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Hiperfosfatasia hereditaria


Presentación

  • Al momento de su presentación se encontró presión arterial de 158/100 mm Hg, dolor a la palpación y a la movilización de la cadera izquierda y hemiparesia izquierda.[scielo.org.co]
  • Hay gran heterogeneidad fenotípica, que va desde una grave deformidad en la infancia hasta formas de presentación más tardía, con deformidades mínimas.[scielo.isciii.es]
Leontiasis
  • Puede dar leontiasis osea, platibasia, compresión estructuras fosa posterior, artrosis 2ª avanzada, fracturas en barra de tiza, fractura en C.V dal lesión medular espinal y cifosis, hipervascularizacion da seudo fistula arteriovenosa- IC.[studocu.com]
Macrocefalia
  • […] de dedos - Macrocefalia-Hirschsprung-braquidactilia-defectos espinales - Macrocefalia-paraplegia espástica - Macrocefalia-polidactilia preaxial en pies-defectos tibiales - Macrosomía-microftalmia-paladar hendido - Madokoro - Magli - Mainzer-Saldino -[xing.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con el diagnóstico de EP, el paciente fue tratado con risedronato sódico 30 mg/día durante 2 meses.[elsevier.es]
  • La detección de hipercalcemia puede permitir el diagnóstico precoz.[scielo.org.co]
  • Reporte de un caso y consideraciones diagnósticas Benign familial hyperphosphatasemia. A report of one case and diagnostic considerations D. Navarro Despaigne, M. J. Moro Álvarez 1 , M. Díaz Curiel 2 Instituto Nacional de Endocrinología.[scielo.isciii.es]
  • El diagnóstico se insinúa en el examen clínico por la presencia de agrandamiento craneal con giba frontal, curva de una extremidad o estatura corta con postura de simio.[accessmedicina.mhmedical.com]
Disminución de calcio
  • La presencia de convulsiones sin tetania en pacientes con hipocalcemia puede explicarse por la disminución del calcio iónico a nivel del líquido cefalorraquídeo. El EEG muestra tanto puntas de alto voltaje como ondas lentas.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Los efectos secundarios comunes del tratamiento con calcitonina son náusea y bochornos.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Tratamiento antibiótico Principios del tratamiento antibacteriano Sección 4.[berri.es]
  • […] hidroelectrolítico Trastornos electrolíticos y acidobásicos Terapia de mantenimiento y de reposición Tratamiento del déficit Tratamiento hidroelectrolítico de trastornos específicos Parte VIII Farmacoterapia pediátrica Farmacogenética, farmacogenómica[libreriafleming.com]
  • En su evolución clínica el paciente permaneció asintomático con normalización bioquímica de FAS 111 u/l y de FAO 43% a los 3 meses tras finalizar tratamiento.[elsevier.es]

Pronóstico

  • Ofrece la información más fiable y exhaustiva sobre genética, endocrinología, etiología, epidemiología, patología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, prevención, tratamiento y pronóstico. RESUMEN DE CONTENIDO: I.[libreriafleming.com]
  • La extensión de la necrosis por QTx determinan el pronostico. 2.Tumor de células gigantes Celulas monoculeares y células gigantes osteoclasticas abundantes “Osteoclastoma”. Benigno, infrecuente, agresivo.[studocu.com]
  • Sistemas de puntuación y factores pronóstico de la mortalidad. Estabilización del niño en estado crítico. Síndrome de dificultad respiratoria aguda (del adulto) (SDRA). Hemofiltración continua. Problemas del trasplante en la UCI pediátrica.[axon.es]

Etiología

  • Etiologia: Solitario al Final de la adolescencia, inicio de la adultez, multiples en Infantes. H3:1M. Si son multiples pertenecen al Sx.[studocu.com]
  • Los datos de la anamnesis y la exploración física deben orientarnos a la posible etiología y a las pruebas complementarias que debemos solicitar para el estudio 3 .[elsevier.es]
  • La etiología de la HFTBI es desconocida, pero su hallazgo en el contexto de virosis respiratorias y gastrointestinales, y su coincidencia temporal con anticuerpos contra distintos enterovirus, orienta a una probable etiología infecciosa 10 ; la estacionalidad[scielo.conicyt.cl]
  • La etiología de este cuadro consiste en mutaciones homocigotas inactivantes del gen que codifica para la osteoprotegerina, que es secretada por los osteoblastos y las células estromales para inhibir el RANK.[scielo.isciii.es]
  • Ofrece la información más fiable y exhaustiva sobre genética, endocrinología, etiología, epidemiología, patología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, prevención, tratamiento y pronóstico. RESUMEN DE CONTENIDO: I.[libreriafleming.com]

Epidemiología

  • Patogenia y epidemiología. XII. Problemas especiales de salud durante la adolescencia. Epidemiología de los problemas sanitarios en el adolescente. Prestación de los cuidados sanitarios a los adolescentes. Depresión. Suicidio.[libreriafleming.com]
  • […] y función del bazo Esplenomegalia Hipoesplenismo, traumatismo esplénico y esplenectomía Sección 9 El sistema linfático Anatomía y función del sistema linfático Alteraciones de los vasos linfáticos Linfadenopatía Parte XXII Cáncer y tumores benignos Epidemiología[libreriafleming.com]
  • Medicina de la adolescencia Desarrollo en la adolescencia Epidemiología de los problemas sanitarios en la adolescencia Atención sanitaria de los adolescentes Conducta violenta Abuso de sustancias La mama Problemas menstruales Anticoncepción Gestación[berri.es]
  • […] dedos 675.Deformidades torsionales y angulares 676.Dismetría de miembros inferiores 677.La rodilla 678.La cadera 679.La columna 680.El cuello 681.Miembro superior 682.Artrogriposis 683.Fracturas frecuentes 684.Osteomielitis 685.Artritis séptica 686.Epidemiología[biblioteca.euit.fdsll.cat]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología de la Hiperfosfatemia Existen varios mecanismos que controlan la homeostasis del fósforo en el cuerpo.[arribasalud.com]
  • Fisiopatología de los líquidos corporales y tratamientos con líquidos. Trastornos hidroelectrolíticos y acidobásicos. Tratamiento de mantenimiento y restitutivo. Tratamiento de las carencias.[libreriafleming.com]
  • Desarrollo y función Fisiopatología y regulación respiratoria Abordaje diagnóstico de las neumopatías Síndrome de muerte súbita del lactante Sección 2.[berri.es]
  • Deficiencia y exceso de vitamina A Deficiencia y exceso de vitaminas del complejo B Vitamina C (ácido ascórbico) Raquitismo e hipervitaminosis D Deficiencia de vitamina E Deficiencia de vitamina K Deficiencias de micronutrientes minerales Parte VII Fisiopatología[libreriafleming.com]

Prevención

  • Prevención y precauciones de la Hiperfosfatemia Las personas con mayor riesgo de Hiperfosfatemia y riesgo de episodios recurrentes de Hiperfosfatemia deben seguir una dieta baja en fosfato.[arribasalud.com]
  • Ofrece la información más fiable y exhaustiva sobre genética, endocrinología, etiología, epidemiología, patología, fisiopatología, manifestaciones clínicas, diagnóstico, prevención, tratamiento y pronóstico. RESUMEN DE CONTENIDO: I.[libreriafleming.com]
  • Prevención en pediatría. El niño sano. II. Crecimiento y desarrollo. Generalidades y estudio de la variabilidad. Crecimiento y desarrollo fetal. El recién nacido. El primer año. El segundo año. Los años preescolares. La infancia. La adolescencia.[axon.es]
  • Medicina del deporte Epidemiología y prevención de lesiones Tratamiento de las lesiones musculoesqueléticas Lesiones traumáticas cerebrales relacionadas con el deporte (conmoción cerebral) Lesiones de la columna cervical Lesiones por calor Atletas femeninas[berri.es]
  • […] osteomuscular Diversas enfermedades asociadas a la artritis Parte XVII Enfermedades infecciosas Sección 1 Consideraciones generales Diagnóstico microbiológico El microbioma y la salud pediátrica Sección 2 Medidas preventivas Prácticas de vacunación Prevención[libreriafleming.com]

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