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Hiperglicinemia no cetótica


Presentación

  • En la edad pediátrica existen varias formas de presentación clínica: neonatal, transitoria e infantil.[revistas.unal.edu.co]
  • La forma de presentación tardía tiene lugar en la infancia-adolescencia y muestra los síntomas de un retraso psicomotor.[iqb.es]
  • La presentación de la forma neonatal es similar a la clásica, pero la evolución clínica es mejor. En las variantes infantil y tardía predomina el retraso mental y trastorno del comportamiento, aunque el fenotipo en la tardía es más heterogéneo.[bvs.sld.cu]
  • Se describen otras variantes menos frecuentes: la forma de presentación tardía 5 , 3 variantes atípicas con síntomas más heterogéneos 1,6 .[elsevier.es]
Retraso en el desarrollo
Hipo
  • Las consecuencias del efecto inhibidor de la glicina son hipotonía, crisis de apnea, episodios de hipo, aumento de los reflejos osteotendinosos.[migranodearena.org]
  • Los principales síntomas que padecen los niños que padecen la variante neonatal son: Estado de adormecimiento Relajación muscular o bajo tono muscular (hipotonía) Hipo Dificultad para succionar o tragar Convulsiones que suelen empeorar con el paso de[tuotromedico.com]
  • Las consecuencias son hipotonía,muscular, crisis de apnea, episodios de hipo, convulsiones, retraso mental,alteraciones del desarrollo central.[loadingroup.com]
  • La mayoría de pacientes presentan la forma neonatal potencialmente mortal con manifestaciones de la enfermedad de leves a graves que empiezan en los primeros días de vida, incluyendo letargia e incluso coma, hipotonía, hipo, espasmos mioclónicos, y trastornos[orpha.net]
  • El receptor clásico, localizado en la médula espinal, tiene funciones inhibitorias, lo que provoca la apnea y el hipo de estos pacientes.[revistas.unal.edu.co]
Hipotonía muscular
  • Desde un punto de vista clínico, se distinguen dos tipos: la hiperglicinemia neonatal , la más común en la que los pacientes son normales al nacer pero experimentan a las 48 de vida un deterioro neurológico progersivo con hipotonía muscular, crisis de[iqb.es]
  • Las consecuencias son hipotonía,muscular, crisis de apnea, episodios de hipo, convulsiones, retraso mental,alteraciones del desarrollo central.[loadingroup.com]
Convulsión
Hiperactividad
  • La niña nació con mucha inquietud, se autolesionaba y le diagnosticaron hiperactividad y retraso psicomotriz , por lo que siguió terapias de estimulación y medicación poco efectiva. «Que se pongan las pilas, no son bichos raros, son personas.[lavozdegalicia.es]
  • Los médicos le decían que tenía un retraso psicomotor con hiperactividad y le dieron tratamiento para este diagnóstico, que no era el acertado, hasta que finalmente llegó al Hospital Clínico de Santiago, donde existe la única unidad específica de enfermedades[atlantico.net]
  • La evolución clínica fue hacia la normalidad psicomotora, aunque persiste hipotonía, ligera torpeza en la coordinación motora, hiperactividad o déficit de atención y macrocefalia. Conclusión.[webs.ucm.es]
Irritabilidad
  • Para tratar los ataques de espasticidad (situación en la que los músculos se vuelven rígidos) se puede usar dextrometorfan, aunque puede dar problemas de tolerancia y producir irritabilidad, anorexia , alteraciones del sueño, y parada respiratoria.[tuotromedico.com]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos La GE debe sospecharse en casos de niveles elevados de glicina en sangre y líquido cefalorraquídeo (LCR). También sugiere su diagnóstico un aumento de los índices de glicina LCR-plasma.[orpha.net]
  • En la figura 1 se presenta una propuesta de secuencia diagnóstica.[revistas.unal.edu.co]
  • El diagnóstico bioquímico consiste en la cuantificación de glicina en plasma y líquido cefalorraquídeo, así como el análisis simultáneo de ácidos orgánicos en orina. En los casos positivos se realiza el estudio molecular y/o diagnóstico enzimático.[bvs.sld.cu]
  • DIAGNOSTICO El diagnóstico se establece determinando los niveles de glicina en líquido cefalorraquídeo en relación con los niveles en plasma. El valor glicina LCR/glicina en plasma suele ser a 0.09 frente a valores normales de 0.04 .[iqb.es]
  • Debido a los resultados obtenidos y al cuadro clínico, se diagnostica una NKH del tipo infantil o asociada a terapia con valproato.[elsevier.es]

Tratamiento

  • Palabras clave Benzoato Dextrometorfano Encefalopatía glicinérgica Glicina Hiperglicinemia no cetósica Tratamiento Le puede interesar[neurologia.com]
  • Parece aceptable la evolución clínica seguida por nuestro paciente, por lo que recomendamos siempre instaurar precozmente el tratamiento tras este diagnóstico.[dialnet.unirioja.es]
  • Tratamiento No existe tratamiento específico, el tratamiento con benzoato sódico puede disminuir los niveles de glicina en sangre y en LCR y mejorar las crisis.[neuropedwikia.es]
  • Manejo y tratamiento La extensión de la enfermedad debe determinarse usando los siguientes test para guiar el tratamiento: RM cerebral, EEG y evaluaciones del desarrollo y neurológicas. No hay un tratamiento específico para la GE.[orpha.net]
  • Tratamiento Suplementos y medicamentos No existe cura para la hiperglicinemia no cetósica (NKH).[spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico

  • Se puede predecir el pronóstico de la NKH? Cuando las familias chocan con enfermedades crueles como la NKH, para las que no se puede proporcionar un pronóstico claro, a menudo reflejan si seguir con el tratamiento o no. Este dilema empulsó el Dr.[connectingthegrowingbrain.com]
  • Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. La mayoría de pacientes con las formas neonatales o infantiles de GE tienen un desenlace grave. En la forma neonatal, a veces se producen muertes tempranas por la apnea.[orpha.net]
  • El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad. [1] [2] Última actualización: 4/22/2015[rarediseases.info.nih.gov]
  • Asimismo, el pronóstico se predijo a partir de la edad y los síntomas de comienzo, al no disponer de la caracterización molecular.[elsevier.es]

Etiología

  • HIPERGLUCÉMICO HIPEROSMOLAR NO CETÓSICO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología Se conocen mutaciones en dos genes que causan la encefalopatía por glicina: GLDC (9p22) y AMT (3p21.2-p21.1). Estos genes codifican los componentes proteína-P y proteína-T, respectivamente, del complejo de glicina descarboxilasa (GCS).[orpha.net]
  • Etiología Déficit del complejo enzimático mitocondrial de lavado de la glicina compuesto por 4 proteínas, herencia autosómica recesiva.[neuropedwikia.es]
  • En la literatura se encuentran informes de niños con alteraciones neurológicas graves, cuya etiología se atribuyó a asfixia al nacer y que posteriormente fueron diagnosticados como un error innato del metabolismo (28,29,).[revistas.unal.edu.co]

Epidemiología

  • […] confunda con COMA HIPERGLUCÉMICO HIPEROSMOLAR NO CETÓSICO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La prevalencia y la incidencia de GE mundial son desconocidas.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • CETÓSICO Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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