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Hiperlipoproteinemia tipo 2B


Presentación

  • Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: - Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos.[studocu.com]
  • La diferencia en la prevalencia de la dislipidemia mixta sugiere que factores genéticos o am- bientales en ambas poblaciones contribuyen de manera diferencial en la presentación de las dislipidemias mixtas y que estos factores deben ser distintos en las[redalyc.org]
Cirugía
  • Todos los individuos afectados pueden y deben incluir a su tratamiento: la transfusión de sangre para anemia severa y hemorragias, la toma de analgésicos para el dolor de huesos, cirugía de reemplazo articular para el alivio del dolor crónico, en casos[studocu.com]
Estreñimiento
  • Reacciones adversas Fluvastatina Insomnio y pesadillas; cefalea, cansancio, mareos; dispepsia, dolor abdominal, náuseas, estreñimiento, flatulencia, diarrea; artralgia; aumento de la CPK y transaminasas en sangre.[vademecum.es]
  • Los efectos adversos más frecuentes son el estreñimiento, la dispepsia, las náuseas, la cefalea y el dolor gastrointestinal, que suelen ser transitorios y leves.[elsevier.es]
  • Efectos secundarios Fundamentalmente presentan efectos gastrointestinales, principalmente estreñimiento. Su efecto hipertrigliceridante las contraindica en pacientes con elevaciones de las concentraciones plasmáticas de triglicéridos.[medicentro.com.co]
Disnea
  • Es característico el compromiso de la raíz aórtica, que produce estenosis de la válvula, acompañado de síntomas como angina, disnea y síncope con el ejercicio 7,8 .[elsevier.es]
Mialgia
  • Riesgo de trastornos musculares (mialgia, miopatía, y raramente rabdomiólisis), vigilar si aparece sensibilidad, debilidad muscular o calambres musculares.[vademecum.es]
  • El efecto adverso más grave está relacionado con la afección muscular, que puede manifestarse como mialgia, miositis, miopatía y rabdomiólisis. En general, la afección más frecuente es la mialgia sin elevación de la creatinfosfocinasa (CPK).[elsevier.es]
  • Los principales efectos adversos referidos con las estatinas son molestias gastrointestinales, presentando algunos pacientes cefaleas, insomnio, y excepcionalmente se han registrado mialgias asociadas a aumentos de CPK.[medicentro.com.co]
Osteoporosis
  • . - Osteoporosis: en el 75% de los casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida.[studocu.com]
Xantoma
  • Los signos clínicos que pueden aparecer durante la edad adulta son xantomas en los párpados (es decir, xantelasma), xantomas transitorios en las palmas (es decir, xantomas palmares planos) o xantomas tuberosos en codos o rodillas.[orpha.net]
  • En la HFC no hay xantomas tendinosos; sin embargo, no es infrecuente la presencia de un arco corneal prematuro.[elsevier.es]
  • Síntomas [ editar ] Numerosos xantomas en las manos.[es.wikipedia.org]
Sofocos
  • Los principales efectos secundarios son: sofoco o rubor (vasodilatación cutánea, que puede exacerbarse con la ingesta de bebidas calientes), junto con cefaleas y sequedad de piel.[medicentro.com.co]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la evidencia de un perfil anormal de lipoproteína con un aumento en ayunas de las concentraciones en suero de colesterol total y triglicéridos, y disminución ( Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial[orpha.net]
  • No se dispone de ninguna prueba diagnóstica de certeza para la HFC. El diagnóstico debe basarse en el estudio familiar y la exclusión de otras hiperlipemias.[elsevier.es]
  • En virtud del diagnóstico, algunos necesitarán medicación de por vida pero TODOS requieren adoptar mejores hábitos de alimentación, que ayuden al tratamiento y al propio organismo a mantenerse saludables.[inspirulina.com]
  • Cerrar Enviar Diagnóstico y tratamiento de las hiperlipemias en la Clínica Para establecer el diagnóstico de las hiperlipemias es necesario realizar una extracción de sangre con un ayuno previo mínimo de 12 horas.[cun.es]
  • La determinación cuantitativa clásica de fracciones lipídicas en plasma, conjuntamente con la determinación de las fracciones lipoproteicas y de cada una de las apoproteínas son marcadores importantes de valor diagnóstico.[analesdepediatria.org]
Hipertrigliceridemia
  • Asociada a enfermedades genéticas, como la hipertrigliceridemia familiar, y adquiridas, como el hipotiroidismo, la diabetes mellitus, la administración de estrógenos o el síndrome nefrótico.[cun.es]
  • A este tipo pertenecen la hipercolesterolemia familiar, la hipertrigliceridemia familiar y la hiperlipemia familiar combinada.[cun.es]
  • En la hipertrigliceridemia o HLP tipo I, existen quilomicrones en ayunas.[analesdepediatria.org]
  • Tipo IV (hipertrigliceridemia familiar): aspecto turbio y aparece la banda VLDL aumentada. Hipertrigliceridemia sin aumento de colesterol. Es la hiperlipemia más frecuente.[studocu.com]
  • Hiperlipoproteinemia tipo IV [ editar ] La hiperlipoteinemia de tipo IV es conocida también como la Hipertrigliceridemia (o la Hipertrigliceridemia pura).[es.wikipedia.org]
Aumento de colesterol
  • También se observa en pancreatitis o diabetes mellitus mal controladas. 2) Tipo Ia, caracterizada por aumento del colesterol-LDL y colesterol normal, con trigliceridemia normal.[cun.es]
  • Si el aumento de colesterol y/o triglicéridos es crónico constituye un factor de riesgo para el desarrollo de arteriosclerosis.[cun.es]
  • Si consideramos 160 mg/dl como concentración ideal de colesterol total, el riesgo relativo derivado del aumento del colesterol total a 200, 240,300 y 400 mg/dl puede ser, respectivamente, de 1,4; 2;3,4, y 8,1.[medicentro.com.co]
Aumento de HDL
  • . - Transferencia de ésteres de colesterol (disminución): deficiencia de LTP (hiperalfalipoproteinemia o aumento de HDL).[studocu.com]

Tratamiento

  • Tratamiento según tipo de hiperlipemia Hipercolesterolemia familiar. Prácticamente todos los pacientes necesitan tratamiento farmacológico con estatinas.[elsevier.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • No obstante, es frecuente que en las hiperlipemias que requieren tratamiento farmacológico éste deba administrarse de forma crónica. La eficacia del tratamiento de las hiperlipemias sobre la evolución de las placas de ateroma ha sido demostrada.[cun.es]
  • Tratamiento farmacológico de las hiperlipemias.[medicentro.com.co]
  • Tratamiento [ editar ] Dietético [ editar ] Es un tratamiento basado en la restricción de la proporción de grasas saturadas o de origen animal del contenido calórico total (por debajo del 10% ) y de colesterol (por debajo de 300 mg diarios).[es.wikipedia.org]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes tienen un riesgo de 5 a 10 mayor que la población general de padecer eventos aterotrombóticos prematuros y recurrentes.[orpha.net]
  • Esto sugiere que, en esta población, el desarrollo y el pronóstico de la ECV varían de manera considerable.[elsevier.es]

Etiología

  • Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen APOE (19q13.31) que codifica para la apolipoproteína E, una proteína implicada en la captación celular de lipoproteínas remanentes ricas en triglicéridos (es decir, IDL con cantidades aproximadamente[orpha.net]
  • La clasificación anterior es válida a efectos de tratamiento, pero cada uno de los tipos de HPL comprende varias enfermedades de etiología diferente, tanto primarias como secundarias.[analesdepediatria.org]
  • Las dislipidemias se clasiï can según su etiología en primarias y secundarias.[redalyc.org]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/10.000 en la población general. Afecta predominantemente a varones (relación hombre-mujer 2:1). La enfermedad se produce muy raramente antes de la edad adulta o en mujeres premenopáusicas.[orpha.net]
  • William Friedewald, profesor clínico de Bioestadística y Epidemiología de NIH, USA.[redalyc.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Además, se ha demostrado que disminuyen la morbimortalidad de causa coronaria y el ictus en pacientes en prevención primaria de alto riesgo y en pacientes en prevención secundaria 29 .[elsevier.es]
  • Prevención 2 aria de eventos cardiacos adversos mayores en ads. con enf. cardiaca coronaria tras una intervención coronaria percutánea. Posología Fluvastatina Modo de administración Fluvastatina Vía oral.[vademecum.es]
  • En el estudio sobre prevención primaria con genfibrozilo (Helsinky Heart Study), los individuos que más se beneficiaron en relación con la prevención de la EIC fueron aquellos con aumento de triglicéridos y reducción de cRDL, lo cual sugiere que es útil[medicentro.com.co]
  • Prevención de las principales manifestaciones: la terapia de reemplazo enzimática es generalmente bien tolerada y proporciona la enzima exógena suficiente para superar el bloqueo en la vía catabólica. 64 65[studocu.com]
  • Dislipidemias en niños y adolescentes: diagnóstico y prevención. 2006; 63: 39. Innerarity TL, Weisgraber KH, Arnold KS, Mahley RW, Krauss RM, Vega GL, Grundy SM.[redalyc.org]

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