Presentación
Se ha denunciado esta presentación. Próxima SlideShare Cargando en… 5 ... Publicado el 24 de oct. de 2013 Hiperinsulinismo Congénito. Un duro camino para ayudar y "salvar" a nuestros hijos!! [es.slideshare.net]
En el HI-GCK predomina un fenotipo leve y la edad de presentación suele ser muy variable, con diagnósticos entre la infancia temprana y la edad adulta. [afhico.org]
Todos nuestros pacientes habían recibido inicialmente tratamiento médico con diazóxido, aunque sólo respondieron satisfactoriamente al mismo 5 niños, tres de ellos de presentación tardía. [analesdepediatria.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Alimentación deficiente
El inicio neonatal es el más frecuente; los recién nacidos, con frecuencia macrosómicos, presentan una alimentación deficiente, intolerancia al ayuno e hipoglucemia persistente. [orpha.net]
Siquiátrico
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Retirado
Si el paciente tiene una mutación en las dos copias de estos dos genes, esto es indicativo de enfermedad difusa, y se puede indicar la retirada del páncreas (pancreatectomía) casi total. [ecured.cu]
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Retraso psicomotor
En 5 niños (22 %) se han observado algunas alteraciones como retraso motor fino, déficit de atención, hiperactividad, retraso escolar, retraso del lenguaje y un caso, el de diagnóstico más tardío, de retraso psicomotor moderado. [analesdepediatria.org]
Neurológico
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Encefalopatía
Si bien se presentaron con una encefalopatía aguda severa, la evolución fue buena en la mayoría de los pacientes, aunque 2 pacientes presentaron secuelas motoras y uno epilepsia secundaria y compromiso cognitivo. [qh000427.ferozo.com]
Sin embargo, independientemente de la definición utilizada, se reconoce que la hipoglucemia puede causar encefalopatía neonatal, que resulta en daño neurológico permanente. Una concentración de glucosa en sangre de 47 mg/dl (2.6 mmol/l), fue sugerida [es.slideshare.net]
Diagnóstico
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Conclusiones No es raro el diagnóstico tardío de hiperinsulinismo y secundariamente, la aparición de secuelas neurológicas que se han descrito hasta en un 20% de los pacientes. [portal.scptfe.com]
Publicado el 19 de jun. de 2012 Hiperinsulinsmo Congénito Conceptos, Diagnóstico y tratamiento Lic. Elizabeth Malament Dr. [es.slideshare.net]
La evolución de los conocimientos y los nuevos criterios diagnósticos justifican la revisión del tema. [qh000427.ferozo.com]
Tratamiento
Tratamiento quirúrgicoLas indicaciones para el tratamiento quirúrgico incluyen: Resistencia o intolerancia al tratamiento médico Resección de lesiones focales luego de un diagnóstico adecuado. [es.slideshare.net]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El diagnóstico precoz y el tratamiento son importantes para prevenir el daño neurológico por la hipoglucemia. [4] El tratamiento incluye medicamentos como diazóxido, octreótido, y glucagón. [5] La cirugía para retirar parte del páncreas puede ser necesaria [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado son esenciales en el pronóstico de los afectados. [osoigo.com]
Pronóstico Las complicaciones a largo plazo incluyen secuencias neurológicas y, en casos de pancreatectomía subtotal, intolerancia a la glucosa y diabetes mellitus. [orpha.net]
Hiperinsulinismo CongénitoImportancia del conocimiento de las bases moleculares El diagnóstico genético de HIC, es fundamental para el tratamiento y el pronóstico; por ejemplo, cuando los pacientes presentan mutaciones en los genes ABCC8 y KCNJ11, se [es.slideshare.net]
En tal situación, la identificación preoperatoria de formas focales de hiperinsulinismo congénito resulta imperativa, ya que su manejo posterior así como su pronóstico son sustancialmente diferentes a los de la forma difusa 15,32-36. [analesdepediatria.org]
Por otro, el reconocimiento de los factores etiológicos que condicionan el tratamiento y pronóstico. [scielo.edu.uy]
Etiología
La etiologia del hiperinsulinismo es variable e incluye la hipersecreción de un tumor de células beta ( INSULINOMA ), autoanticuerpos contra la insulina ( ANTICUERPOS INSULÍNICOS ), receptor de insulina defectuoso ( RESISTENCIA A LA INSULINA )o un uso [decs.bvs.br]
La asociación de estas dos condiciones da un índice de 9.3 (6.2 3.1) (AU) Descritores: Hiperinsulinismo / diagnóstico Hiperinsulinismo / etiologia Hiperinsulinismo / prevenção & controle Hiperinsulinismo / patologia Hiperinsulinismo / complicações Limites [bases.bireme.br]
Etiología El HIC se ha asociado a nueve genes, entre los cuales las mutaciones en los genes que codifican el canal de potasio sensible a ATP en las células beta pancreáticas (ABCC8, KCNJ11) representan el defecto más común. [orpha.net]
Su diagnóstico se basa en la clínica, en la confirmación del proceso desmielinizante agudo a través de la resonancia magnética y en la exclusión de otras posibles etiologías de acuerdo con los criterios propuestos en el consenso de expertos del “International [qh000427.ferozo.com]
Etiología de la hipoglucemia en neonatosTransitoriaPermanente 7. [es.slideshare.net]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia estimada es de 1/50.000 nacidos vivos, pero puede llegar a 1/2.500 en comunidades con una consanguinidad significativa. Descripción clínica El inicio del HIC oscila desde el nacimiento a la edad adulta temprana. [orpha.net]
Hiperinsulinismo Congénito Epidemiología1/50.000 nacidos vivos1/40.000 en Finlandia1/2.500 en áreas de elevada cosanguineidad como Arabia Saudita 11. [es.slideshare.net]
Fisiopatología
Fisiopatología del SOP participación del hiperinsulinismo. [scielo.conicyt.cl]
Hiperinsulinismo Congénito En los últimos 10 a 15 años ha habido grandes avances en genética molecular y en el conocimiento de la fisiopatología del HIC. [es.slideshare.net]
El considerable avance sucedido en la última década en el terreno de la genética molecular ha contribuido a una mejor comprensión de la fisiopatología de este proceso, de modo que, hasta el momento, se conocen 5 alteraciones genéticas diferentes y la [analesdepediatria.org]
Fisiología, fisiopatología y manejo clínico. Buenos Aires: Panamericana,, 41 (1993), pp. 1207-1219 [59] Flier JS. Syndromes of insulin resistance: from patient to gene and back again. Diabetes, 41 (1992), pp. 1207-1219 [60] Taylor SI. [elsevier.es]
Prevención
[…] nota de Marcela Sarmiento que habló con el Doctor Hernán Robles, médico pediatra de la Universidad Javeriana y especialista en vacunación, acerca de la tosferina y el evento que se realizará el 21 de septiembre con el fin de recaudar fondos para la prevención [caracol.com.co]
El tratamiento del HC comprende la prevención y tratamiento de la hipoglicemia y el tratamiento específico del hiperinsulinismo, en el que se centrará la discusión. [scielo.edu.uy]