Presentación
La presentación clínica de la HSC-NC es la de un hiperandrogenismo adrenal que aparece después de los 2 a 3 años de vida y puede manifestarse en la niñez, pubertad o durante la vida adulta. [revistasoched.cl]
La tabla 4 resume la presentación clínica de los pacientes con HAC. [elsevier.es]
Presentación clínica en varones Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales. [infogen.org.mx]
La presentación clínica en algunas mujeres con D21OH-NC es con un síndrome de ovario poliquístico. [endocrinologiapediatrica.org]
Existen dos formas clínicas de presentación de la deficiencia de 21-hidroxilasa: Deficiencia clásica, que involucra el bloqueo parcial o total de la actividad enzimática y se presenta clínicamente al nacimiento. [farestaie.com]
Todo el sistema del cuerpo
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Fatiga
A partir del quinto día, se observa con síntomas vagos, fatiga con rechazo del alimento, deshidratación, decaimiento, vómitos y aumento de la temperatura, que hace pensar en la mayoría de las veces en un proceso infeccioso y que se hace necesario descartar [monografias.com]
Gastrointestinal
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Dolor abdominal
abdominal, hiperpigmentación en pliegues cutáneos y surcos palmares. [scielo.org.mx]
Piel
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Alopecia
En niños pasa desapercibido Forma tardía (adultos): Acné, menstruaciones irregulares, alopecia masculina, obesidad, prediabetes, 50% infertilidad, 50% síndrome de ovario poliquístico. [madrid.org]
[…] hiperandrogenismo son poco marcados, aunque variables Genitales externos al diagnóstico neonatal de una paciente con deficiencia de 21-hidroxilasa, forma clásica, con virilización. desde únicamente acné (generalmente quístico) a clitoromegalia, oligomenorrea, alopecia [docsity.com]
Premature androgenetic alopecia in adult male with nonclassic 21-OH deficiency. A novel nonsense CYP21A2 mutation (Y336X) in 2 affected siblings. Med Clin (Barc). 2006; 127(16):617-21. [Pubmed] [endocrinologiapediatrica.org]
La aparición del vello púbico prematuro es muy notoria, así como aumento del vello facial, sobre todo en barbilla y cuello (hirsutismo), así como acné severo, aceleración de la edad ósea, talla baja adulta, irregularidades menstruales, alopecia en región [monografias.com]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos En general, se diagnostica a las niñas con CAH clásica al nacer cuando presentan genitales ambiguos. [orpha.net]
El diagnóstico confirmatorio se realiza con el estudio molecular y es apoyado con la prueba de ACTH. [revistasoched.cl]
El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome. [medigraphic.com]
En adultos la determinación basal de 17 OHP menor de 0.2 mgr/dl excluye el diagnóstico, y mayor de 0.5 mgr/dl, lo establece. Entre 0.2 y 0.5 mgr/dl el diagnóstico es dudoso 3. [redalyc.org]
[…] de SRD5A2 gen será beneficioso para el diagnóstico definitivo. [monografias.com]
Tratamiento
Manejo y tratamiento El tratamiento prenatal con dexametasona puede administrarse a los fetos femeninos en riesgo de desarrollar CAH clásica. [orpha.net]
Tratamiento Hiperandrogenismo El tratamiento estándar de la HSC-NC es el propio de los pacientes sintomáticos con glucocorticoides. [revistasoched.cl]
El diagnóstico temprano y tratamiento adecuado representan en la actualidad una debilidad y oportunidad de mejorar la atención pediátrica de los niños afectados por este síndrome. [medigraphic.com]
El tratamiento prenatal se realiza en los casos confirmados de enfermedad, administrando a la madre dexametasona para evitar masculinización de genitales en niñas. Pacientes con forma clásica: tratamiento con glucocorticoides y mineralocorticoides. [madrid.org]
Cada tratamiento se administró durante 6 meses, con un período de lavado de 3 meses, que consta de hidrocortisona y fludrocortisona tratamiento, entre los regímenes. [monografias.com]
Pronóstico
Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes deberían tener una esperanza de vida normal. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Se reservarán para las formas muy sintomáticas: En la edad pediátrica si la pubarquia es rapidamente evolutiva y se acompaña de aceleración importante de la edad ósea con pronóstico de talla final baja. [endocrinologiapediatrica.org]
[…] diagnóstico y tratamiento oportuno a veces no son suficientes, pues se debe enfocar al paciente como un todo, desde una perspectiva holística e individualizada con el objetivo no solo de prescribir medicamentos, solicitar exámenes, aliviar síntomas o dar un pronóstico [elsevier.es]
Etiología
Etiología La enfermedad está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21 que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. [orpha.net]
La principal etiología de genitales ambiguos en el recién nacido es debida a la deficiencia de 21-OH. [medigraphic.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia es de aproximadamente 1/14.000. Descripción clínica La CAH 21-OHD clásica puede dividirse en 2 grupos clínicos: virilización simple o perdedora de sal. [orpha.net]
Epidemiología La HSC-NC es la enfermedad más frecuente con herencia autosómica recesiva. [revistasoched.cl]
Epidemiología La HAC es la enfermedad endocrina congénita más común, con 1/10.000 casos incidentes por año en su forma clásica (HACC), de los cuales el 75% son pacientes con pérdidas salinas y 25% virilizante simple. [elsevier.es]
Fisiopatología
Para comprender mejor la fisiopatología d esta enfermedad debemos repasar los proceso metabólicos de la esteroidogénesis adrenal. Lo esteroides son lípidos y se derivan del colesterol. [redalyc.org]
Fisiopatología Los esteroides adrenales se sintetizan a partir del colesterol, el cual se esterifica y almacena en gotas de lípidos citoplasmáticas, que son movilizadas hacia la membrana mitocondrial interna por acción de una esterasa y la proteína StAR [elsevier.es]
Prevención
Prevención Los padres con antecedentes familiares o personales de hiperplasia suprarrenal congénita deben solicitar consejo genético. [madrid.org]
El cepillado dental, enjuagues y la limpieza profesional de los dientes son considerados como un componente básico del Programa de la Prevención de la Caries Dental. 12 Terapia restaurativa: Progresión de la lesión Lesiones cavitarias Mantenimiento de [scielo.org.mx]
La aplicación de métodos diagnósticos no invasivos para la intervención temprana y consiguiente prevención de ambigüedad sexual, previene la intervención quirúrgica en recién nacidos afectados y, a futuro, simboliza una conservación en la función sexual [elsevier.es]