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Hiperornitinemia


Presentación

  • Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones.[orpha.net]
  • Existen, no obstante, muchas formas de presentación tardía , que pueden manifestarse en la infancia, adolescencia o edad adulta.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Congénitas debe mencionarse que la misma permitió una notable expansión en la cobertura de desórdenes metabólicos, fundamentalmente con la incorporación de las acidurias orgánicas y de los trastornos de la oxidación de ácidos grasos, los cuales poseen una presentación[faba.org.ar]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y alteraciones metabólicas específicas.[orpha.net]
  • El diagnóstico se confirma por la demostración in vitro de un transporte de ornitina a la mitocondria defectuoso. Esta técnica puede aplicarse incluso al diagnóstico prenatal.[femexer.org]
  • La confirmación se realiza mediante el estudio de mutaciones en el gen SLC25A15 , lo que permite el consejo genético y el diagnóstico prenatal.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Ceguera Síntomas oculares Síntomas faciales Síntomas en la cabeza Deterioro de la visión »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • El correcto diagnóstico de hiperamonemia debe establecerse en base en el cuadro clínico, el estado de hidratación del paciente, la forma de obtención de la muestra, su manipulación y transporte, pues estos factores pueden conducir a errores en los valores[enfermedadesmetabolicas.org]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar.[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un diagnóstico temprano y una adecuada adherencia al protocolo terapéutico, el pronóstico es mejor que para la mayoría de los defectos del ciclo de la urea.[orpha.net]
  • […] aparecen antes de los dos años) Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos) El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual en la mitad de los casos, que originan una discapacidad en la autonomía (1 de cada 3 casos) En casi la mitad de los casos el pronóstico[marthadebayle.com]

Etiología

  • Etiología El síndrome de la triple H se debe a mutaciones en el gen SLC25A15 (13q14) que codifica para el transportador mitocondrial ORNT1, que desempeña un papel en el transporte de la ornitina a través de la membrana mitocondrial y, de manera secundaria[orpha.net]
  • Infección: meningitis bacteriana (tuberculosis, meningococo, neumococo), absceso cerebral, meningoencefalitis de etiología viral (sarampión, varicela, herpes simple, enterovirus, adenovirus, citomegalovirus, virus Epstein-Barr, entre otros). 2.[espaciologopedico.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Real patronato de Prevención y de Atención a Personas con Minusvalía (Madrid, 2000). www.sap.pesquizaneonatal[fopba.org.ar]
  • De manera que Pesquisa Neonatal implica PREVENCIÓN.[dec.fq.edu.uy]

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