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Hiperparatiroidismo aislado familiar


Presentación

  • En esta familia, la urolitiasis es la forma de presentación de la enfermedad en todos los miembros, evidenciando un comportamiento biológico diferente de este tipo de hiperparatiroidismo.[scielo.conicyt.cl]
  • La forma clínica de presentación es más grave y la histología suele ser compatible con adenomas o carcinomas, como en nuestro caso, siendo menos frecuente la aparición de hiperplasias.[elsevier.es]
  • Estudiar la posible relación entre la mutación genética, la edad de presentación y el pronóstico de cada tumor.[tdx.cat]
  • El estudio anatomopatológico determinó el hallazgo de un cordoma maligno, tumor de rara presentación.[scielo.org.pe]
  • También, puede asociarse con tumores neuroendocrinos de pulmón, tubo digestivo y timo, tumores de corteza suprarrenal, lipomas múltiples y angiofibromas (4). 118 2 Rev Colomb Cir. 2011;26: La presentación clínica de esta enfermedad es muy diversa y depende[docplayer.es]
Esplenectomía
  • En julio de 2010, el paciente fue intervenido para metastasectomía hepática y pancreatectomía distal más esplenectomía.[docplayer.es]
Brazo largo
  • Brazo largo de cromosoma 1 en posición 25 -Sus mutaciones pueden causar HP-JT Sindrome y FIHP 16. HPT-JT (Hyperparathyroidism –Jaw Tumor Syndrome) S.[es.slideshare.net]

Diagnóstico

  • La complejidad de este caso radica en el diagnóstico diferencial del hiperparatiroidismo familiar. Si el HPFA es una variante o una etapa precoz del síndrome MEN1, aún no se ha establecido.[elsevier.es]
  • I-2, II-2, II-3, II-4 y III-1: individuos con diagnóstico de hiperparatiroidismo primario. Hasta el momento no se han encontrado otras neoplasias endocrinas.[docplayer.es]
  • Los pacientes con carcinoma paratiroideo de reciente diagnóstico deben someterse a una cuidadosa revisión de la historia familiar y, se les debería ofrecer estudio genético de la mutación del gen HRPT2 3 .[elsevier.es]
  • El diagnóstico requiere la demostración de hipercalcemia, PTH inapropiadamente elevada, y adenomas paratiroideos, y el carácter de familiar lo otorgan dos o más miembros afectados dentro de la misma familia.[scielo.conicyt.cl]
  • Los métodos habituales de diagnóstico incluyen la ecografía y la gammagrafia con Tc99; siendo la sensibilidad diagnóstica de la primera del 90% y del 80% de la segunda.[juberos14.blogspot.com]
Candida
  • Hay una mayor frecuencia de infección de la piel por hongos como Candida. Estas alteraciones suelen observarse exclusivamente en el hipoparatiroidismo hereditario asociado a la insuficiencia de varias glándulas endocrinas.[salud.mapfre.es]
  • […] hiperecogenicidad no es sinónimo de calcificación (salvo si se acompaña de un cono de sombra acústica) y se deben descartar algunas otras causas de hiperecogenicidad: microquistes de la poliquistosis recesiva, granulomas infecciosos, principalmente por Candida[pediatriaintegral.es]

Tratamiento

  • Otros autores sugieren que la paratiroidectomía total es el tratamiento óptimo, aún en ausencia de sospecha de cáncer 3 .[elsevier.es]
  • Entre los antecedentes, presentaba gastritis crónica de varios años de evolución, hipotiroidismo primario en tratamiento con suplemento, hipertensión arterial en tratamiento con losartán e historia de urolitiasis con litotripsia renal izquierda.[docplayer.es]
  • La tasa elevada de fracaso en el tratamiento inicial, ha llevado a proponer una técnica quirúrgica diferente 13 , 14 .[scielo.conicyt.cl]
  • […] clínicas, el diagnóstico y el tratamiento del hiperparatiroidismo primario Shelley Pallan , Dr.[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • Tratamiento El tratamiento depende de la gravedad de la hipocalcemia y de la presencia o ausencia de síntomas, de forma que podemos distinguir un tratamiento agudo y otro crónico.[nefrologiaaldia.org]

Pronóstico

  • Si se hace un diagnóstico temprano, es probable que el pronóstico sea bueno.[ecured.cu]
  • Es característico el desarrollo precoz e invariable de CMT de mal pronóstico, por lo que se recomienda la tiroidectomía profiláctica precoz, práctica que ha mejorado la supervivencia.[analesdepediatria.org]
  • ¿Cuál es el pronóstico? Los problemas de las glándulas paratiroides sobre todo por exceso (hiperparatiroidismo) son relativamente frecuentes, son tratables y curables, pero requieren un manejo por parte de médicos con experiencia en esta patología.[fesemi.org]
  • Expectativas (pronóstico) El aumento en los niveles de calcio persiste o retorna aproximadamente el 20% de las veces después de la cirugía.[clinicadam.com]
  • Expectativas (pronóstico) Después de la cirugía, el nivel alto de calcio puede persistir o retornar. La cirugía a veces puede causar hipoparatiroidismo, el cual hace que los niveles de calcio sean muy bajos.[cms.stg.adam.com]

Etiología

  • Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia.[nefrologiaaldia.org]
  • […] laboratorio que son útiles para hacer el diagnóstico incluyen fosfato en suero, aclaramiento de creatinina y calcio en orina de 24 horas.Una vez que se diagnostica hiperparatiroidismo primario, las nuevas pruebas deben llevarse a cabo para determinar la etiología[prognosisapp.com]
  • Son de aspecto variable (en forma de finas semillas, de red, de granos de mijo, grandes bloques opacos), en función de su etiología (Fig. 1).[pediatriaintegral.es]
  • Etiología En el 80 a 85 % de los casos se debe a un adenoma solitario, el 10% causado por hiperplasia de todas las glándulas, 4% a dos o más adenomas y en menos del 1% a carcinoma paratiroideo (8) .[fihu-diagnostico.org.pe]

Epidemiología

  • Epidemiologia – HPTP Uno de los trastornos endocrinos mas frecuente Incidencia 20-23 x 100000 habitantes año Edad media de diagnostico 52 – 58 años Ratio H/M – 2a3 /1 Caracter esporadico en la mayoria de los casos (90:10%) Causa (adenoma 80% - 4% adenoma[es.slideshare.net]
  • Lima, Perú. 5 Oficina de Epidemiología, Hospital Nacional Arzobispo Loayza. Lima, Perú. RESUMEN La neoplasia endocrina múltiple tipo 1 es una enfermedad de rara presentación.[scielo.org.pe]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4 , más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5 .[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • INF- y TNF-  estimulan producción de 1,25(OH)2D por macrófagos y queratinocitos  fisiopatología de hipercalcemia y  1,25(OH)2D en sarcoidosis, lipomas y otras granulomatosas.[studocu.com]
  • El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa.[nefrologiaaldia.org]

Prevención

  • Prevención de la hiperplasia paratiroidea Los pacientes con antecedentes familiares de síndromes de neoplasia endocrina múltiple pueden someterse a pruebas de detección genética para buscar el gen defectuoso y aquellos que tengan dicho gen pueden practicarse[clinicadam.com]
  • Prevención Si usted tiene antecedentes familiares de NEM, posiblemente necesite someterse a pruebas de detección genética para buscar el gen defectuoso.[cms.stg.adam.com]
  • [NOMBRE DEL AUTOR] 11               Fármacos para tx y prevención de osteoporosis  disminuyen tasa de resorción ósea o aumentan tasa de formación.[studocu.com]
  • Este debe incluir calcio y bifosfonatos para aumentar la masa ósea (y también estimación de la densidad mineral ósea a través de un escáner DEXA durante el seguimiento) y prevención de caídas y trauma futuro.[prognosisapp.com]
  • Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]

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