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Hipertelorismo


Presentación

  • Hay una amplia variabilidad en la presentación y gravedad de las manifestaciones clínicas incluso entre pacientes que albergan la misma mutación.[orpha.net]
  • Síndrome de Klinefelter de presentación atípica. An Pediatr. 2013; 79: 112-5. 3. Pozo Román J, Muñoz Calvo MT. Pubertad precoz y retraso puberal. Pediatr Integral. 2015; XIX(6): 389-410. 4. Artigas López M. Síndrome de Klinefelter.[pediatriaintegral.es]
  • PRESENTACION Asiste paciente de 37 años, sexo masculino, con lentiginosis múltiples localizadas en cara, tronco y miembros, presentes desde el nacimiento, pero con una exacerbación en la adolescencia, trabaja actualmente en una fabrica, presencia de dolores[reumatologia.org.ar]
  • La edad más frecuente entre los afectados era entre 0 y 5 años de edad y como edad de presentación más tardía era alrededor de los 22 años.[pediatrasandalucia.org]
Osteopenia
  • El objetivo fundamental es inducir y mantener una virilización adecuada, así como prevenir complicaciones asociadas como la osteopenia/osteoporosis y el síndrome metabólico (5).[pediatriaintegral.es]

Diagnóstico

  • La identificación de una mutación en MID1 confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El XLOS y el ADOS pueden ser diferenciados basándose en el modo de herencia.[orpha.net]
  • […] para el pediatra, que debe tenerlo en consideración, como diagnóstico diferencial, en un paciente con micropene y rasgos dismórficos menores, con la finalidad de establecer un diagnóstico precoz y dar a conocer el pronóstico a la familia.[pediatriaintegral.es]
  • -DIAGNÓSTICO IIIa.-DIAGNÓSTICO CLÍNICO. IIIb.-DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR . IV.- PLANTEAMIENTO TERAPÉUTICO GLOBAL Y SEGUIMIENTO.[pediatrasandalucia.org]
  • […] llevando a la cardiomiopatia y alteraciones electrocardiográficos 2) mutación genética en células pluripotenciales del neuroectodermo.3) mutación en la proteína tiroxina fosfatasa non receptor 11 (PTPN11 Por ser un síndrome con clínica variable, su diagnostico[reumatologia.org.ar]
  • Las manifestaciones oculares forman parte importante del diagnóstico de esta enfermedad y con frecuencia pasan inadvertidas.[pesquisa.bvsalud.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Actualmente, tras haber recibido tratamiento radioterápico, la paciente está en tratamiento sistémico con dexametasona y bortezomib con disminución progresiva del tamaño de la lesión.[elsevier.es]
  • El tratamiento debe ser monitorizado para individualizar la dosis y vigilar la aparición de posibles efectos secundarios, como la hipercolesterolemia y la poliglobulia (4).[pediatriaintegral.es]
  • Cuidados generales y tratamiento del paciente fisurado : Como hemos dicho anteriormente, el manejo de estos pacientes, aunque exitoso en la actualidad, requiere de un amplio y experimentado equipo multidisciplinario.[escuela.med.puc.cl]
  • No hay tratamiento específico para la edad ósea avanzada.[ahedysia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Su pronóstico varía dependiendo de la gravedad que puede variar considerablemente entre los pacientes afectados. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • , lo que supone un reto diagnóstico para el pediatra, que debe tenerlo en consideración, como diagnóstico diferencial, en un paciente con micropene y rasgos dismórficos menores, con la finalidad de establecer un diagnóstico precoz y dar a conocer el pronóstico[pediatriaintegral.es]
  • La decisión de presentar este caso se origina en la observación de una enfermedad de escasa prevalecía, llamadas ENFERMEDADES RARAS, presentando una sintomatología variada que pueden marcar el pronostico de la enfermedad, queda pendiente en este paciente[reumatologia.org.ar]
  • La RM del corazón con la presencia del realce tardío, evidenciando áreas de fibrosis, presentando valor pronóstico.[scielo.br]
  • PRONÓSTICO Este síndrome es considerado como uno relacionado a la infancia, porque los individuos afectados no suelen sobrevivir una vez que esta pasa.[ahedysia.org]

Etiología

  • Etiología El XLOS está causado por mutaciones en el gen MID1 (Xp22) que codifica la proteína de la línea media-1 que es una ubiquitina ligasa E3 asociada con microtúbulos.[orpha.net]
  • La etiología de dicho síndrome es genética, de forma que los pacientes afectados presentan más de un cromosoma X con un exceso en la expresión del gen SHOX.[pediatriaintegral.es]
  • Blefaroptose/etiologia Oftalmopatias/congênito Genitália/anormalidades Hipertelorismo/etiologia Estrabismo/etiologia Síndrome Biblioteca responsável: MX1.1 Similares Minha BVS[pesquisa.bvsalud.org]
  • Lashkari recoge que varios investigadores sospechan que la elastina bien pudiera estar implicada en su etiología. 4.[pediatrasandalucia.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología El síndrome afecta principalmente a varones. La prevalencia del SO ligado al X varía desde 1/50.000 a 1/100.000.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Así la forma de herencia, etiología específica y fisiopatología, no se aclararon hasta que estudiaron en una familia la posible relación entre la estenosis supravalvular aórtica cosegregado con una translocación balanceada que alteraba el gen de la elastina[pediatrasandalucia.org]

Prevención

  • La asociación de miocardiopatía hipertrófica con factores de riesgo de muerte súbita determinó la indicación del implante de cardiodesfibrilador (CDI) para prevención primaria.[scielo.br]
  • La corrección quirúrgica del estrabismo como prevención de una posible ambliopía posterior tiene una gran importancia (de Ancos).[pediatrasandalucia.org]

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