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Hiperlipoproteinemia tipo 5


Presentación

  • Presentación del tema: "HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III"— Transcripción de la presentación: 1 HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III Química Biológica Patológica HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO III 2012 Tema:13 (Bolilla 8)  Dra.[slideplayer.es]
  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: - Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos.[studocu.com]
  • Medicamentos hipolipemiantes Medicamentos Presentación Dosis Frecuencia Resinas catiónicas - Colestiramina Sobres 4 g 15-20 g 3 v/d - Colestipol Sobres 5 g 15-30 g 3 v/d Ácido nicotínico y similares - Ácido nicotínico Tabletas 100-500 mg 3-7 g 3 v/d -[bvs.sld.cu]
  • Esta presentación infrecuente de una hiperlipidemia mixta con dos alteraciones moleculares es el motivo para presentar este caso.[redalyc.org]
Hepatomegalia
  • También puede observarse hepatomegalia discretamente dolorosa a la palpación.[orpha.net]
  • .); las xantelasmas ( nódulos amarillos, ligeramente elevados y de tamaño diverso que aparecen en los párpados); hepatomegalia ( aumento del tamaño del hígado ); esplenomegalia ( aumento del tamaño del bazo ); arco senil (decoloración blanca de la córnea[es.wikipedia.org]
Aterosclerosis coronaria
  • También aterosclerosis coronaria y los grandes vasos para instalar temprana.[queteso.info]
Dolor abdominal
  • CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO Arriba Síntomas: dolor abdominal paroxístico, pancreatitis aguda.[empendium.com]
  • Otros signos y síntomas de hiperlipoproteinemia incluyen: Pancreatitis (tipo 1) Dolor abdominal (tipos 1 y 5) Hígado o bazo agrandados (tipo 1) Depósitos de lípidos o xantomas (tipo 1) Antecedentes familiares de enfermedades del corazón (Tipo 2 y 4) Antecedentes[medicapage.com]
  • Dolor abdominal (tipos 1 y 5). Hígado o bazo agrandados (tipo 1). Depósitos de lípidos o xantomas (tipo 1). Antecedentes familiares de enfermedad cardíaca (tipos 2 y 4). Antecedentes familiares de diabetes (tipos 4 y 5). Ataque al corazón.[arribasalud.com]
  • Las personas con hiperlipoproteinemia tipo 5 pueden tener un gran número de depósitos grasos (xantomas) en la piel, un aumento en el tamaño del hígado y del bazo y dolor abdominal.[farmacialastablas.es]
  • Como efectos adversos tienen TGI: dolor abdominal, diarreas, náuseas, vómitos y flatulencia; además cefalea, vértigos, prurito y rash cutáneo.[bvs.sld.cu]
Cólicos abdominales
  • Generalmente se presenta en la infancia con xantoma eruptivo y cólico abdominal. Tipo 2: Se ejecuta entre familias.[arribasalud.com]
Xantoma
  • Exámenes y pruebas de la hipercolesterolemia familiar Un examen físico o chequeos médicos puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal). El médico hará…[clinicadam.com]
  • Los signos clínicos que pueden aparecer durante la edad adulta son xantomas en los párpados (es decir, xantelasma), xantomas transitorios en las palmas (es decir, xantomas palmares planos) o xantomas tuberosos en codos o rodillas.[orpha.net]
  • Generalmente se presenta en la infancia con xantoma eruptivo y cólico abdominal. Tipo 2: Se ejecuta entre familias.[arribasalud.com]
  • En el examen físico se puede identificar la presencia de xantomas en una historia de episodios recurrentes de pancreatitis aguda.[queteso.info]
  • Las principales alteraciones orgánicas causadas por el aumento de la concentración de triglicéridos son la aparición de xantomas cutáneos, las pancreatitis, enfermedad coronaria (infartos) e ictus cerebral.[ivami.com]
Esplenomegalia
  • .); las xantelasmas ( nódulos amarillos, ligeramente elevados y de tamaño diverso que aparecen en los párpados); hepatomegalia ( aumento del tamaño del hígado ); esplenomegalia ( aumento del tamaño del bazo ); arco senil (decoloración blanca de la córnea[es.wikipedia.org]
  • Tratamiento Para personas que no reciban la terapia de reemplazo enzimática o la terapia de reducción de concentración de sustrato, el tratamiento sintomático incluye la esplenectomía parcial o total de esplenomegalia masiva y trombocitopenia.[studocu.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial[orpha.net]
  • CUADRO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICO Arriba Síntomas: dolor abdominal paroxístico, pancreatitis aguda.[empendium.com]
  • Mosby's Diagnostic and Laboratory Test Reference 5th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pregúntenos[labtestsonline.es]
  • Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Otras pruebas de diagnóstico podrían medir la función tiroidea, la glucosa, la proteína en la orina, la función hepática y el ácido úrico. ¿Cómo se trata la hiperlipoproteinemia? El tratamiento de la hiperlipoproteinemia dependerá del tipo.[medicapage.com]
Hipertrigliceridemia
  • Ver también: Hiperlipidemia combinada familiar Hipertrigliceridemia familar Disbetalipoproteinemia familiar Síntomas de la hipercolesterolemia familiar Los síntomas que se pueden presentar abarcan: Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre[clinicadam.com]
  • Ambos subtipos se clasifican hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia e hiperlipidemia mixta.[queteso.info]
  • Hipertrigliceridemia (Hypertriglyceridemia) – Genes APOA5, APOC2, LIPI, LMF1, GPIHBP1, LPL . La elevación de los triglicéridos en sangre (hipertrigliceridemia), puede estar causada por varias alteraciones genéticas.[ivami.com]
  • En un estudio que incluyó a 110 pacientes diabéticos con hipertrigliceridemia severa, se encontraron mutaciones heterocigotas en el gen de la LPL que pudiera contribuir al desarrollo de hipertrigliceridemias severas de inicio adulto 20 .[redalyc.org]
  • DEFINICIÓN Y ETIOPATOGENIA Arriba La hipertrigliceridemia severa según algunos empieza con el nivel de TG 5,6 mmol/l (500 mg/dl), mientras que según otros con los niveles de TG 11,3 mmol/l (1000 mg/dl) o desde 10 mmol/l (855 mg/dl).[empendium.com]

Tratamiento

  • Tratamiento farmacológico de la hiperlipidemia.[sapiensmedicus.org]
  • […] objetivo del tratamiento es controlar afecciones como la obesidad, el hipotiroidismo y la diabetes.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.[medlineplus.gov]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes tienen un riesgo de 5 a 10 mayor que la población general de padecer eventos aterotrombóticos prematuros y recurrentes.[orpha.net]
  • Expectativas (pronóstico) Las personas con esta afección tienen un riesgo significativo mayor de padecer arteriopatía coronaria y enfermedad vascular periférica.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • El pronóstico depende de qué tan estrictamente siga las recomendaciones de tratamiento de su proveedor. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol.[medlineplus.gov]

Etiología

  • En este aspecto, la etiología de las alteraciones del metabolismo se torna de suma importancia, ya que aunque las causas pueden ser secundarias al estilo de vida (p. ej., una vida sedentaria y una dieta desbalanceada, también se ha reconocido que existen[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen APOE (19q13.31) que codifica para la apolipoproteína E, una proteína implicada en la captación celular de lipoproteínas remanentes ricas en triglicéridos (es decir, IDL con cantidades aproximadamente[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/10.000 en la población general. Afecta predominantemente a varones (relación hombre-mujer 2:1). La enfermedad se produce muy raramente antes de la edad adulta o en mujeres premenopáusicas.[orpha.net]
  • Debido a lo heterogéneo del cuadro es difícil determinar su epidemiología, sin embargo, se estima una prevalencia de 0,018% de individuos con hipertrigliceridemia severa ( 2000mg/dL), siendo más prevalente la hiperlipoproteinemia tipo V que la tipo I[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Este hecho es importante porque el mejor conocimiento de la fisiopatología y patología molecular de las dislipidemias coadyuva al desarrollo de fármacos que ayudan a disminuir el riesgo de síndrome coronario agudo y muerte prematura en estos pacientes[accessmedicina.mhmedical.com]
  • La fisiopatología de la pancreatitis aún no es totalmente comprendida siendo la hidrólisis intravascular de los TG el mecanismo más plausible 39 .[redalyc.org]
  • La fisiopatología de las dislipidemias está muy condicionada por las apoproteínas (apo), ya que éstas confieren estabilidad estructural a las lipoproteínas y, sobre todo, van a determinar su destino metabólico.[elsevier.es]

Prevención

  • Un instrumento para la prevención cardiovascular. Anónimo. Recomendaciones para la prevención primaria de la enfermedad cardiovascular.[elsevier.es]
  • TRATAMIENTO Arriba El objetivo principal es la prevención de la pancreatitis aguda. 1.[empendium.com]
  • Prevención Las pruebas de detección a los miembros de la familia de aquellas personas con esta afección pueden conducir a un diagnóstico y tratamiento tempranos.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • Prevención temprana de la hipercolesterolemia. Rev Cubana Aliment Nutr 1993;7(1):66-8. Álvarez A, Cabrera A, Puga R, Omechevarria E. Estudio del metabolismo lipídico en una población de niños supuestamente sanos.[bvs.sld.cu]
  • Incrementar el tratamiento del colesterol LDL incluye: - la prevención de complicaciones de la aterosclerosis; - Cambios en la dieta; - la terapia farmacológica.[queteso.info]

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