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Hiperlipidemia por deficiencia de triacilglicerol lipasa hepática


Presentación

  • Imagenología En la presentación temprana, el 50% de los niños presentan calcificación de las glándulas suprarrenales, en una radiografía simple 1,2 . La calcificación de las glándulas suprarrenales es característica de DLAL de presentación infantil.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática.[scielo.conicyt.cl]
  • PRESENTACIÓN DEL CASO Paciente masculino de 44 años de edad, que cursó tres años antes de su internación actual por pancreatitis aguda necrohemorragica y pseudoquiste pancreático, y que además, recibía tratamiento con atorvastatina 20mg/d por el antecedente[scielo.org.bo]
Inflamación
  • […] su vez da origen a compuestos dienoicos 6 serie 2 de prostanoides dentro de los que se encuentran prostagiandinas, prostaciclinas y tromboxanos y leucotrienos de la serie 4; estos productos finales del metabolismo del AL son conocidos inductores de inflamación[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • ¿Cómo se diagnostica LALD y qué otras patologías debemos tener en cuenta en el Dx diferencial de LALD? El diagnóstico de la LALD se basa en la demostración de una baja actividad LAL en sangre periférica mediante un simple test en gota seca.[farmacosalud.com]
  • Diagnóstico enzimático y molecular de DLAL La LAL (E.[revistagastroenterologiamexico.org]
  • . [8] [9] [10] El Lysosomal Storage Disease Network brinda información sobre novedades y diagnostico de esta condición .[rarediseases.info.nih.gov]
  • Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática.[scielo.conicyt.cl]
  • Mosby’s Diagnostic and Laboratory Test Reference 8th Edition: Mosby, Inc., Saint Louis, MO. Pp 110-114. Wu, A. ( 2006). Tietz Clinical Guide to Laboratory Tests, 4th Edition: Saunders Elsevier, St. Louis, MO. Pp 142-145.[labtestsonline.es]
Disminución de HDL
  • […] del HDL, al igual que un aumento de las proteínas pro-coagulantes, tales como el factor VII, PAI (inhibidor del activador del plaminógeno) que convierten realmente a la hipertrigliceridemia en una entidad atero-trombótica.[scielo.sa.cr]
  • La dislipidemia en niños y adultos con DLAL de presentación tardía se caracteriza por concentraciones elevadas de colesterol total, LDL, y ApoB y disminución del HDL. Algunos casos pueden cursar con hipertrigliceridemia.[revistagastroenterologiamexico.org]

Tratamiento

  • A las 6h del tratamiento instaurado en los exámenes complementarios de control ya se detectaban valores séricos de triglicéridos, los que se encontraban en 1.100mg/dl; a los siete días del tratamiento los valores del perfil lipidico se normalizaron.[scielo.org.bo]
  • En algunas ocasiones se monitoriza la Apo B en el curso del tratamiento, cuando una persona se está medicando para disminuir los niveles de colesterol.[labtestsonline.es]
  • Tratamiento El objetivo principal del tratamiento en la glucogenosis tipo I-a es prevenir la hipoglucemia y las alteraciones secundarias, promover un crecimiento normal y prevenir el daño neurológico.[scielo.conicyt.cl]
  • Actualmente se dispone de la enzima LAL recombinante (sebelipasa alfa), un tratamiento enzimático sustitutivo muy eficaz y seguro, que se administra en infusiones intravenosas quincenales, y ya ha sido aprobado por la EMA y la FDA. 9.[farmacosalud.com]

Pronóstico

  • […] progresiva son características prominentes de la históricamente conocida enfermedad de Wolman y también son contribuidores claves de la mortalidad, con la ocurrencia de la muerte en los primeros 6 meses de vida. 1, 4–7 Un estudio reciente revelo que el pronóstico[pure.urosario.edu.co]
  • El pronóstico general como en la mayoría de los errores innatos del metabolismo, dependerá de la edad de diagnóstico, del tratamiento oportuno y del buen control metabólico durante toda la vida.[scielo.conicyt.cl]
  • […] biopsias de los pacientes con DLAL ofrece, al menos, tres beneficios: a) por sí solo puede ser indicativa de la enfermedad, b) contribuye a confirmar el diagnóstico cuando se sospecha esta entidad y c) proporciona información valiosa para establecer el pronóstico[revistagastroenterologiamexico.org]

Etiología

  • En el grupo de pacientes con afección hepática sin etiología clara se recomienda considerar el diagnóstico de DLAL y realizar la prueba de papel filtro para la determinación de la LAL en sangre.[revistagastroenterologiamexico.org]

Epidemiología

  • Epidemiología La frecuencia de la DLAL en diferentes poblaciones es desconocida debido tal vez al infradiagnóstico 7 . La incidencia es variable, va desde 1 en 40,000 en Alemania 8,9 , hasta 1 en 700,000 en otras poblaciones, como Australia 2,10 .[revistagastroenterologiamexico.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La LAL es esencial para el metabolismo de los lípidos, hidroliza ésteres de colesterol y triglicéridos de las lipoproteínas de baja densidad (LDL, por sus siglas en inglés), genera colesterol y ácidos grasos libres que a su vez participan[revistagastroenterologiamexico.org]

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