Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hiperplasia suprarrenal congénita lipoide por deficiencia de STAR


Presentación

  • CLÁSICA • Presentación intrauterina. • Se observa la forma “Pierde Sal” y “Virilizante Simple” • Pierde Sal: Déficit enzimático total. • Virilizante Simple: Actividad 1-2% 26.[es.slideshare.net]
  • La edad más común de presentación es alrededor de los 7 años, pero puede ocurrir entre los 2 años y la adultez10.[revistasoched.cl]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Aunque falte el resultado de las demás hormonas contrarreguladoras, tenemos varios problemas que, bien analizados, nos permitirán llegar a una sola posibilidad diagnóstica: - Hiponatremia sin hipopotasemia ni acidosis metabólica. - Na en orina normal[webpediatrica.com]
  • DIAGNÓSTICO • 17-OH Progesterona • Test de ACTH • Actividad de Renina Plasmática • Electrolitos plasmáticos 1 10 100 1000 basal 17-OHP, ng/mL 1000 100 10 1 Stimulated 17-OHP ng/mL 43.[es.slideshare.net]
  • Del mismo modo, es recomendable también, investigar ISRP en todo paciente con diagnóstico de ALD-X. Un diagnóstico precoz permite adoptar decisiones terapéuticas que influyen en el curso de la enfermedad. Referencias Arlt W, Allolio B 2003.[revistasoched.cl]
  • Su gran variedad de síntomas, tan parecidos a otros desórdenes y enfermedades, hace que sea difícil de diagnosticar fácilmente, por lo tanto, el diagnóstico suele demorarse.[adisen.es]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Puede detectarse en el momento del nacimiento, aunque no necesariamente implica la necesidad de un tratamiento. Los padres tendrán que estar atentos a la enfermedad y solicitar un tratamiento en el caso de que se manifiesten síntomas.[adisen.es]
  • TRATAMIENTO • Se calcula de acuerdo a la producción endógena de cortisol (12 mg/m2/día), y se recomienda 15 mg/m2/día de hidrocortisona en las formas clásicas. • TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON GLUCOCORTICOIDES Hidrocortisona a 15mg/m2/día Neonatos 5 mg/día[es.slideshare.net]
  • Más complejo es el tratamiento de la enfermedad de base ya que la ALD-X, no tiene a la fecha tratamiento curativo.[revistasoched.cl]

Pronóstico

  • La terapia de reemplazo con gluco y mineralocorticoides es efectiva en corregir la insuficiencia suprarrenal asociada con la ALD-X, pero no influye sobre el pronóstico neurológico de la enfermedad 17 .[revistasoched.cl]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por una mutación en el gen STAR , que codifica para la proteína que regula la síntesis de hormonas esteroideas por mediación de la transferencia de colesterol a través de la membrana mitocondrial.[orpha.net]
  • Etiología de la insuficiencia suprarrenal A.[webpediatrica.com]
  • Presentamos el caso de un niño que debuta con estrabismo unilateral y enfermedad de Addison, hechos que unidos a las alteraciones características de sustancia blanca detectadas en la RN cerebral, permitieron identificar su etiología.[revistasoched.cl]
  • ETIOLOGIA Gen CYP21A2 Cromosoma 6p21.3 • 21-OH (21 hidroxilasa) 90-95% de los casos. • 11-ß-OH (11-ß-hidroxilasa) 1% de los casos • 3ß-HDS (3ß-hidroxiesteroide deshidrogenasa) 1% de los casos • 17-OH (17 hidroxilasa) 1% de los casos • P450 scc(proteína[es.slideshare.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es desconocida pero es extremadamente poco frecuente y es más común en personas de ascendencia japonesa, coreana y palestina.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGIA. La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000. 18.[es.slideshare.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • SUPRARRENAL Programa de Fisiopatología ICBM, Universidad de Chile FISIOPATOLOGIA SUPRARRENAL TECNOLOGIA MEDICA FONOAUDIOLOGIA Dra.[docplayer.es]
  • FISIOPATOLOGÍA. Al haber un bloqueo enzimático de la 21 - Hidroxilasa no se produce Cortisol, lo cual trae como consecuencia un cese de la inhibición del eje Hipotálamo - Hipófisis, con la consecuente producción exagerada de ACTH.[es.slideshare.net]
  • La fisiopatología no es conocida a cabalidad, pero se sabe que la mutación en el gen ABDC1 altera la funcionalidad de la proteína ADP, encargada de transportar los AGCML al interior del peroxisoma para su degradación.[revistasoched.cl]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!