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Hiperfenilalaninemia


Presentación

  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
  • ISSN Electrónico:2011-7531 ISSN Impreso:0120-5552 Vol 17 julio de 2003 Fecha de aceptación: agosto de 2003 Presentación de caso Fenilcetonuria e hiperfenilalaninemia en recién nacidos Mayra Escaf 1 Resumen La fenilcetonuria pertenece al grupo de las hiperfenilalaninemias[rcientificas.uninorte.edu.co]
Epilepsia
  •   La fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro con consecuencias como   retardo mental, epilepsia o autismo  , explica Campistol.[aspkucyl.org]
  • “La fenilcetonuria sin tratar desde el nacimiento puede tener un impacto grave e irreversible en el desarrollo del cerebro con consecuencias como “retardo mental, epilepsia o autismo”, explica el Dr. Campistol.[medicosypacientes.com]
  • Si su actividad está disminuida, se produce un aumento de phe en los fluidos biológicos, la cual ejerce efectos tóxicos sobre el SNC (retardo mental, epilepsia, trastornos del comportamiento, etc.).La instauración, en el momento de la detección neonatal[siicsalud.com]
Eczema
  • La hiperfenilalaninemia produce una encefalopatía crónica en los niños, cuya historia natural se caracteriza por vómito, rechazo al alimento, irritabilidad, hipopigmentación cutánea y capilar, eczema, mioclonías, crisis convulsivas y retraso global del[imbiomed.com]
  • La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES ; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.[decs.bvs.br]
  • […] excreción de fenilacetil glutamina en orina • Alteraciones Neurológicas hiper/hipotonía • Nistagmos • Crisis convulsivas • El desarrollo mental parece ser normal hasta los 3 ó 5 meses de edad, el niño presenta signos de apatía, pérdida de atención • Eczema[es.slideshare.net]
  • Caso clínico Se trata de un paciente, con cuadro clínico caracterizado por vómitos, irritabilidad, eczema y convulsiones esporádicas, no presenta malformaciones. Como antecedente familiar, es único hijo de padres aparentemente sanos.[rcientificas.uninorte.edu.co]
Convulsión
  • Se caracteriza por presentar clínica cognitiva (retraso mental), neurológica (convulsiones), psiquiátrica y retraso del desarrollo en general, con hipopigmentación en piel y pelo y olor corporal a moho o a ratones.[comunidad.madrid]
  • La fenilcetonuria clásica se origina por deficiencia severa de fenilalanina hidroxilasa y se presenta en la infancia con retraso en el desarrollo; CONVULSIONES ; HIPOPIGMENTACIÓN de la piel; ECZEMA; y desmielinización en el sistema nervioso central.[decs.bvs.br]
  • Descripción clínica Por lo general, en ausencia de tratamiento, la enfermedad se manifiesta a los 4-5 meses de edad con retraso psicomotor, trastornos del tono muscular, convulsiones, crisis oculógiras, somnolencia (con fluctuación diurna del estado de[orpha.net]
  • […] subconjunto de pacientes con hiperfenilalaninemia muestra una reducción adecuada en los niveles de fenilalanina en plasma con la restricción dietética de este aminoácido; Sin embargo, estos pacientes todavía desarrollan síntomas neurológicos progresivos y convulsiones[es.qwerty.wiki]
  • Pueden presentarse convulsiones. * La RMN muestra una incidencia aumentada de hipoplasia del cuerpo calloso, probablemente producida por la inhibición del desarrollo del mismo entre las 8 y 10 semanas de edad gestacional, lo cual podría tener implicaciones[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas.[orpha.net]
  • DIAGNOSTICO • El diagnóstico de este trastorno metabólico congénito se puede hacer mediante un análisis de sangre. El éxito del diagnóstico de la fenilcetonuria suele depender del reconocimiento preventivo.[es.slideshare.net]
  • El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.[comunidad.madrid]
  • Esta Institución cuenta con una larga y documentada experiencia en el área; es un centro de referencia que cuenta con un equipo interdisciplinario, con tecnología de primer nivel para el diagnóstico y el seguimiento de estos casos.[imbiomed.com]
  • […] por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo[decs.bvs.br]
Aumento de fenilalanina
  • Enfermedad metabólica que se caracteriza por el aumento de fenilalanina en plasma por encima de 2 mg/dL en ayuno debido a la defectuosa conversión de la fenilalanina en Tirosina el defecto fundamental es la ausencia de la fenilalanín hidroxilasa (PAH)[es.slideshare.net]

Tratamiento

  • Pronóstico Sin tratamiento, la muerte generalmente ocurre en la lactancia o la niñez. Con tratamiento, el pronóstico depende de la edad al diagnóstico y de la calidad del tratamiento y de su cumplimiento.[orpha.net]
  • Conclusión El tratamiento con BH4 es una alternativa real al tratamiento con dieta limitada en fenilalanina, de la hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa.[analesdepediatria.org]
  • Uno de los temas por resolver en la PKU es si los pacientes con hiperfenilalaninemia leve (mHPA) necesitan tratamiento o, en otras palabras, en qué pacientes se debe iniciar el tratamiento.[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Respuesta al tratamiento con tetrahidrobiopterina Caso Genotipo Edad al iniciar el tratamiento Dosis (mg/kg/día) Duración del tratamiento Estado actual Último control de Phe (nmol/ml) 12 R243Q/Y277D 25 meses 7 2 meses Liberalizando la dieta 200 13 ND[kundoc.com]
  • El adecuado diagnóstico y tratamiento permiten el desarrollo intelectual y físico normal del individuo.[comunidad.madrid]

Pronóstico

  • Pronóstico Sin tratamiento, la muerte generalmente ocurre en la lactancia o la niñez. Con tratamiento, el pronóstico depende de la edad al diagnóstico y de la calidad del tratamiento y de su cumplimiento.[orpha.net]
  • Pronóstico Esperanza de vida normal, nivel de desarrollo intelectual mejor que en la Fenilcetonuria clásica. BIBLIOGRAFIA - Blom H, Smulders Y. Overview of homocysteine and folate metabolism.[neuropedwikia.es]
  • Salir Con tratamiento, el pronóstico es excelente. La mayoría de los niños con PKU clásica que son tratados dentro de los primeros 10 días de vida a lograr una inteligencia normal.[es.qwerty.wiki]

Etiología

  • Reductasa Fenilalanina Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología[decs.bvs.br]
  • Etiología La deficiencia de DHPR está causada por mutaciones en el gen QDPR , que codifica la dihidropteridina quinoide reductasa involucrada en el segundo paso de la regeneración de la BH4.[orpha.net]

Epidemiología

  • Dihidropteridina Reductasa Fenilalanina Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología[decs.bvs.br]
  • Resumen Epidemiología La deficiencia de DHPR es extremadamente poco frecuente, pero representa aproximadamente un tercio de todas las formas de deficiencias de BH4. Es más frecuente en regiones próximas al Mediterráneo.[orpha.net]
  • Resumen Clasificación en siicsalud Artículos originales Expertos del Mundo página www.siicsalud.com/des/expertos.php/20381 Especialidades Principal: Pediatría, Relacionadas: Atención Primaria, Diagnóstico por Laboratorio, Endocrinología y Metabolismo, Epidemiología[siicsalud.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Hidroxilasa Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • . Tiene una importancia prioritaria en este tema, la prevención, consistente en identificar a las mujeres en edad gestane con PKU o HPA, y sospecharlo según las características maternas (nacida antes de la realización del screening neonatal, coeficiente[siicsalud.com]

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