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Hiperparatiroidismo primario neonatal grave


Presentación

  • Las causas más frecuentes son: Adenoma paratiroideo (85%) Hiperplasia de las glándulas paratiroides Carcinoma paratiroideo Tumores hipofisarios y de los islotes pancreáticos Existen presentaciones familiares, muy poco frecuentes, manifestándose como parte[tuotromedico.com]
  • Presentaciones comerciales . Las presentaciones disponibles en España pueden consultarse online en el Centro de Información de Medicamentos de la AEMPS (CIMA), , y en en el enlace Presentaciones correspondiente a cada ficha. BIBLIOGRAFÍA •UpToDate.[pediamecum.es]
  • La forma asintomática es la presentación clínica más común del hiperparatiroidismo primario, pudiendo alcanzar el 95% de todos los casos.[medicinabuenosaires.com]
  • Las presentaciones familiares del HP son poco frecuentes, manifestándose habitualmente como parte de neoplasias endocrinas múltiples (MEN), siendo formas de presentación muy rara, el hiperparatiroidismo primario familiar y el hiperparatiroidismo neonatal[reumatologiaclinica.org]
  • La presentación puede ser muy variable, desde la clínica y radiológica de los casos en silencio a los recién nacidos con enfermedad grave del esqueleto y la mineralización ósea.[womenshealthsection.com]
Dificultad respiratoria
  • Descripción clínica Las manifestaciones clínicas son precoces (aparecen durante los primeros días de vida) y graves, incluyendo dificultad respiratoria debido a la hipotonía y deformidades de la caja torácica, huesos con mineralización baja, y múltiples[orpha.net]
Exantema
  • Exantema. Astenia. Poco frecuentes : arritmias, hipertensión arterial. Anorexia, estreñimiento e íleo paralítico. Elevación de creatinina. Conjuntivitis. Somnolencia o irritabilidad. Debilidad muscular. Poliuria, deshidratación, nicturia.[pediamecum.es]

Diagnóstico

  • Diagnóstico diferencial La hipercalcemia hipocalciúrica familiar (FHH; consulte este término) es un diagnóstico diferencial.[orpha.net]
  • El diagnóstico diferencial no plantea problemas.[elsevier.es]
  • Algoritmo diagnóstico (Figura 1) 1. En la evaluación del paciente con hipercalcemia, la herramienta diagnóstica más importante es la determinación de la concentración plasmática de PTH.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Hubo muchos adelantos en el diagnóstico y el tratamiento de esta afección. La cirugía es siempre una opción terapéutica valiosa y apropiada.[intramed.net]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Tratamiento de la hipocalcemia en el hiperparatiroidismo secundario a enfermedad renal crónica (ERC). •Tratamiento del raquitismo vitamina D dependiente y del raquitismo hipofosfatémico resistente a vitamina D.[pediamecum.es]
  • Tratamiento médico del hiperparatiroidismo primario El tratamiento médico es una opción adecuada para los pacientes que no reúnen las recomendaciones para la cirugía, así como para aquéllos que no se quieren operar.[intramed.net]
  • TRATAMIENTO La urgencia de decidir el inicio del tratamiento en el paciente con hipercalcemia va a depender de la intensidad de la elevación de la calcemia, de la presencia de sintomatología clínica (signos de afectación cardiaca, gastrointestinal o del[endocrinologiapediatrica.org]

Pronóstico

  • Pronóstico La mayoría de los pacientes puede morir por complicaciones de la hipercalcemia durante el periodo neonatal, por insuficiencia respiratoria e hipercalcemia muy grave.[orpha.net]
  • […] tratamiento puede incluir: Calcio y vitamina D adicionales Evitar el fosfato en la dieta El medicamento cinacalcet (Sensipar) Diálisis o un trasplante de riñón Cirugía de paratiroides, si los niveles paratiroideos se vuelven incontrolablemente altos El pronóstico[medlineplus.gov]
  • Según un metaanálisis reciente con datos de 19 estudios sobre la sensibilidad y el valor pronóstico positivo (VPP) de las técnicas de localización preoperatoria, la sensibilidad de la ecografía es del 76,1% y el VPP es del 93,2% para localizar los adenomas[intramed.net]
  • Por el contrario, el estado heterocigoto en estos loci determina un cuadro clínico de mejor pronóstico conocido como hipercalcemia hipocalciúrica familiar.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Además, la hipercalcemia tumoral es la causa más prevalente de hipercalcemia en pacientes hospitalizados, siendo esta grave y de evolución rápida, ya que suele tratarse de neoplasias en estadio avanzado y, por tanto, con mal pronóstico.[reumatologiaclinica.org]

Etiología

  • Etiología El NSHPT está asociado en la mayoría de los casos a mutaciones homocigotas inactivadoras en el gen CASR, localizado en 3q21.1.[orpha.net]
  • Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hiperfosfatemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Alteraciones de la concentración de magnesio Hipomagnesemia Etiología Clínica Diagnóstico Tratamiento Hipermagnesemia Etiología Clínica y Diagnóstico Tratamiento[nefrologiaaldia.org]
  • Diagnóstico diferencial La etiología de la hipercalcemia es muy amplia y difiere ampliamente con relación a la edad de presentación, siendo aconsejable diferenciar las causas que se manifiestan en el periodo neonatal de las que se presentan en el niño[endocrinologiapediatrica.org]
  • Son de aspecto variable (en forma de finas semillas, de red, de granos de mijo, grandes bloques opacos), en función de su etiología (Fig. 1).[pediatriaintegral.es]
  • ; b) Sd febril prolongado en estudio, de etiología ¿infecciosa? ¿neoplásica?.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida.[orpha.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4, más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5.[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tratamiento [127] Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]
  • Una adecuada ingesta de líquidos es crítica en la prevención de la sobresaturación de la orina, independientemente de la causa de la hipercalciuria.[pediatriaintegral.es]
  • Esas deficiencias se han postulado para aumentar el riesgo de preeclampsia, pero los suplementos de calcio de la madre no ha demostrado de prevención (10) (11).[womenshealthsection.com]

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