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Hiperlipidemia familiar


Presentación

  • […] procedentes de Portugal, Argentina, Brasil, Chile, México, Uruguay, España y Australia, se reúnen en Madrid con el objetivo de llevar a cabo una actualización sobre las últimas guías de diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar hasta la presentación[berbes.com]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • Debido a su presentación en comprimidos su tolerancia es mayor que el resto de las resinas.[endocrinologiapediatrica.org]
Aterosclerosis coronaria
  • Además, la colaboración con un cardiólogo interesado en la HF puede mejorar la monitorización y la evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica en los pacientes asintomáticos con HF, especialmente a través de las pruebas de imagen no invasivas[revespcardiol.org]
  • La evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica se puede realizar de forma no invasiva, mediante la prueba de esfuerzo ECG, ecocardiografía de estrés, gammagrafía radioisotópica, angio-resonancia y el angio-TAC coronario (35-38) .[pediatriaintegral.es]
Dolor abdominal
  • Cuando excepcionalmente las cifras de triglicéridos son muy elevadas pueden producir episodios de dolor abdominal debido a pancreatitis, aumento de tamaño del hígado y bazo y aparición de erupciones de grasa en la piel llamada xantomatosis eruptiva.[cun.es]
  • Los efectos adversos más frecuentes son gastrointestinales (dolor abdominal, meteorismo, estreñimiento). Su frecuencia, unida a la escasa palatabilidad de estos medicamentos, propicia la baja adherencia al tratamiento observada a largo plazo.[analesdepediatria.org]
  • Los más frecuentes (menos del 5% de los pacientes tratados) son: molestias gastrointestinales, dolor abdominal, náuseas, diarreas y en algunos casos erupciones cutáneas, miositis o alopecia.[medicentro.com.co]

Diagnóstico

  • Diagnóstico clínico Debido a su heterogeneidad, complejidad y falta de defectos genéticos específicos, clínicos o bioquímicos que la definan, no hay unanimidad en los criterios diagnósticos.[elsevier.es]
  • Se requiere del estudio de al menos tres familiares directos para corroborar el diagnóstico. En esta revisión se describen los avances ocurridos en los últimos años sobre la fisiopatología y diagnóstico de la hiperlipidemia familiar combinada.[produccioncientificaluz.org]
  • El diagnóstico de HFC se basó en criterios previamente descritos 7 . Además, en todas las familias se descartó la presencia de mutaciones relacionadas con la hipercolesterolemia familiar y defecto familiar de apo B.[revespcardiol.org]
  • El diagnóstico se basa en el estudio familiar y la expresión fenotípica variable con elevación de la apo B plasmática. Los mecanismos patogénicos implicados en la HFC son muy heterogéneos y no totalmente conocidos.[roderic.uv.es]
  • La HFC no tiene ninguna prueba diagnóstica inequívoca, lo que dificulta su diagnóstico preciso.[colesterolfamiliar.org]
Hipertrigliceridemia
  • Se manifiesta por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia o la combinación de estos defectos. Pese a su frecuencia, pocas veces es diagnosticada con certidumbre.[produccioncientificaluz.org]
  • Entre ellas, la región 11q-23-24, que codifica las Apo AI- CIII -AIV, se ha asociado a hipertrigliceridemia, la región 1q21-23 se asocia con DM tipo 2.[elsevier.es]
  • Hipertrigliceridemia e insulina plasmática en la hiperlipidemia familiar combinada. Rev Clin Esp . 1997;197:735-9. Medline 12 . Ascaso JF, Real JT, Merchante A, Rodrigo A, Carmena R.[revespcardiol.org]
  • A este tipo pertenecen la hipercolesterolemia familiar, la hipertrigliceridemia familiar y la hiperlipemia familiar combinada.[cun.es]
  • Familia afecta Dos o más miembros de primer grado afectos de hiperlipemia mixta, o de combinaciones de fenotipos, entre hipercolesterolemia pura (IIa), hiperlipemia mixta (IIb) o hipertrigliceridemia (IV).[colesterolfamiliar.org]

Tratamiento

  • Además, el tratamiento con dosis elevadas de atorvastatina induce una regresión de la placa de ateroma mantenida tras 2 años de tratamiento.[medes.com]
  • Los pacientes con HFC requieren tratamiento con estatinas potentes y, a veces, tratamiento combinado.[elsevier.es]
  • […] y si se sigue o no dicho tratamiento.[clinicadam.com]
  • Cuándo inicie el tratamiento. Qué tan bien sigue el plan de tratamiento. Sin tratamiento, un ataque cardíaco o un accidente cerebrovascular pueden causar la muerte prematura.[medlineplus.gov]
  • Se estudiaron 42 sujetos con HFC en prevención primaria, no diabéticos, no fumadores, no hipertensos y sin tratamiento (dado que todas estas situaciones son capaces de generar EO e inflamación) seleccionados de forma consecutiva, y 24 controles.[roderic.uv.es]

Pronóstico

  • Otros medicamentos hipocolesterolemiantes abarcan: Resinas secuestradoras de ácidos biliares Ezetimiba Fibratos (como Gemfibrozilo) Ácido nicotínico Expectativas (pronóstico) La recuperación de una persona depende de qué tan temprano se diagnostique la[clinicadam.com]
  • Nuestro estudio tiene la limitación del número, difícil de aumentar por las características del grupo (sujetos con dislipidemia e IAM no tratados), pero por sus características de diseño es un indicador importante del valor pronóstico del SM por criterios[revespcardiol.org]
  • Pronóstico de hiperlipemias El pronóstico de la enfermedad es bueno siempre que se haya diagnosticado precozmente.[infosalus.com]
  • Pronóstico El pronóstico de la enfermedad es bueno siempre que se haya diagnosticado precozmente y el paciente realice adecuadamente la dieta, siga normas saludables de estilo de vida, abandone el habito tabáquico si fuma , tome los fármacos prescritos[madrid.org]
  • Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes tienen un riesgo de 5 a 10 mayor que la población general de padecer eventos aterotrombóticos prematuros y recurrentes.[orpha.net]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La etiología de la HFC es desconocida y la expresión fenotípica está condicionada por factores genéticos, metabólicos y ambientales 4 .[revespcardiol.org]
  • Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen APOE (19q13.31) que codifica para la apolipoproteína E, una proteína implicada en la captación celular de lipoproteínas remanentes ricas en triglicéridos (es decir, IDL con cantidades aproximadamente[orpha.net]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/10.000 en la población general. Afecta predominantemente a varones (relación hombre-mujer 2:1). La enfermedad se produce muy raramente antes de la edad adulta o en mujeres premenopáusicas.[orpha.net]
  • […] poderlas administrar en dosis para adultos. [ 3 ] [ 41 ] Un panel de expertos en el 2006 recomendó que en niños con condición homocigótica para la enfermedad se administraran estatinas combinadas con terapias de aféresis e inhibidores de absorción. [ 44 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • En esta revisión se describen los avances ocurridos en los últimos años sobre la fisiopatología y diagnóstico de la hiperlipidemia familiar combinada. Estudios prospectivos han confirmado la aterogenicidad de la enfermedad.[produccioncientificaluz.org]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • Lo más curioso es que esta mutación está localizada en el gen HBB que codifica para la cadena β de la globina y es la principal causa de Talasemia de tipo beta (patrón de herencia autosómico dominante ) en la población de la isla de Cerdeña . [ 7 ] Fisiopatología[es.wikipedia.org]

Prevención

  • Sujetos y métodos Estudiamos 100 sujetos con HFC sin diabetes en prevención primaria reclutados consecutivamente. Se determinaron parámetros clínicos y bioquímicos, y se realizó ecografía carotídea.[medes.com]
  • Prevención de la hiperlipidemia combinada familiar Una dieta baja en colesterol y baja en grasas saturadas en los individuos de alto riesgo puede ayudar a controlar los niveles de LDL .[clinicadam.com]
  • Se estudiaron 42 sujetos con HFC en prevención primaria, no diabéticos, no fumadores, no hipertensos y sin tratamiento (dado que todas estas situaciones son capaces de generar EO e inflamación) seleccionados de forma consecutiva, y 24 controles.[roderic.uv.es]
  • El estudio PREDIMED demostró que la dieta mediterránea tiene beneficios en la prevención primaria de episodios cardiovasculares y en la reducción de progresión a diabetes 25 .[elsevier.es]
  • […] de la hiperlimias La prevención de las hipelipemias debe hacerse mediante diagnostico precoz (analítica de sangre) en personas jóvenes con factores de riesgo cardiovascular.[infosalus.com]

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