Presentación
HOSPITAL UNIVERSITARIO MIGUEL SERVET [email protected] Orden de Presentacion 127 Fecha de Presentacion Viernes 8 febrero 2013. 16.30-17.00. [seap.es]
Oxabact(R) en pacientes con hiperoxaluria primaria de tipo 1 (PH1) con ESRD OxThera AB, una compañía biofarmacéutica de propiedad privada con sede en Estocolmo y líder en el campo de los bioterapéuticos derivados de microbioma, ha anunciado hoy una presentación [europapress.es]
La presentación clínica tuvo diferente severidad en la presentación y evolución de estos tres hermanos. [scielo.edu.uy]
Acta Médica del Centro PRESENTACIÓN DE CASO Nefropatía crónica grado 5 multicomplicada secundaria a hiperoxaluria primaria. Valor del diagnóstico etiológico Dr. Rafael Enrique Cruz Abascal1, Dr. Erasmus Taolo2, Dr. [revactamedicacentro.sld.cu]
El trabajo, que resume su tesis doctoral realizada en el Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) de la Universidad de Navarra, fue seleccionado entre más de veinte presentaciones orales internacionales. [unav.edu]
Mandíbula y dientes
- Dolor dental
Los hallazgos consisten en resorción a nivel de mandíbula, resorción agresiva de la raíz externa, movilidad dental rápidamente progresiva, dolor dental, depósitos en el periodonto y pérdida ósea alveolar (11). [scielo.org.pe]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
No hay año en el que no tenga que ser ingresada dos o tres veces por crisis e incluso cuando no tiene crisis tiene dolor. “El dolor es peor que el de un parto. [diariomedico.com]
hormigueo) • Aconsejar que realice paseos cortos y frecuentes adaptados a su tolerancia. 3. – Deterioro del patrón de sueño r/c dolor e inquietud y m/p desvelo prolongado y sueño interrumpido. [scielo.isciii.es]
Si tienes cálculos renales grandes que causan dolor o bloquean el flujo de orina, es posible que sea necesario sacarlos o romperlos para que puedan eliminarse en la orina. [mayoclinic.org]
Los cálculos renales frecuentes provocan síntomas como dolor agudo, infección secundaria de la orina y, en última instancia, daño a los riñones. [patientworthy.com]
- Anemia
Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son: Menor producción de orina o nada de orina Sentir cansancio y malestar general Pérdida de apetito, náuseas y vómitos Color de piel pálido relacionado con la anemia Hinchazón de manos y pies La oxalosis [mayoclinic.org]
• Calcinosis cutis • Calcifilaxia • Pleuritis • Pericarditis • Resistencia a eritropoyetina • Anemia crónica • Desnutrición secundaria a hiperoxaluria • Tendencia trombogénica con incremento de trombosis en FAVI • Tendencia al estado depresivo. [scielo.isciii.es]
[…] con respuesta adecuada al tratamiento antimicrobiano; no obstante, al tercer año se evidenció un fallo mixto de membrana que le confería una marcada debilidad general, pérdida de apetito, malnutrición por defecto, estado nauseoso, empeoramiento de la anemia [revactamedicacentro.sld.cu]
En adición a la osteodistrofia renal relacionado directamente con la ERCt, los pacientes con HOP pueden experimentar dolor óseo severo, deformaciones óseas, fracturas óseas patológicas y anemia resistente a eritropoyetina y en casos más severos tofos [scielo.org.pe]
- Gangrena
• Insuficiencia vascular periférica con gangrena distal y dificultades con el acceso para la FAVI. • Lesiones osteoarticulares como: artritis, sinovitis etc. • Reducción de la movilidad y progresiva debilidad muscular. • Dolor. [scielo.isciii.es]
Livedo reticularis and peripheral gangrene associated with primary hyperoxaluria. Arthritis Rheum 1988;31(9):1199-203. [Pubmed] [67] Gherardi G, Poggi A, Sisca S, Calderaro V, Bonucci E. Bone oxalosis and renal osteodystrophy. [revistanefrologia.com]
Gastrointestinal
- Náusea
Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son: Menor producción de orina o nada de orina Sentir cansancio y malestar general Pérdida de apetito, náuseas y vómitos Color de piel pálido relacionado con la anemia Hinchazón de manos y pies La oxalosis [mayoclinic.org]
Cuatro meses posteriores al TH se decidió su admisión hospitalaria en el Princess Marina Hospital, en la Sala de Nefrología, por aquejar malestar general, febrícula persistente -en ocasiones fiebre de 38,7ºC-, debilidad, inapetencia, náuseas y sensación [revactamedicacentro.sld.cu]
Desde una semana antes del ingreso refiere nauseas, vómitos, mareos y contracciones musculares. [scielo.isciii.es]
- Dolor abdominal
Materiales y métodos Niña de 8 años, de Marruecos, con antecedentes de Insuficiencia Renal Terminal secundaria a hiperoxaluria, Ingresa por cuadro de dolor abdominal, de 10 día de evolución, disminución de la diuresis y edemas generalizados. [seap.es]
El segundo caso es el de su hermano que presentó a los 8 años dolor abdominal intermitente durante 8 meses, diagnosticándose por ecografía litiasis bilaterales múltiples con ureterohidronefrosis bilateral y pionefrosis a derecha. [scielo.edu.uy]
Manifestaciones clínicas En la mayoría de enfermos la HP 1 comienza a dar síntomas en la infancia en forma de nefrolitiasis recurrente, incluyendo hematuria, evacuación de cálculos o arenillas, dolor abdominal o en los costados y cólicos. [scielo.isciii.es]
- Esteatorrea
[…] piridoxina, sarcoidoisis, enfermedades gastrointestinales con severa malabsorción grasa, enfermedad inflamatoria intestinal, resección ileal, insuficiencia pancreática, esprue, estasis intestinal con sobrecrecimiento bacteriano, by-pass yeyunoíleon, esteatorrea [farestaie.com]
De forma anecdótica, se han descrito casos de pérdida del injerto renal por oxalosis en pacientes trasplantados que desarrollaron esteatorrea secundaria a trastornos biliopancreáticos 43. [revistanefrologia.com]
- Pérdida de apetito
Los signos y síntomas de la insuficiencia renal son: Menor producción de orina o nada de orina Sentir cansancio y malestar general Pérdida de apetito, náuseas y vómitos Color de piel pálido relacionado con la anemia Hinchazón de manos y pies La oxalosis [mayoclinic.org]
[…] de apetito, malnutrición por defecto, estado nauseoso, empeoramiento de la anemia, edemas de mediana intensidad y niveles de creatinina que sobrepasaban los 1 200micromol/l y de urea de 36mmol/l, para una intensidad de filtración glomerular inferior [revactamedicacentro.sld.cu]
Cardiovascular
- Hipertensión
El estudio pretrasplante descartó la existencia de calcificaciones vasculares, osteopatía o retinopatía oxalúrica, detectando insuficiencia mitral, hipertensión pulmonar y n e f r o c a l c i n o s i s bilateral severas, y miocardiopatía restrictiva. [revistanefrologia.com]
No se recogieron antecedentes de bajo peso al nacer, hipertensión arterial u otro proceso morboso relacionado o no con la etiología de la ERC. [revactamedicacentro.sld.cu]
El estudio de ultrasonido mostró signos de hepatopatía crónica y la ultrasonografía Doppler y el estudio de líquido ascítico, signos de hipertensión portal. [scielo.org.pe]
- Insuficiencia cardíaca
El artículo más leído en Guía ESC 2021 sobre el diagnóstico y tratamiento de la insuficiencia cardiaca aguda y crónica Theresa A. McDonagh, Marco Metra, Marianna Adamo, Roy S. [revespcardiol.org]
Musculoesquelético
- Dolor óseo
En adición a la osteodistrofia renal relacionado directamente con la ERCt, los pacientes con HOP pueden experimentar dolor óseo severo, deformaciones óseas, fracturas óseas patológicas y anemia resistente a eritropoyetina y en casos más severos tofos [scielo.org.pe]
Piel
- Calcinosis cutis
Cuando la calcificación se produce en la piel se denomina calcinosis cutis y lo hace en forma de lesiones dérmicas pretibiales y endurecimiento difuso de tejido celular subcutáneo en forma de nódulos de carácter duro bien delimitado. [scielo.isciii.es]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
Resonancia magnética nuclear abdominal en posición supina: moderada ascitis, ligera esplenomegalia, injerto renal en fosa ilíaca derecha con colección fluida no tabicada, adyacente al sistema excretor de 6,3x4,9cm, con comunicación extensa de la pared [revactamedicacentro.sld.cu]
Urogenital
- Falla renal
Los altos niveles de oxalato causan daños renales, como la cristalización de oxalato en tejidos y en el riñón. Si queda sin tratar, la enfermedad puede causar fallo renal y muerte prematura. [europapress.es]
Disminuido: Infantes de muy bajo peso al nacer que reciben soluciones parenterales y aminoácidos, hiperglicemia, hiperglicinuria, falla renal. [farestaie.com]
De forma ocasional o recurrente, los pacientes acumulan cálculos renales de oxalato, que, en algunos casos, pueden producir fallo renal debido a la obstrucción que estos producen en los riñones. [tellmegen.com]
Los depósitos de oxalato se manifiestan como urolitiasis, nefrocalcinosis, pielonefritis y en casos extremos como fallo renal seguido de una oxalosis sistémica. [dialnet.unirioja.es]
- Hematuria
Los sםntomas pueden aparecer a cualquier edad y pueden variar desde fallo de medro en el lactante y nefrocalcinosis cortical con insuficiencia renal hasta hematuria, nefrocalcinosis medular o cבlculos renales, incluso en una misma familia. [orpha.net]
Manifestaciones clínicas En la mayoría de enfermos la HP 1 comienza a dar síntomas en la infancia en forma de nefrolitiasis recurrente, incluyendo hematuria, evacuación de cálculos o arenillas, dolor abdominal o en los costados y cólicos. [scielo.isciii.es]
Las manifestaciones clínicas destacadas son nefrolitiasis recidivante, nefrocalcinosis, hematuria, infecciones urinarias e insuficiencia renal de rápida evolución. [revistanefrologia.com]
- Anuria
En nuestro paciente coincidieron episodios de fracaso renal agudo: nefrotoxicidad aguda por CsA, oligo-anuria obstructiva por linfocele y rechazo agudo, que se resolvieron. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
La heterogeneidad en la manifestación de la enfermedad a menudo contribuye a retrasos en el diagnóstico, particularmente en pacientes adultos con HP-1, con una media de tiempo desde el inicio de los síntomas hasta el diagnóstico definitivo de aproximadamente [pmfarma.es]
La edad promedio al momento del diagnóstico fue de 37,7 meses (2-76 meses) (tabla 1). El seguimiento se extendió hasta 25 años después del diagnóstico en los 2 primeros casos (pacientes 1 y 2). [elsevier.es]
Valor del diagnóstico etiológico Dr. Rafael Enrique Cruz Abascal1, Dr. Erasmus Taolo2, Dr. [revactamedicacentro.sld.cu]
Rayos X
- Nefrolitiasis
El signo más temprano de la HP1 suele ser la aparición de cálculos renales (nefrolitiasis/urolitiasis). El hígado produce demasiado oxalato y éste se acumula en los riñones formando los cálculos. [pacienterenal.general-valencia.san.gva.es]
Utilidad clínica: Evaluar: la posibilidad de nefrolitiasis. La excreción de oxalato es un predictor de nefrolitiasis. Evaluar en pacientes con enfermedad de Crohn. Diagnóstico complementario: permite establecer el tipo de litiasis. [farestaie.com]
Desde los tres años sufría nefrolitiasis e infecciones urinarias d e repetición. El diagnóstico de HP1 se estableció diez años después, sin biopsia hepática. Recibió tratamiento con citrato, magnesio y piridoxina, con pobre respuesta. [revistanefrologia.com]
La hiperoxaluria es una causa frecuente de nefrolitiasis pero menos común de nefritis tubulointersticial aguda y crónica. Las causas y la prevención de la hiperoxaluria se analizan en otro apartado. [merckmanuals.com]
Tratamiento
Oxlumo ya está disponible en España para el tratamiento de la hiperoxaluria primaria tipo 1 Lumasiran es el primer y único tratamiento disponible con indicación HP-1, con ensayos clínicos específicos que han demostrado que se dirige al origen de la enfermedad [pmfarma.es]
UU. para el tratamiento de la PH. [europapress.es]
La hiperoxaluria primaria ha encontrado, recientemente, una opción de tratamiento. [envinculo.com]
En nuestros casos, es llamativa la buena respuesta al tratamiento (tabla 2). Una vez que el diagnóstico de HP1 es firme, el tratamiento prioritario y potencialmente curativo es el trasplante hepático. [elsevier.es]
Pronóstico
Conclusiones •Esta entidad aparece con mas frecuencia en la primera década de la vida, su aparición en el primer año de vida, tienen mal pronóstico. [seap.es]
La actividad catalítica AGT medida en la biopsia hepática lo apoyaría, aunque no está clara su utilidad pronóstica 5. El diagnóstico prenatal está en desarrollo, habiéndose descrito siete mutaciones 5. [revistanefrologia.com]
El pronóstico para la recuperación completa de la función urinaria es excelente si se inicia el tratamiento rápidamente. [merckmanuals.com]
El pronóstico de los pacientes con hiperoxaluria primaria no es bueno1,2. [diariomedico.com]
Etiología
No se recogieron antecedentes de bajo peso al nacer, hipertensión arterial u otro proceso morboso relacionado o no con la etiología de la ERC. [revactamedicacentro.sld.cu]
Prevención
Esta enzima juega un papel en la prevención de la acumulación de glioxilato mediante su conversión a glicolato, que se excreta fácilmente del organismo. [ivami.com]
Prevención Un tratamiento intenso y temprano es esencial para mantener la función renal, este implica minimizar los depósitos de oxalato de calcio. [tellmegen.com]
Las causas y la prevención de la hiperoxaluria se analizan en otro apartado. La hipercalcemia causa nefropatía por dos mecanismos. [merckmanuals.com]
Tratamiento El tratamiento conservador de la hiperoxaluria está encaminado a la prevención del daño renal. El tratamiento conservador ofrece la posibilidad de inhibir la cristalización del oxalato cálcico utilizando ortofosfato, citrato o magnesio2. [scielo.isciii.es]