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Presentación
La presentación clínica de la HSC-NC es la de un hiperandrogenismo adrenal que aparece después de los 2 a 3 años de vida y puede manifestarse en la niñez, pubertad o durante la vida adulta. [revistasoched.cl]
La tabla 4 resume la presentación clínica de los pacientes con HAC. [elsevier.es]
Presentación clínica en varones Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales. [infogen.org.mx]
La presentación clínica en algunas mujeres con D21OH-NC es con un síndrome de ovario poliquístico. [endocrinologiapediatrica.org]
Existen dos formas clínicas de presentación de la deficiencia de 21-hidroxilasa: Deficiencia clásica, que involucra el bloqueo parcial o total de la actividad enzimática y se presenta clínicamente al nacimiento. [farestaie.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Cansancio
Presentan anorexia, ausencia de ganancia de peso, cansancio, orina en abundante cantidad, vómitos e importante deshidratación. Consecuencias letales si no son diagnosticados y tratados a tiempo. [madrid.org]
Gastrointestinal
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Retraso en el desarrollo
La tasa de embarazos en mujeres con HAC es baja, lo que puede ser secundario al retraso en el desarrollo psicosexual, diferencias en la orientación psicosocial, poca actividad sexual, sobreproducción adrenal de andrógenos y pobre resultado quirúrgico [elsevier.es]
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Dolor abdominal
abdominal, hiperpigmentación en pliegues cutáneos y surcos palmares. [scielo.org.mx]
Piel
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Alopecia
En niños pasa desapercibido Forma tardía (adultos): Acné, menstruaciones irregulares, alopecia masculina, obesidad, prediabetes, 50% infertilidad, 50% síndrome de ovario poliquístico. [madrid.org]
[…] hiperandrogenismo son poco marcados, aunque variables Genitales externos al diagnóstico neonatal de una paciente con deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con virilización. desde únicamente acné (generalmente quístico) a clitoromegalia, oligomenorrea, alopecia [docsity.com]
Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings. Med Clin (Barc). 2006; 127(16):617-21. [Pubmed] [endocrinologiapediatrica.org]
La aparición del vello púbico prematuro es muy notoria, así como aumento del vello facial, sobre todo en barbilla y cuello (hirsutismo), así como acné severo, aceleración de la edad ósea, talla baja adulta, irregularidades menstruales, alopecia en región [monografias.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos En general, se diagnostica a las niñas con CAH clásica al nacer cuando presentan genitales ambiguos. [orpha.net]
El diagnóstico confirmatorio se realiza con el estudio molecular y es apoyado con la prueba de ACTH. [revistasoched.cl]
El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome. [medigraphic.com]
[…] de SRD5A2 gen será beneficioso para el diagnóstico definitivo. [monografias.com]
(Ver prueba de estímulo con ACTH - Prueba Rápida) Mayores de 5,0 ng/ml Confirma el diagnóstico. Diagnóstico diferencial de: Síndrome de ovarios poliquísticos. Hiperandrogenismo suprarrenal sin defecto de la enzima. [farestaie.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento prenatal con dexametasona puede administrarse a los fetos femeninos en riesgo de desarrollar CAH clásica. [orpha.net]
Tratamiento Hiperandrogenismo El tratamiento estándar de la HSC-NC es el propio de los pacientes sintomáticos con glucocorticoides. [revistasoched.cl]
El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome. [medigraphic.com]
Cada tratamiento se administró durante 6 meses, con un período de lavado de 3 meses, que consta de hidrocortisona y fludrocortisona tratamiento, entre los regímenes. [monografias.com]
Tratamiento odontológico del paciente bajo tratamiento médico. 5ta. Harcourt/Mosby; España 2000: 245-251. [ Links ] 7. Díaz LM, Castellanos JL. Trastornos de la hemostasia inducidos por el empleo de medicamentos. [scielo.org.mx]
Pronóstico
Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes deberían tener una esperanza de vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Se reservarán para las formas muy sintomáticas: En la edad pediátrica si la pubarquia es rapidamente evolutiva y se acompaña de aceleración importante de la edad ósea con pronóstico de talla final baja. [endocrinologiapediatrica.org]
[…] diagnóstico y tratamiento oportuno a veces no son suficientes, pues se debe enfocar al paciente como un todo, desde una perspectiva holística e individualizada con el objetivo no solo de prescribir medicamentos, solicitar exámenes, aliviar síntomas o dar un pronóstico [elsevier.es]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21 que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. [orpha.net]
La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21-OH. [medigraphic.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es de aproximadamente 1/14.000. Descripción clínica La CAH 21-OHD clásica puede dividirse en 2 grupos clínicos: virilización simple o perdedora de sal. [orpha.net]
Epidemiología La HSC-NC es la enfermedad más frecuente con herencia autosómica recesiva. [revistasoched.cl]
Epidemiología La HAC es la enfermedad endocrina congénita más común, con 1/10.000 casos incidentes por año en su forma clásica (HACC), de los cuales el 75% son pacientes con pérdidas salinas y 25% virilizante simple. [elsevier.es]
Fisiopatología
Para comprender mejor la fisiopatología d esta enfermedad debemos repasar los proceso metabólicos de la esteroidogénesis adrenal. Lo esteroides son lípidos y se derivan del colesterol. [redalyc.org]
Fisiopatología Los esteroides adrenales se sintetizan a partir del colesterol, el cual se esterifica y almacena en gotas de lípidos citoplasmáticas, que son movilizadas hacia la membrana mitocondrial interna por acción de una esterasa y la proteína StAR [elsevier.es]
Prevención
Prevención Los padres con antecedentes familiares o personales de hiperplasia suprarrenal congénita deben solicitar consejo genético. [madrid.org]
El cepillado dental, enjuagues y la limpieza profesional de los dientes son considerados como un componente básico del Programa de la Prevención de la Caries Dental. 12 Terapia restaurativa: Progresión de la lesión Lesiones cavitarias Mantenimiento de [scielo.org.mx]
La aplicación de métodos diagnósticos no invasivos para la intervención temprana y consiguiente prevención de ambigüedad sexual, previene la intervención quirúrgica en recién nacidos afectados y, a futuro, simboliza una conservación en la función sexual [elsevier.es]