Presentación
Presentación clínica en varones Los varones con deficiencia de 21-hidroxilasa tienen genitales normales. [infogen.org.mx]
Presentación de un caso clínico Nitzia Ayared Díaz García,* Verónica Ávalos,* Rodolfo Fragoso Ríos,§ Vicente Cuairán Ruidíaz II * Cirujano Dentista, Especialista en Estomatología Pediátrica. § Jefe del Servicio de Estomatología Pediátrica del Hospital [scielo.org.mx]
Infecciosa Amiloidosis Síndrome de Resistencia a ACTH Medicamentosa Secundario: Déficit secreción ACTH Tumores Mutaciones Genéticas Hipopituitarismo Hipofisitis Iatrogénico Dentro de la Insuficiencia Adrenal encontramos dos patologías con distinto origen y presentación [aveaca.org.ar]
Objetivo : Presentación de dos casos clínicos y revisión de ISRP. [scielo.conicyt.cl]
Mandíbula y dientes
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Higiene oral deficiente
oral deficiente es un contribuidor a la actividad de la caries. [scielo.org.mx]
Todo el sistema del cuerpo
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Crecimiento acelerado
Las formas sintomáticas constituyen un espectro fenotípico que puede manifestarse en la infancia por crecimiento acelerado y pubarquia precoz; en el sexo masculino puede desembocar en una seudopubertad precoz y, en el sexo femenino, en un cuadro virilizante [scielo.isciii.es]
Los varones con una deficiencia más leve de 21-hidroxilasa presentan, en la niñez, crecimiento prematuro del vello púbico, crecimiento del pene o ambos, acompañado de un crecimiento acelerado y maduración ósea adelantada (Hiperplasia adrenal simple virilizante [infogen.org.mx]
Gastrointestinal
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Náusea
RESUMEN Trastornos hereditarios relacionados con las glándulas suprarrenales, con deficiencia de las hormonas: cortisol y aldosterona y una sobreproducción de andrógenos. 1 Clínicamente se manifiesta por, hipotensión arterial, anorexia, náuseas, dolor [scielo.org.mx]
Síntomas GI: anorexia, nauseas, vómitos, pérdida de peso, diarrea y dolor abdominal. Cambios de personalidad: inquietud e irritabilidad excesiva. Hiponatriemia: Pérdida de Na por la orina. [es.slideshare.net]
Los síntomas no específicos de insuficiencia suprarrenal incluyen fatiga, anorexia, molestias abdominales (náuseas, vómitos y dolor), deshidratación e hipotensión ortostática. [scielo.conicyt.cl]
Síntomas: debilidad persistente, síncopes (a consecuencia de la hipotensión ortostática o de hipoglucemia), mala tolerancia al ejercicio, pérdida de peso, falta de apetito, a veces náuseas (más raramente vómitos), deseo de consumo de sal, heces sueltas [empendium.com]
El cuadro clínico se caracteriza por signos y síntomas inespecíficos como baja de peso, dolor abdominal, nausea, vómitos, diarrea, síntomas de hipoglicemia e hipotensión ortostática que, habitualmente se asocian a otros bien característicos como hiperpigmentación [elsevier.es]
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Vómito recurrente
Si el defecto es severo y resulta en pérdida de sal, estos varones neonatos presentan, en la semana 1 a 4 dificultad para crecer y desarrollarse, vómito recurrente, deshidratación, baja tensión arterial (hipotensión), bajos niveles de sodio y de potasio [infogen.org.mx]
Hay que prestar especial atención a las embarazadas con vómitos recurrentes, cansancio y presión arterial baja. 2. [empendium.com]
Cinco meses previos al ingreso presentó vómitos recurrentes, astenia, adinamia, dolor abdominal, rechazo a realizar actividades cotidianas. [scielo.conicyt.cl]
Musculoesquelético
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Brazo corto
Este proceso es debido a mutaciones en gen DAX1, también llamado NROB1, situado en el brazo corto del cromosoma X (Xp21.3). [ivami.com]
Se localiza en el brazo corto del cromosoma 6p21.3, en la región III del sistema HLA, muy próximo al pseudogén CYP21A1P. [analesdepediatria.org]
Piel
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Erupciones
La colonización permanente de este grupo de bacterias ocurre solamente posterior a la erupción del diente, tal colonización resulta de la transmisión de estos organismos del proveedor de cuidados primarios, usualmente la madre. [scielo.org.mx]
Neurológico
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Hiperactividad
Estos casos corresponden a sujetos que tienen una hiperactividad del eje hipotálamo-hipófisissuprarrenal pero, no un hipercortisolismo autónomo. [elsevier.es]
Urogenital
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Oligomenorrea
Además de las anomalías genitales observamos: hirsutismo, oligomenorrea con baches amenorreicos, erecciones clitorídeas dolorosas e hipoplasia mamaria con asimetría glandular ( Fig. 6 ). Fig. 6. Mamas hipoplásicas y asimétricas. [scielo.isciii.es]
Las formas menos graves comienzan en la infancia tardía, adolescencia o edad adulta; se caracterizan por signos de androgenización: pubarquia prematura, aceleración de la velocidad de crecimiento y maduración ósea, hirsutismo, acné severo y oligomenorrea [analesdepediatria.org]
[…] de la enzima 21 hidroxilasa o 3-betahidroxiesteroide dehidrogenasa, generalmente tendrán órganos reproductivos femeninos normales, pero pueden pueden presentar en la adolescencia o durante la vida adulta, ciclos menstruales poco frecuentes o escasos (oligomenorrea [infogen.org.mx]
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Dispareunia
Pueden presentar dispareunia por estenosis del introito vaginal y alteraciones anatómicas asociadas a la virilización o derivadas de la cirugía. [analesdepediatria.org]
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Cesárea
Nació una niña por cesárea y 2 años después nació un niño por el mismo método; ninguno de los dos presentó déficit de 21 hidroxilasa, ni alteraciones morfológicas propias del síndrome materno. [scielo.isciii.es]
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Erección dolorosa
Cuando acudió a nuestro Servicio de Cirugía Plástica con 17 años de edad, presentaba erecciones dolorosas. [scielo.isciii.es]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Diagnóstico en el niño mayor/adolescente El diagnóstico del varón con forma virilizante simple puede verse demorado porque la clínica es inaparente en el periodo neonatal. [analesdepediatria.org]
Los niveles de aldosterona presentan escasa sensibilidad en el diagnóstico de este trastorno. [infogen.org.mx]
Se presenta el caso clínico de un paciente femenino de 6 años, con diagnóstico de HSRC variedad perdedora de sal, que asiste al Hospital Infantil de México Federico Gómez (HIMFG). [scielo.org.mx]
Esta determinación ha sido propuesta como el examen de screening para el diagnóstico de SC. Un valor de cortisol 8.6 nmol/L se considera como diagnóstico probable ( 3 ). [elsevier.es]
Tratamiento
En las niñas se realizará tratamiento quirúrgico de genitales externos 14. Tratamiento con glucocorticoides La hidrocortisona es de elección por su potencia biológica similar al cortisol endógeno y vida media corta. [analesdepediatria.org]
Sirve tanto para consejo genético como para realizar tratamiento prenatal de las niñas afectadas. TRATAMIENTO El tratamiento de la HSC varía mucho dependiendo del tipo y severidad. [infogen.org.mx]
Tratamiento odontológico del paciente bajo tratamiento médico. 5ta. Harcourt/Mosby; España 2000: 245-251. [ Links ] 7. Díaz LM, Castellanos JL. Trastornos de la hemostasia inducidos por el empleo de medicamentos. [scielo.org.mx]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
PRONÓSTICO Arriba En pacientes adecuadamente tratados (en cuanto al tratamiento de restitución), la enfermedad no afecta a la duración de la vida. Sin tratamiento inevitablemente lleva a la muerte. [empendium.com]
Pronóstico
Pronóstico Con el tratamiento adecuado los pacientes pueden tener una expectativa de vida normal. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
En caso de tuberculosis, el pronóstico depende de la extensión del proceso infeccioso. En metástasis bilaterales o linfomas, a su vez, el pronóstico es malo. [empendium.com]
Los inhibidores de aromatasa (anastrazol) y la hormona de crecimiento solo se deben utilizar en pacientes con pronósticos de talla muy bajos y en estudios controlados 15. [analesdepediatria.org]
Se trata de una enfermedad degenerativa en la que el tratamiento sustitutivo no mejora el pronóstico. [endocrinologiapediatrica.org]
Pronóstico El pronóstico del SC depende de un diagnóstico precoz y correcto y de la aplicación de una terapia adecuada. [elsevier.es]
Etiología
Etiología En un 90-95% de los casos, la CAH está causada por una mutación en el gen CYP21A2 localizado en el cromosoma 6p21.3 que codifica para una enzima que controla la síntesis de cortisol y aldosterona. [orpha.net]
Etiología La ISRP puede ser congénita o adquirida. [scielo.conicyt.cl]
ETIOLOGIAS Primario: Adrenalitis Autoinmune Hipoplasia Adrenal Congénita Falla en Esteroideogenesis Infecciosa Amiloidosis Síndrome de Resistencia a ACTH Medicamentosa Secundario: Déficit secreción ACTH Tumores Mutaciones Genéticas Hipopituitarismo Hipofisitis [aveaca.org.ar]
La etiología más frecuente en la actualidad es la autoinmune (90%). [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/10.000 y la incidencia anual varía de 1/5.000 a 1/15.000. [orpha.net]
Epidemiología La incidencia es variable según las poblaciones estudiadas y recogida de datos, extraídos o no de programas de detección precoz: para formas clásicas en recién nacidos es de 1/10.000-1/20.000 2, siendo en nuestro medio de 1/10.000-1/14.000 [analesdepediatria.org]
Fisiopatología
Fisiopatología y formas clínicas La 21-hidroxilación suprarrenal se realiza por el enzima esteroide-21hidroxilasa (también denominado citocromo P450c21) que convierte progesterona en deoxicorticosterona y 17-hidroxiprogesterona (17OHP) en 11-deoxicortisol [analesdepediatria.org]
Se revisan las manifestaciones clínicas, fisiopatología y tratamiento inicial de la ISRP. Caso 1 Varón de 9 años, tercer hijo; nacido de pretérmino de 34 semanas, pesó 2.250 gr y midió 46,5 cm; hijo de madre con tiroiditis de Hashimoto y vitíligo. [scielo.conicyt.cl]
Prevención
El cepillado dental, enjuagues y la limpieza profesional de los dientes son considerados como un componente básico del Programa de la Prevención de la Caries Dental. 12 Terapia restaurativa: Progresión de la lesión Lesiones cavitarias Mantenimiento de [scielo.org.mx]