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Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiencia de 21-hidroxilasa


Presentación

  • Existen dos formas clínicas de presentación de la deficiencia de 21-hidroxilasa: Deficiencia clásica, que involucra el bloqueo parcial o total de la actividad enzimática y se presenta clínicamente al nacimiento.[farestaie.com]
Alopecia
  • En niños pasa desapercibido Forma tardía (adultos): Acné, menstruaciones irregulares, alopecia masculina, obesidad, prediabetes, 50% infertilidad, 50% síndrome de ovario poliquístico.[madrid.org]
  • […] hiperandrogenismo son poco marcados, aunque variables Genitales externos al diagnóstico neonatal de una paciente con deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con virilización. desde únicamente acné (generalmente quístico) a clitoromegalia, oligomenorrea, alopecia[docsity.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos En general, se diagnostica a las niñas con CAH clásica al nacer cuando presentan genitales ambiguos.[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.[medigraphic.com]
  • Los varones son asintomáticos Diagnóstico Cribado neonatal a las 48 horas de vida: Prueba del talón con niveles muy elevados de 17 hidroxi- progesterona (17OHP) confirman el diagnóstico. Genitales ambiguos en niñas apoyan el diagnóstico.[madrid.org]
  • DIAGNÓSTICO: DIAGNÓSTICO HORMONAL El diagnóstico hormonal del déficit de 21-OH se basa en la demostración de niveles plasmáticos elevados de 17-OHP.[docsity.com]
  • (Ver prueba de estímulo con ACTH - Prueba Rápida) Mayores de 5,0 ng/ml Confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial de: Síndrome de ovarios poliquísticos. Hiperandrogenismo suprarrenal sin defecto de la enzima.[farestaie.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento prenatal con dexametasona puede administrarse a los fetos femeninos en riesgo de desarrollar CAH clásica.[orpha.net]
  • El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.[medigraphic.com]
  • El tratamiento prenatal se realiza en los casos confirmados de enfermedad, administrando a la madre dexametasona para evitar masculinización de genitales en niñas. Pacientes con forma clásica: tratamiento con glucocorticoides y mineralocorticoides.[madrid.org]
  • De hecho, el diagnóstico prenatal permite iniciar el tratamiento antes de la semana 7 de gestación, en la que ocurre la diferenciación de los genitales externos, con una notable mejora de la eficiencia del tratamiento.[ivami.com]
  • TRATAMIENTO: TRATAMIENTO CON GLUCOCORTICOIDES Todos los pacientes con déficit clásico de 21-OH, así como los sintomáticos de las formas no clásicas, deben ser tratados con glucocorticoides (GC) para suprimir el exceso de secreción de hormona estimulante[docsity.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes deberían tener una esperanza de vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21 que controla la síntesis de cortisol y aldosterona.[orpha.net]
  • La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21-OH.[medigraphic.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es de aproximadamente 1/14.000. Descripción clínica La CAH 21-OHD clásica puede dividirse en 2 grupos clínicos: virilización simple o perdedora de sal.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Prevención Los padres con antecedentes familiares o personales de hiperplasia suprarrenal congénita deben solicitar consejo genético.[madrid.org]

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