Hiperekplexia hereditaria: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

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Hiperekplexia hereditaria

Presentación

Musculoesquelético

Brazo corto

Además de las mutaciones descritas en el gen GLRA1, se han identificado mutaciones en los genes GLRB ( glycine receptor beta ), situado en el brazo largo del cromosoma 4 (4q32.1) y en el gen SLC6A5, situado en el brazo corto del cromosoma 11 (11p15.1) [ivami.com]