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Hiperparatiroidismo neonatal hereditario


Presentación

  • Presentación clínica Mujer de 19 años, que fue diagnosticada de HPI a los 10 años por distonía de extremidades secundaria a hipocalcemia.[reumatologiaclinica.org]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Cirugía
  • La cirugía bariátrica mejora ambos parámetros maternos, pero no está exenta de problemas secundarios 5 .[analesdepediatria.org]
Osteoporosis
  • […] neoformación ósea perióstica secundaria: infartos óseos (anemia falciforme, enfermedad de Gaucher), escorbuto, osteomielitis crónica con secuestro y formación de involucrum; d) osteopenia subcortical: leucemia, metástasis, distrofia simpático refleja, osteoporosis[reumatologiaclinica.org]
  • La hipercalcemia puede provocar cálculos renales, osteoporosis, náuseas, vómitos, hipertensión, debilidad y cansancio.[ivami.com]
Fractura
  • Los síntomas son dolor óseo, fracturas y alteraciones del crecimiento. El diagnóstico se realiza por las concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D 3 .[msdmanuals.com]
  • […] espiroidea, hallazgo incidental durante la consolidación normal de una fractura y artefactos debidos a factores técnicos 3 .[reumatologiaclinica.org]
Osteopatía
  • Neuropatía hereditaria con predisposición a la parálisis por presión (HNPP)/ Microdeleción 17p12162500PMP2217p12 Nevus de células basales/Síndrome de Gorlin-Goltz 109400PTCH19q22.32 Oculofaciocardiodental, ligado al X / Microftalmia 2300166BCORXp11.4 Osteopatia[qgenomics.com]
Convulsión
  • Irritabilidad, depresión Extra piramidalismo Convulsiones Edema de papina. .[es.slideshare.net]
  • […] tipo 1A (CMT1A) / Microduplicación 17p12118220PMP2217p12 Enfermedad de Norrie, ligada al X310600NDPXp11.3 Enfermedad granulomatosa crónica, ligada al X306400CYBBXp11.4 Enfermedad poliquistica renal 1 (PKD1)601313PKD116p13.3 Epilepsia generalizada con convulsiones[qgenomics.com]

Diagnóstico

  • Se diagnostica hipercalcemia si se confirma que el calcio sérico total es superior a 10.8 mg/dL en una extracción sin compresión venosa (para evitar hipercalcemia facticia).[accessmedicina.mhmedical.com]
  • El diagnóstico se realiza por las concentraciones séricas de fosfato, fosfatasa alcalina y 1,25-dihidroxivitamina D 3 . El tratamiento consiste en la administración oral de fosfato más calcitriol .[msdmanuals.com]
  • Así mismo, desde el diagnóstico se realizó seguimiento radiológico del contenido mineral óseo, y ecográfico renal, que fueron normales.[analesdepediatria.org]
  • Diagnóstico • En el diagnóstico se debe incluir: • Medición de calcio total y ionizado. • Albumina • Fosforo • Magnesio • Creatinina • PTH intacta • Niveles de 25 (OH) vitamina D Hypoparathyroidism. N Engl J Med 2008;359:391-403. 24.[es.slideshare.net]
Nefrolitiasis
  • Renales DI nefrogénica (polidipsia, poliuria, deshidratación) IRA Nefrolitiasis, nefrocalcinosis, Insuficiencia Renal. 8.[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Aunque serán necesarios más estudios que confirmen los datos obtenidos, el cinacaltet podría suponer un tratamiento para la hipercalcemia hipocalciúrica familiar de tipo 3.[femexer.org]
  • La madre seguía controles endocrinológicos, a tratamiento con hormona tiroidea y aportes extras de hierro y calcio.[analesdepediatria.org]
  • El tratamiento consiste en la administración oral de fosfato más calcitriol . Por lo general, el raquitismo hipofosfatémico familiar se hereda como un rasgo dominante ligado al cromosoma X; hay otros patrones familiares, pero son más raros.[msdmanuals.com]
  • Recibía como tratamiento suplementos de calcio (carbonato de calcio 2.500 mg/día), calcitriol (0,5 μg/día) y dieta baja en fosfatos.[reumatologiaclinica.org]
  • Tratamiento agudo • Magnesio: • Asegurar adecuada función renal. • 2.4 magnesio elemental/kg peso en 20 min. • Monitoreo continuo electrocardiográfico. Hypoparathyroidism. N Engl J Med 2008;359:391-403 26.[es.slideshare.net]

Pronóstico

  • Mal pronóstico. The Parathyroid glands, hypercalcemia, and hypocalcemia. Goldman, Cecil Medicine, 23rd ed. 2007. 22.[es.slideshare.net]

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