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Hiperplasia suprarrenal congénita


Presentación

  • Presentación clínica en varones Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales.[infogen.org.mx]
  • Presentación de un caso clínico Nitzia Ayared Díaz García,* Verónica Ávalos,* Rodolfo Fragoso Ríos,§ Vicente Cuairán Ruidíaz II * Cirujano Dentista, Especialista en Estomatología Pediátrica. § Jefe del Servicio de Estomatología Pediátrica del Hospital[scielo.org.mx]
  • Infecciosa Amiloidosis Síndrome de Resistencia a ACTH Medicamentosa Secundario: Déficit secreción ACTH Tumores Mutaciones Genéticas Hipopituitarismo Hipofisitis Iatrogénico Dentro de la Insuficiencia Adrenal encontramos dos patologías con distinto origen y presentación[aveaca.org.ar]
  • Objetivo : Presentación de dos casos clínicos y revisión de ISRP.[scielo.conicyt.cl]
  • La crisis addisoniana se ha descrito principalmente en el contexto de recidivas de un tumor primario y en hemorragia secundaria a metástasis, pero su presentación como manifestación inicial de una neoplasia maligna desconocida es inhabitual 5-9 .[scielo.conicyt.cl]
Higiene oral deficiente
  • oral deficiente es un contribuidor a la actividad de la caries.[scielo.org.mx]
Crecimiento acelerado
  • Las formas sintomáticas constituyen un espectro fenotípico que puede manifestarse en la infancia por crecimiento acelerado y pubarquia precoz; en el sexo masculino puede desembocar en una seudopubertad precoz y, en el sexo femenino, en un cuadro virilizante[scielo.isciii.es]
  • Los varones con una deficiencia más leve de 21-hidroxilasa presentan, en la niñez, crecimiento prematuro del vello púbico, crecimiento del pene o ambos, acompañado de un crecimiento acelerado y maduración ósea adelantada (Hiperplasia adrenal simple virilizante[infogen.org.mx]
Náusea
  • RESUMEN Trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, con deficiencia de las hormonas: cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos. 1 Clínicamente se manifiesta por, hipotensión arterial, anorexia, náuseas, dolor[scielo.org.mx]
  • Síntomas GI: anorexia, nauseas, vómitos, pérdida de peso, diarrea y dolor abdominal. Cambios de personalidad: inquietud e irritabilidad excesiva. Hiponatriemia: Pérdida de Na por la orina.[es.slideshare.net]
  • Los síntomas no específicos de insuficiencia suprarrenal incluyen fatiga, anorexia, molestias abdominales (náuseas, vómitos y dolor), deshidratación e hipotensión ortostática.[scielo.conicyt.cl]
  • Síntomas: debilidad persistente, síncopes (a consecuencia de la hipotensión ortostática o de hipoglucemia), mala tolerancia al ejercicio, pérdida de peso, falta de apetito, a veces náuseas (más raramente vómitos), deseo de consumo de sal, heces sueltas[empendium.com]
  • El cuadro clínico se caracteriza por signos y síntomas inespecíficos como baja de peso, dolor abdominal, nausea, vómitos, diarrea, síntomas de hipoglicemia e hipotensión ortostática que, habitualmente se asocian a otros bien característicos como hiperpigmentación[elsevier.es]
Vómito recurrente
  • Si el defecto es severo y resulta en pérdida de sal, estos varones neonatos presentan, en la semana 1 a 4 dificultad para crecer y desarrollarse, vómito recurrente, deshidratación, baja tensión arterial (hipotensión), bajos niveles de sodio y de potasio[infogen.org.mx]
  • Hay que prestar especial atención a las embarazadas con vómitos recurrentes, cansancio y presión arterial baja. 2.[empendium.com]
  • Cinco meses previos al ingreso presentó vómitos recurrentes, astenia, adinamia, dolor abdominal, rechazo a realizar actividades cotidianas.[scielo.conicyt.cl]
Brazo corto
  • Este proceso es debido a mutaciones en gen DAX1 , también llamado NROB1 , situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21.3).[ivami.com]
  • Se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región III del sistema HLA, muy próximo al pseudogén CYP21A1P.[analesdepediatria.org]
Erupciones
  • La colonización permanente de este grupo de bacterias ocurre solamente posterior a la erupción del diente, tal colonización resulta de la transmisión de estos organismos del proveedor de cuidados primarios, usualmente la madre.[scielo.org.mx]
Hiperactividad
  • Estos casos corresponden a sujetos que tienen una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófisissuprarrenal pero, no un hipercortisolismo autónomo.[elsevier.es]
Oligomenorrea
  • Además de las anomalías genitales observamos: hirsutismo, oligomenorrea con baches amenorreicos, erecciones clitorídeas dolorosas e hipoplasia mamaria con asimetría glandular ( Fig. 6 ). Fig. 6. Mamas hipoplásicas y asimétricas.[scielo.isciii.es]
  • Las formas menos graves comienzan en la infancia tardía, adolescencia o edad adulta; se caracterizan por signos de androgenización: pubarquia prematura, aceleración de la velocidad de crecimiento y maduración ósea, hirsutismo, acné severo y oligomenorrea[analesdepediatria.org]
  • […] de la enzima 21 hidroxilasa o 3-betahidroxiesteroide dehidrogenasa, generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales, pero pueden pueden presentar en la adolescencia o durante la vida adulta, ciclos menstruales poco frecuentes o escasos (oligomenorrea[infogen.org.mx]
Dispareunia
  • Pueden presentar dispareunia por estenosis del introito vaginal y alteraciones anatómicas asociadas a la virilización o derivadas de la cirugía.[analesdepediatria.org]
Cesárea
  • Nació una niña por cesárea y 2 años después nació un niño por el mismo método; ninguno de los dos presentó déficit de 21 hidroxilasa, ni alteraciones morfológicas propias del síndrome materno.[scielo.isciii.es]
Erección dolorosa
  • Cuando acudió a nuestro Servicio de Cirugía Plástica con 17 años de edad, presentaba erecciones dolorosas.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Diagnóstico en el niño mayor/adolescente El diagnóstico del varón con forma virilizante simple puede verse demorado porque la clínica es inaparente en el periodo neonatal.[analesdepediatria.org]
  • Los niveles de aldosterona presentan escasa sensibilidad en el diagnóstico de este trastorno.[infogen.org.mx]
  • Se presenta el caso clínico de un paciente femenino de 6 años, con diagnóstico de HSRC variedad perdedora de sal, que asiste al Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG).[scielo.org.mx]
  • Esta determinación ha sido propuesta como el examen de screening para el diagnóstico de SC. Un valor de cortisol 8.6 nmol/L se considera como diagnóstico probable ( 3 ).[elsevier.es]

Tratamiento

  • En las niñas se realizará tratamiento quirúrgico de genitales externos 14 . Tratamiento con glucocorticoides La hidrocortisona es de elección por su potencia biológica similar al cortisol endógeno y vida media corta.[analesdepediatria.org]
  • Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas. TRATAMIENTO El tratamiento de la HSC varía mucho dependiendo del tipo y severidad.[infogen.org.mx]
  • Tratamiento odontológico del paciente bajo tratamiento médico . 5ta. Harcourt/Mosby; España 2000: 245-251. [ Links ] 7. Díaz LM, Castellanos JL. Trastornos de la hemostasia inducidos por el empleo de medicamentos.[scielo.org.mx]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • PRONÓSTICO Arriba En pacientes adecuadamente tratados (en cuanto al tratamiento de restitución), la enfermedad no afecta a la duración de la vida. Sin tratamiento inevitablemente lleva a la muerte.[empendium.com]

Pronóstico

  • Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes pueden tener una expectativa de vida normal. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • En caso de tuberculosis, el pronóstico depende de la extensión del proceso infeccioso. En metástasis bilaterales o linfomas, a su vez, el pronóstico es malo.[empendium.com]
  • Los inhibidores de aromatasa (anastrazol) y la hormona de crecimiento solo se deben utilizar en pacientes con pronósticos de talla muy bajos y en estudios controlados 15 .[analesdepediatria.org]
  • Se trata de una enfermedad degenerativa en la que el tratamiento sustitutivo no mejora el pronóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • .- Pronóstico El pronóstico del SC depende de un diagnóstico precoz y correcto y de la aplicación de una terapia adecuada.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona.[orpha.net]
  • Etiología La ISRP puede ser congénita o adquirida.[scielo.conicyt.cl]
  • La etiología de la ISP ha cambiado en los últimos 40 años, siendo la causa autoinmune la más importante en países desarrollados, aunque a nivel mundial la tuberculosis sigue siendo la más frecuente.[scielo.conicyt.cl]
  • ETIOLOGIAS Primario: Adrenalitis Autoinmune Hipoplasia Adrenal Congénita Falla en Esteroideogenesis Infecciosa Amiloidosis Síndrome de Resistencia a ACTH Medicamentosa Secundario: Déficit secreción ACTH Tumores Mutaciones Genéticas Hipopituitarismo Hipofisitis[aveaca.org.ar]
  • La etiología más frecuente en la actualidad es la autoinmune (90%).[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000.[orpha.net]
  • Epidemiología La incidencia es variable según las poblaciones estudiadas y recogida de datos, extraídos o no de programas de detección precoz: para formas clásicas en recién nacidos es de 1/10.000-1/20.000 2 , siendo en nuestro medio de 1/10.000-1/14.000[analesdepediatria.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología y formas clínicas La 21-hidroxilación suprarrenal se realiza por el enzima esteroide-21hidroxilasa (también denominado citocromo P450c21) que convierte progesterona en deoxicorticosterona y 17-hidroxiprogesterona (17OHP) en 11-deoxicortisol[analesdepediatria.org]
  • Se revisan las manifestaciones clínicas, fisiopatología y tratamiento inicial de la ISRP. Caso 1 Varón de 9 años, tercer hijo; nacido de pretérmino de 34 semanas, pesó 2.250 gr y midió 46,5 cm; hijo de madre con tiroiditis de Hashimoto y vitíligo.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • El cepillado dental, enjuagues y la limpieza profesional de los dientes son considerados como un componente básico del Programa de la Prevención de la Caries Dental. 12 Terapia restaurativa: Progresión de la lesión Lesiones cavitarias Mantenimiento de[scielo.org.mx]

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