Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hiperplasia suprarrenal congénita clásica

CAH por deficiencia de 21-hidroxilasa


Presentación

  • La presentación clínica de la HSC-NC es la de un hiperandrogenismo adrenal que aparece después de los 2 a 3 años de vida y puede manifestarse en la niñez, pubertad o durante la vida adulta.[revistasoched.cl]
  • Presentación clínica en varones Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales.[infogen.org.mx]
  • La tabla 4 resume la presentación clínica de los pacientes con HAC.[elsevier.es]
  • La presentación clínica en algunas mujeres con D21OH-NC es con un síndrome de ovario poliquístico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Existen dos formas clínicas de presentación de la deficiencia de 21-hidroxilasa: Deficiencia clásica, que involucra el bloqueo parcial o total de la actividad enzimática y se presenta clínicamente al nacimiento.[farestaie.com]
Cansancio
  • Presentan anorexia, ausencia de ganancia de peso, cansancio, orina en abundante cantidad, vómitos e importante deshidratación. Consecuencias letales si no son diagnosticados y tratados a tiempo.[madrid.org]
Retraso en el desarrollo
  • La tasa de embarazos en mujeres con HAC es baja, lo que puede ser secundario al retraso en el desarrollo psicosexual, diferencias en la orientación psicosocial, poca actividad sexual, sobreproducción adrenal de andrógenos y pobre resultado quirúrgico[elsevier.es]
Dolor abdominal
  • abdominal, hiperpigmentación en pliegues cutáneos y surcos palmares.[scielo.org.mx]
Alopecia
  • En niños pasa desapercibido Forma tardía (adultos): Acné, menstruaciones irregulares, alopecia masculina, obesidad, prediabetes, 50% infertilidad, 50% síndrome de ovario poliquístico.[madrid.org]
  • […] hiperandrogenismo son poco marcados, aunque variables Genitales externos al diagnóstico neonatal de una paciente con deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con virilización. desde únicamente acné (generalmente quístico) a clitoromegalia, oligomenorrea, alopecia[docsity.com]
  • Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings. Med Clin (Barc). 2006; 127(16):617-21. [Pubmed][endocrinologiapediatrica.org]
  • La aparición del vello púbico prematuro es muy notoria, así como aumento del vello facial, sobre todo en barbilla y cuello (hirsutismo), así como acné severo , aceleración de la edad ósea, talla baja adulta , irregularidades menstruales, alopecia en región[monografias.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos En general, se diagnostica a las niñas con CAH clásica al nacer cuando presentan genitales ambiguos.[orpha.net]
  • El diagnóstico confirmatorio se realiza con el estudio molecular y es apoyado con la prueba de ACTH.[revistasoched.cl]
  • El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.[medigraphic.com]
  • En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso 3 .[redalyc.org]
  • […] de SRD5A2 gen será beneficioso para el diagnóstico definitivo.[monografias.com]

Tratamiento

  • Manejo y tratamiento El tratamiento prenatal con dexametasona puede administrarse a los fetos femeninos en riesgo de desarrollar CAH clásica.[orpha.net]
  • Tratamiento Hiperandrogenismo El tratamiento estándar de la HSC-NC es el propio de los pacientes sintomáticos con glucocorticoides.[revistasoched.cl]
  • El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome.[medigraphic.com]
  • Tratamiento para la CAH no clásica Algunas personas con CAH no clásica no necesitan tratamiento y pueden vivir su vida sin tener síntomas.[newbornscreening.info]
  • El tratamiento con hidrocortisona (un fármaco similar al cortisol) puede ayudar a prevenir los efectos que causa la HSC en el crecimiento y la pubertad si no se hace ningún tratamiento.[kidshealth.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes deberían tener una esperanza de vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Se reservarán para las formas muy sintomáticas: En la edad pediátrica si la pubarquia es rapidamente evolutiva y se acompaña de aceleración importante de la edad ósea con pronóstico de talla final baja.[endocrinologiapediatrica.org]
  • […] diagnóstico y tratamiento oportuno a veces no son suficientes, pues se debe enfocar al paciente como un todo, desde una perspectiva holística e individualizada con el objetivo no solo de prescribir medicamentos, solicitar exámenes, aliviar síntomas o dar un pronóstico[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21 que controla la síntesis de cortisol y aldosterona.[orpha.net]
  • La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21-OH.[medigraphic.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia es de aproximadamente 1/14.000. Descripción clínica La CAH 21-OHD clásica puede dividirse en 2 grupos clínicos: virilización simple o perdedora de sal.[orpha.net]
  • Epidemiología La HSC-NC es la enfermedad más frecuente con herencia autosómica recesiva.[revistasoched.cl]
  • Epidemiología La HAC es la enfermedad endocrina congénita más común, con 1/10.000 casos incidentes por año en su forma clásica (HACC), de los cuales el 75% son pacientes con pérdidas salinas y 25% virilizante simple.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • La fisiopatología de la hiperplasia adrenal congénita (HSC) se inicia desde la vida fetal temprana y da como resultado hiperplastia adrenocortical 1 .[redalyc.org]
  • Fisiopatología Los esteroides adrenales se sintetizan a partir del colesterol, el cual se esterifica y almacena en gotas de lípidos citoplasmáticas, que son movilizadas hacia la membrana mitocondrial interna por acción de una esterasa y la proteína StAR[elsevier.es]

Prevención

  • Prevención Los padres con antecedentes familiares o personales de hiperplasia suprarrenal congénita deben solicitar consejo genético.[madrid.org]
  • El cepillado dental, enjuagues y la limpieza profesional de los dientes son considerados como un componente básico del Programa de la Prevención de la Caries Dental. 12 Terapia restaurativa: Progresión de la lesión Lesiones cavitarias Mantenimiento de[scielo.org.mx]
  • La aplicación de métodos diagnósticos no invasivos para la intervención temprana y consiguiente prevención de ambigüedad sexual, previene la intervención quirúrgica en recién nacidos afectados y, a futuro, simboliza una conservación en la función sexual[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!