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Hiperinsulinismo por deficiencia de glucocinasa


Presentación

  • La diabetes tipo 1 y la tipo 2 se pueden distinguir por una serie de características como son: edad (temprana vs, tardía) y modo de presentación (agudo vs, lento), estado ponderal (bajo peso vs, sobrepeso), episodios de cetosis, historia familiar, asociación[bvs.sld.cu]
  • Ésta constituye una forma de presentación habitual del HC. La hipoglicemia, definida como cifras de glicemia plasmática menores a 40 mg/dl, es el síntoma cardinal que guía el diagnóstico ( 6 - 8 ) .[scielo.edu.uy]
Cansancio
  • La ... más » Cansancio ...El cansancio puede ser simplemente un asunto de un estilo de vida demasiado ocupado, o puede ser el síntoma de una condición médica grave.[nodiagnosticado.es]
Malnutrición
  • Asociada a malnutrición . Síndrome de Wolfram Todos con insulina 2. Diabetes tipo 2 A. Resistencia a la insulina y/o hiperinsulinismo Anticuerpos antireceptor de insulina . Tipo 2 (obeso) (forma común) . Mutaciones en el receptor de la insulina). .[bvs.sld.cu]
Cansancio
  • La ... más » Cansancio ...El cansancio puede ser simplemente un asunto de un estilo de vida demasiado ocupado, o puede ser el síntoma de una condición médica grave.[nodiagnosticado.es]
Debilidad
  • La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo.[nodiagnosticado.es]
Cianosis
  • No obstante, es posible que en recién nacidos y lactantes los síntomas sean más sutiles (cianosis, palidez, apnea, hipotermia, hipotonía, mala alimentación, irritabilidad, llanto apagado, letargia) o sean asintomáticos.[scielo.edu.uy]
Debilidad muscular
  • La debilidad puede referirse a debilidad muscular de un área del cuerpo o debilidad de todo el cuerpo.[nodiagnosticado.es]
Convulsión
  • […] deficiencia de glucocinasa Insulina - agente teratogénico Síntomas del páncreas Condiciones del páncreas Enfermedades contagiosas por la sangre Síntomas de la sangre »» Mas tipos »» Complicaciones: Hiperinsulinismo debido a deficiencia de glucocinasa Coma Convulsiones[nodiagnosticado.es]
  • Aproximadamente la mitad de los lactantes con HC presentan convulsiones relacionadas con la disminución de la oferta de glucosa a nivel encefálico.[scielo.edu.uy]
  • Los bebés con hipoglucemia descontrolada por CHI tienen riesgo de desarrollar convulsiones o daño cerebral permanente.[cookchildrensinternational.org]

Diagnóstico

  • En ocasiones un diagnóstico de DM en un niño o joven con síntomas escasos o inexistentes lleva a un diagnóstico erróneo de DM1.[guiasalud.es]
  • Esto explica la ineficacia de estos métodos para el diagnóstico, sumado a la excepcionalidad de aquel diagnóstico en pediatría ( 5 , 8 ) .[scielo.edu.uy]
  • Este diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas y estudios especiales de diagnóstico por imágenes que sólo están disponibles en los centros especiales de hiperinsulinismo que cuentan con estudios de investigacióny un equipo multidisciplinario[cookchildrensinternational.org]
  • Síntomas en el brazo Síntomas conductuales Síntomas cerebrales Deterioro cognitivo Coma »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico[nodiagnosticado.es]
  • La enfermedad se inicia a menudo en la infancia o adolescencia, pero una proporción similar de los pacientes se diagnostica en la edad adulta, y puede confundirse con la diabetes de tipo 2 1 .[accessmedicina.mhmedical.com]

Tratamiento

  • El tratamiento del HC comprende la prevención y tratamiento de la hipoglicemia y el tratamiento específico del hiperinsulinismo, en el que se centrará la discusión.[scielo.edu.uy]
  • (Tratamiento inicial: secretagogos insulínicos [sulfonilureas o no] y eventualmente, insulina). No autoinmune No obeso (con trastorno fisiopatológico por establecer). Defectos genéticos de la célula ß. Diabetes mitocondrial.[bvs.sld.cu]
  • En la práctica diaria resultan evidentes las diferencias en antecedentes familiares, fenotípicas, formas de comienzo evolutivas y de tratamiento que en esta entidad se presentan.[bvs.sld.cu]
  • […] brazo Síntomas conductuales Síntomas cerebrales Deterioro cognitivo Coma »» Mas Síntomas (Verificador de síntomas) »» El contenido de este sitio está destinado solamente a servir de información, y no debe ser interpretado como consejo, diagnóstico o tratamiento[nodiagnosticado.es]
  • La identificación temprana y el tratamiento de estas formas genéticas de CHI son muy importantes para prevenir la incidencia del 20 a 40 por ciento de daño cerebral que estos niños presentan.[cookchildrensinternational.org]

Pronóstico

  • Por otro, el reconocimiento de los factores etiológicos que condicionan el tratamiento y pronóstico.[scielo.edu.uy]
  • Como entidad de reciente descripción se conoce poco de su etiología, evolución y pronóstico. 4.2.[guiasalud.es]

Etiología

  • Classification of diabetes on the basis of etiologies versus degree of insulin deficiency. Diabetes Care 1997;20:219-20. Service EJ. The classification of diabetes by clinical and C-peptide criteria. A prospective population-based study.[bvs.sld.cu]
  • […] grupo de "Otros tipos específicos de diabetes" en los grupos 1 y 2 pues cumplen con los criterios mencionados en la clasificación y ayudaría a los clínicos a determinar un tratamiento más racional y además, en cierta forma, a tratar de identificar la etiología[bvs.sld.cu]
  • Se destaca la importancia de aplicar un algoritmo para guiar el estudio paraclínico y descartar las etiologías más frecuentes asociadas con la hipoglicemia.[scielo.edu.uy]
  • Como entidad de reciente descripción se conoce poco de su etiología, evolución y pronóstico. 4.2.[guiasalud.es]

Fisiopatología

  • Descriptores DeCs: DIABETES MELLITUS/fisiopatología; DIABETES MELLITUS/clasificación. La diabetes mellitus (DM) constituye un síndrome heterogéneo en el cual el fenómeno bioquímico característico es la hiperglicemia.[bvs.sld.cu]
  • Estas enfermedades pueden presentarse asociadas, dando lugar a síndromes con fisiopatología y características distintas: • Síndrome poliglandular autoinmune tipo 1 ( Autoinmune Polyendocrinopathy Candidiasis Ectodermal Dysplasia: APECED ): Está causado[guiasalud.es]

Prevención

  • El tratamiento del HC comprende la prevención y tratamiento de la hipoglicemia y el tratamiento específico del hiperinsulinismo, en el que se centrará la discusión.[scielo.edu.uy]

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