hipertelorismo y tetralogía de Fallot


Presentación

  • Presentación clínica: La principal manifestación clínica es la cianosis (coloración azulada o morada de la piel, los labios y las mucosas) que habitualmente va empeorando con el correr del tiempo.[cardiocongenitas.com.ar]
Pliegues epicánticos
  • Muchos pacientes presentan dismorfismo facial leve (aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues epicanticos, raíz nasal prominente) y anomalías vertebrales (vértebras en mariposa, hemivértebras).[enfermedades-raras.org]
  • epicanticos y fisuras palpebrales oblicuas, nariz chata y filtrum largo, orificios o mamelones preauriculares generalmente bilaterales, labios finos y micrognatia y el cuello es generalmente corto.[scielo.iics.una.py]
Cirugía
  • Deberá coordinarse una nueva entrevista con el cardiólogo y el cirujano para evaluar la posibilidad de adelantar la cirugía. Hace algunos años el tratamiento habitual constaba de dos cirugías.[cardiocongenitas.com.ar]
  • Tratamientos La tetralogía de Fallot se puede tratar mediante la cirugía poco después del nacimiento del bebé. Durante la cirugía, los médicos ensancharán o reemplazarán la válvula pulmonar y agrandarán la salida a la arteria pulmonar.[cdc.gov]
  • Se observa hipocalcemia neonatal en el 50% de los casos que habitualmente se controla bien y desaparece pero puede reaparecer a cualquier edad o tras una infección, cirugía o embarazo.[enfermedades-raras.org]
  • Aproximadamente un 75% de los pacientes con cardiopatías congénitas requieren cirugía. Estos pacientes deben ser evaluados y controlados por un equipo multidisciplinario.[scielo.conicyt.cl]
  • […] el embarazo Mala nutrición durante el embarazo Madre mayor de 40 años Uno de los padres tiene tetralogía de Fallot La presencia del síndrome de Down o del síndrome de DiGeorge Complicaciones Todos los bebés que tienen tetralogía de Fallot necesitan cirugía[mayoclinic.org]
Dificultades de alimentación
  • Otras anomalías, observadas en más del 10% de los afectados, incluyen dificultades de alimentación, arteria umbilical única, manos pequeñas con un único surco transversal, camptodactilia, pie equinovaro, hidronefrosis, escroto en chal, testículos no descendidos[orpha.net]
Cianosis
  • Diagnóstico: El diagnóstico se sospecha ante un paciente con cianosis en las primeras semanas de vida. El electrocardiograma y la radiografía de tórax son orientativos.[cardiocongenitas.com.ar]
  • Los síntomas son cianosis, disnea durante la alimentación, escaso crecimiento y crisis de hipercianosis (episodios súbitos, potencialmente letales, de cianosis grave).[msdmanuals.com]
  • Los bebés con tetralogía de Fallot pueden tener una coloración azulada en la piel, a lo cual se lo llama cianosis, porque la sangre no lleva suficiente oxígeno.[cdc.gov]
  • Algunos de los signos y síntomas son: Coloración azulada en la piel causada por un bajo nivel de oxígeno en la sangre (cianosis) Dificultad para respirar y respiración rápida, especialmente al comer y al hacer ejercicio Pérdida del conocimiento (desmayo[mayoclinic.org]
  • La mayoría de los pacientes con TOF no requiere tratamiento en el periodo neonatal y puede darse de alta al domicilio con revisiones cardiológicas frecuentes, el tratamiento depende del grado de severidad del cuadro, pero en general si existe una cianosis[scielo.iics.una.py]
Cardiopatía
  • Destacan las cardiopatías congénitas, las que ocurren en 40 a 50% de estos pacientes.[scielo.conicyt.cl]
  • Asunción, Paraguay RESUMEN La tetralogía de Fallot es una cardiopatía frecuente y puede representar hasta el 11 al 13% de todas las cardiopatías congénitas clínicas, se presenta en 1 de cada 8.500 nacidos vivos.[scielo.iics.una.py]
  • Si la cardiopatía lleva mucho tiempo sin corrección comienzan a aparecer los signos de cianosis crónica, entre los que se destacan los dedos con forma de palillo de tambor.[cardiocongenitas.com.ar]
Hipertensión
  • Por lo general, estos pacientes no son sintomáticos en el período de recién nacido, una vez sospechada esta entidad debe realizarse una evaluación cardiovascular basal y toma de la presión arterial, ya que pueden presentar hipertensión sistémica.[scielo.conicyt.cl]
Hipertelorismo
  • Descripción clínica El síndrome 3C es un trastorno congénito caracterizado por rasgos craneofaciales distintivos que incluyen, de mayor a menor frecuencia, orejas de implantación baja, hipertelorismo, fisuras palpebrales inclinadas hacia abajo, puente[orpha.net]
  • Muchos pacientes presentan dismorfismo facial leve (aplanamiento malar, ptosis, hipertelorismo, pliegues epicanticos, raíz nasal prominente) y anomalías vertebrales (vértebras en mariposa, hemivértebras).[enfermedades-raras.org]
  • Su fascie se caracteriza por frontal alto, hipertelorismo, ptosis palpebral, ojos prominentes y disposición antimongoloide de éstos, pabellones auriculares rotados con hélix grueso y surco nasolabial profundo.[scielo.conicyt.cl]
  • […] desarrollo mental y físico pre y post natal con rangos que van desde retraso mental leve a severo, hipertonía en el 50%, asimetría craneofacial y microcefalia en el 35% de los individuos afectados Pueden, además, presentar un fenotipo no muy constante, como hipertelorismo[scielo.iics.una.py]

Diagnóstico

  • […] en Diagnóstico y tratamiento).[cardiocongenitas.com.ar]
  • Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede sospecharse después de un examen ecográfico que revele las principales anomalías estructurales características del síndrome 3C.[orpha.net]
  • El diagnóstico prenatal es posible en casos familiares por amniocentesis o biopsia corial, y en embarazadas donde se hayan observado anomalías asociadas por ecocardiografía fetal. Es posible el diagnóstico genético preimplantacional.[enfermedades-raras.org]
  • Diagnóstico La tetralogía de Fallot se puede diagnosticar durante el embarazo o poco después del nacimiento del bebé.[cdc.gov]
  • El diagnóstico se confirma mediante el hallazgo de un cromosoma 13 adicional.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Hace algunos años el tratamiento habitual constaba de dos cirugías.[cardiocongenitas.com.ar]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Sin tratamiento, tu bebé podría no crecer y ni desarrollarse de forma adecuada.[mayoclinic.org]
  • El tratamiento definitivo consiste en reparación quirúrgica. Tetralogía de Fallot. Hay disminución del flujo sanguíneo pulmonar, hipertrofia del VD e ingreso de sangre no oxigenada en la AO.[msdmanuals.com]
  • La mayoría de los pacientes con TOF no requiere tratamiento en el periodo neonatal y puede darse de alta al domicilio con revisiones cardiológicas frecuentes, el tratamiento depende del grado de severidad del cuadro, pero en general si existe una cianosis[scielo.iics.una.py]

Pronóstico

  • Pronóstico La malformación cardiovascular determina el pronóstico. El retraso motor es frecuente y se asocia con hipotonía secundaria a las anomalías cerebelosas.[orpha.net]
  • Pronóstico: El pronóstico dependerá en general de las características anatómicas.[cardiocongenitas.com.ar]
  • El pronóstico es variable y depende de la gravedad de la enfermedad. La tasa de mortalidad infantil es relativamente baja ( 4%); en adultos, la mortalidad es mayor que en el resto de la población adulta.[enfermedades-raras.org]
  • El pronóstico de estos pacientes es en general bueno. Las lesiones cardíacas pueden ser usualmente tratadas con un riesgo bajo, si requieren cirugía.[scielo.conicyt.cl]
  • La severidad de las características clínicas y el pronóstico son relativos, dependen de la extensión del segmento duplicado (10,14).[scielo.iics.una.py]

Etiología

  • Etiología La etiología exacta es aún desconocida aunque se han identificado mutaciones en KIAA0196 (8q24.13; que codifica para la estrumpelina) en una cohorte de afectados nativos canadienses ''First Nations'', que podrían estar involucradas en la fisiopatología[orpha.net]
  • No se ha establecido su etiología y la mayoría de los casos son esporádicos.[scielo.conicyt.cl]
  • Conocimientos de la etiología y los factores de riesgos de los defectos congénitos en pediatría. Pediatr. (Asunción). 2008; 35(2): 95-100. [ Links ] 2. Gonzalez JA, Cadavid AM, Aguilera D, Cazzaniga M.[scielo.iics.una.py]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito menos de 50 casos. El síndrome parece ser pan-étnico.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Etiología La etiología exacta es aún desconocida aunque se han identificado mutaciones en KIAA0196 (8q24.13; que codifica para la estrumpelina) en una cohorte de afectados nativos canadienses ''First Nations'', que podrían estar involucradas en la fisiopatología[orpha.net]

Prevención

  • Como cortesía, solicitamos que se otorgue crédito a la fuente del contenido (Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, Centro Nacional de Defectos Congénitos y Discapacidades del Desarrollo) y se le notifique el uso público o privado de[cdc.gov]

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