Presentación
Signos y síntomas Como se mencionó, la presentación clínica de la hipercolesterolemia familiar puede ser más temprana y con una más amplia presentación clínica, dependiendo de su forma de herencia. [blog.diabetrics.com]
Aunque hoy sea puramente especulativa su predicción, al ser la presentación más común una enfermedad derivada de la mutación de un solo gen y a su alta prevalencia, la HF es una de las más serias candidatas a ser de las primeras enfermedades que se intenten [riojasalud.es]
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: - Tipo I. No neuropática. Es la forma más común y afecta a 1 de cada 40.000 a 60.000 niños nacidos vivos. [studocu.com]
La diferencia en la prevalencia de la dislipidemia mixta sugiere que factores genéticos o am- bientales en ambas poblaciones contribuyen de manera diferencial en la presentación de las dislipidemias mixtas y que estos factores deben ser distintos en las [redalyc.org]
Hígado, vesícula biliar y páncreas
- Ictericia
Variables por enfermedad Aumentado: En la hiperlipoproteinemia tipo IIa y IIb, arcus corneal, enfermedad cardíaca congestiva, síndrome nefrótico, xantomatosis, diabetes, hipotiroidismo, deshidratación, ictericia obstructiva, hiperlipidemia familiar idiopática [farestaie.com]
Hay numerosas enfermedades que cursan con hiperlipemia como la diabetes mellitus descompensada, hipotiroidismo, síndrome nefrótico, ictericia obstructiva, anorexia nerviosa, lupus eritematoso, alcoholismo, tratamiento con gestágenos, beta bloqueantes, [cun.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Cirugía
Nota de Indización Español : considere también HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO I ; HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV & HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen [decs.bvs.br]
La tasa de muerte o cirugía de revascularización coronaria durante la adolescencia es alta. La estenosis aórtica severa también es común. [atgmedical.es]
Algunos deben someterse a una cirugía de revascularización antes de la edad adulta. Sin tratamiento, las personas con HF homocigótica casi nunca llegan a cumplir 20 años. Diagnóstico de la HF Algunas personas con HF presentan síntomas físicos. [goredforwomen.org]
[…] ileal de baipás parcial, en la que una parte del intestino delgado es punteada para disminuir a absorción de nutrientes, y por tanto de colesterol y la cirugía de derivación porto cava en la cual la vena porta es conectada a la vena cava para permitir [es.wikipedia.org]
Todos los individuos afectados pueden y deben incluir a su tratamiento: la transfusión de sangre para anemia severa y hemorragias, la toma de analgésicos para el dolor de huesos, cirugía de reemplazo articular para el alivio del dolor crónico, en casos [studocu.com]
- Asintomático
Descripción clínica La mayoría de los pacientes son asintomáticos. [orpha.net]
Es asintomática, por ello, la mayoría de las personas no sabe que la padece hasta que le ocurre alguna eventualidad y entonces se le da a conocer el diagnóstico. [mejorconsalud.as.com]
A pesar de la elevada prevalencia de la HF y de poder cursar de forma asintomática, la normativa vigente actual no obliga ni incluye su estudio genético. [analesdepediatria.org]
En individuos asintomáticos, el puntaje de calcio coronario puede ser superior a la angiotomografía coronaria y al EI-M carotídeo para predicción de riesgo. [elsevier.es]
- Aterosclerosis coronaria
La evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica se puede realizar de forma no invasiva, mediante la prueba de esfuerzo ECG, ecocardiografía de estrés, gammagrafía radioisotópica, angio-resonancia y el angio-TAC coronario(35-38). [pediatriaintegral.es]
La evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica se puede realizar de forma no invasiva, mediante la prueba de esfuerzo ECG, ecocardiografía de estrés, gammagrafía radioisotópica y el angio-TAC coronario32,35,36. [elsevier.es]
La evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica se puede realizar de forma no invasiva, mediante la prueba de esfuerzo ECG, ecocardiografía de estrés, gammagrafía radioisotópica y el angio-TAC coronario32, 35, 36. [ncbi.nlm.nih.gov]
- Debilidad
Riesgo de trastornos musculares (mialgia, miopatía, y raramente rabdomiólisis), vigilar si aparece sensibilidad, debilidad muscular o calambres musculares. [vademecum.es]
[…] puede presentar a temprana edad Calambres en una o ambas pantorrillas al caminar Llagas en los dedos de los pies que no sanan Síntomas repentinos similares a un accidente cerebrovascular, tales como problemas para hablar, caída de un lado de la cara, debilidad [medlineplus.gov]
[…] común, pero también probable, es que las arterias del cerebro se vean afectadas provocando accidentes cerebrales (menores o graves) que comprometen la funcionalidad del cerebro, como por ejemplo, un accidente isquémico transitorio (episodios breves de debilidad [es.wikipedia.org]
- Gangrena
[…] los 30 y 45 años aparecen calcificaciones, ulceraciones y trombosis en la parte interna de las arterias.6,7 Después de los 45 años de edad se presentan manifestaciones clínicas secundarias a: infarto del miocardio, accidentes vasculares cerebrales, gangrena [scielo.org.mx]
Esta enfermedad causa dolor severo en los músculos de la pantorrilla al caminar, que solamente se alivia en posiciones de descanso (claudicación intermitente), y una mala irrigación de la sangre en los pies pudiendo generar gangrena.[3] El riesgo de padecer [es.wikipedia.org]
Gastrointestinal
- Diarrea
Reacciones adversas Fluvastatina Insomnio y pesadillas; cefalea, cansancio, mareos; dispepsia, dolor abdominal, náuseas, estreñimiento, flatulencia, diarrea; artralgia; aumento de la CPK y transaminasas en sangre. [vademecum.es]
Los más frecuentes (menos del 5% de los pacientes tratados) son: molestias gastrointestinales, dolor abdominal, náuseas, diarreas y en algunos casos erupciones cutáneas, miositis o alopecia. [medicentro.com.co]
Los principales efectos adversos son: gastrointestinales (diarrea y dolor abdominal) y cefalea. Reducen los niveles de C-LDL un 20%. Su uso está autorizado por la FDA y la EMA, a partir de los 10 años de edad. [pediatriaintegral.es]
Por último, también pueden presentarse condiciones neurológicas, psiquiátricas, cataratas, diarrea o bien, anormalidades en el esqueleto.[8] Genética[editar] Los defectos genéticos más comunes en la HF son la mutación en el gen LDLR (aproximadamente 1 [es.wikipedia.org]
Se relaciona con depósitos de lípidos en el cerebro y en los tendones y se puede acompañar de diarrea crónica en la niñez, así como de aparición temprana de cataratas y problemas neurológicos en la edad adulta, como ataxia, convulsiones, demencia y depresión [elsevier.es]
Musculoesquelético
- Brazo corto
El gen APOB, situado en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24-p23), codifica isoformas de la apolipoproteína B, una forma corta denominada apolipoproteína B-48, y una forma larga denominada apolipoproteína B-100, componentes proteicos de las partículas [ivami.com]
corto del cromosoma 19 (19p13.1-13.3).[5] Está formado por 18 exones y comprende una región de 45 Kb (kilo bases). [es.wikipedia.org]
El gen que codifica para el receptor LDL se ubica en el brazo corto del cromosoma 19 y tiene una extensión de 45 kb, que incluye 18 exones y 17 intrones, la proteína receptora LDL es una cadena glucoproteica constituida de 839 aminoácidos en su forma [scielo.org.co]
En los pacientes con HFHe, la expresión clínica dependerá del tipo de mutación y del grado de actividad del receptor dependiente del alelo sano.Gen de la ApoB 100 Este gen se localiza en el brazo corto del cromosoma 2. [elsevier.es]
- Osteoporosis
Unidad de Osteoporosis Otras enfermedades: por ej. síndrome de Cushing. ¿Por qué en la Clínica? Centro de Excelencia Europeo en el diagnóstico y tratamiento de la Obesidad. [cun.es]
- Osteoporosis: en el 75% de los casos se desarrollan defectos óseos visibles debidos a la acumulación de glucosilceramida. [studocu.com]
Piel
- Xantoma
Los signos clínicos que pueden aparecer durante la edad adulta son xantomas en los párpados (es decir, xantelasma), xantomas transitorios en las palmas (es decir, xantomas palmares planos) o xantomas tuberosos en codos o rodillas. [orpha.net]
[…] mg/dl y al menos uno de los siguientes criterios: a) Familiar < 18 años con cLDL > 150 mg/dl b) Familiar > 18 años con cLDL > 190 mg/dl c) Presencia de enfermedad coronaria prematura en el caso índice y/o en familiar de primer grado d) Presencia de xantomas [1aria.com]
Los xantomas son importantes señales de alerta de una variedad de enfermedades cutáneas y sistémicas y, a veces, son su primera manifestación. [accessmedicina.mhmedical.com]
Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas. Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados. [webconsultas.com]
- Xantelasma
Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados. [webconsultas.com]
Se subdividen en eruptivos, tuberosos o tuberoeruptivos, tendinosos y planos, que pueden ser palmares, estriados, intertriginosos o xantelasma. [accessmedicina.mhmedical.com]
Los depósitos de colesterol también se encuentran a veces en los tendones (xantomas) y / o alrededor de los ojos (xantelasmas). [atgmedical.es]
Los signos clínicos que pueden aparecer durante la edad adulta son xantomas en los párpados (es decir, xantelasma), xantomas transitorios en las palmas (es decir, xantomas palmares planos) o xantomas tuberosos en codos o rodillas. [orpha.net]
Neurológico
- Confusión
La presencia de un grupo de bajo riesgo dentro de un trastorno que globalmente se considera de alto riesgo puede inducir a confusión. [elsevier.es]
Por otra parte, la presencia de un grupo de bajo riesgo dentro de un trastorno que globalmente se considera de alto riesgo puede inducir a confusión. [pediatriaintegral.es]
Diagnóstico
Diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar La primera fase del diagnóstico de la hipercolesterolemia familiar es, como casi siempre, la sospecha clínica. [mejorconsalud.as.com]
Los criterios diagnósticos de la RCLH (tabla 2) solo se deben utilizar para el diagnóstico del CI mayor de 18años y nunca en sus familiares13,15. [elsevier.es]
Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de hiperlipidemia aterogénica, tales como la hipercolesterolemia familiar y la hipertrigliceridemia familiar. [orpha.net]
Los criterios diagnósticos de la RCLH (tabla 2) solo se deben utilizar para el diagnóstico del CI mayor de 18 años y nunca en sus familiares13, 15. [ncbi.nlm.nih.gov]
Suero
- Hipertrigliceridemia
Asociada a enfermedades genéticas, como la hipertrigliceridemia familiar, y adquiridas, como el hipotiroidismo, la diabetes mellitus, la administración de estrógenos o el síndrome nefrótico. [cun.es]
1 / 1 DeCS Descriptor Inglés : Hypertriglyceridemia Descriptor Español : Hipertrigliceridemia Descriptor Portugués : Hipertrigliceridemia Categoría: C18.452.584.500.500.851 Definición Español : Situación en la que existe una concentración elevada de triglicéridos [decs.bvs.br]
En la hipertrigliceridemia o HLP tipo I, existen quilomicrones en ayunas. [analesdepediatria.org]
Tipo IV (hipertrigliceridemia familiar): aspecto turbio y aparece la banda VLDL aumentada. Hipertrigliceridemia sin aumento de colesterol. Es la hiperlipemia más frecuente. [studocu.com]
- Aumento de colesterol LDL
También se observa en pancreatitis o diabetes mellitus mal controladas. 2) Tipo Ia, caracterizada por aumento del colesterol-LDL y colesterol normal, con trigliceridemia normal. [cun.es]
Tratamiento
Según la intensidad del tratamiento, el 18,7% (n=536) no estaba recibiendo ningún tipo de tratamiento, el 3,6% (n=102) estaba realizando tratamiento de baja intensidad en el momento del reclutamiento, el 27,2% (n=778) de media intensidad, el 24,7% (n= [dialnet.unirioja.es]
A pesar del tratamiento farmacológico hipolipemiante intensivo, no se habían logrado metas de control lipídico (colesterol total y LDL). [netmd.org]
Tratamiento según tipo de hiperlipemia Hipercolesterolemia familiar. Prácticamente todos los pacientes necesitan tratamiento farmacológico con estatinas. [elsevier.es]
Pronóstico
Las pruebas moleculares son una herramienta importante para definir el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de los pacientes con hipercolesterolemia familiar homocigota. [netmd.org]
Existen diferentes mutaciones que se involucran en el desarrollo de esta enfermedad, algunas de las cuales parecen asociarse a un peor pronóstico por producir un fenotipo más grave. [dialnet.unirioja.es]
Pronóstico Sin tratamiento, los pacientes tienen un riesgo de 5 a 10 mayor que la población general de padecer eventos aterotrombóticos prematuros y recurrentes. [orpha.net]
¿Cúal es su pronóstico? El pronóstico depende de la gravedad de la elevación del colesterol y de la presencia de otras enfermedades o factores de riesgo cardiovascular asociados. [fesemi.org]
Etiología
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología [decs.bvs.br]
Las dislipemias son un conjunto de alteraciones metabólicas de diversa etiología que alteran el equilibrio lipídico del organismo, causando acumulación de colesterol en la pared interna de las arterias y formando la placa de ateroma, complicaciones que [atencionprimaria.almirallmed.es]
Etiología La enfermedad es el resultado de mutaciones en el gen APOE (19q13.31) que codifica para la apolipoproteína E, una proteína implicada en la captación celular de lipoproteínas remanentes ricas en triglicéridos (es decir, IDL con cantidades aproximadamente [orpha.net]
La clasificación anterior es válida a efectos de tratamiento, pero cada uno de los tipos de HPL comprende varias enfermedades de etiología diferente, tanto primarias como secundarias. [analesdepediatria.org]
Epidemiología
HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO IV & HIPERLIPOPROTEINEMIA TIPO V Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología [decs.bvs.br]
Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/10.000 en la población general. Afecta predominantemente a varones (relación hombre-mujer 2:1). La enfermedad se produce muy raramente antes de la edad adulta o en mujeres premenopáusicas. [orpha.net]
España b AGC de Pediatría, Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España c Hospital Universitario Central de Asturias, Oviedo, Asturias, España d IUOPA-Departamento de Medicina-ISPA, Universidad de Oviedo, Oviedo, España e CIBER de Epidemiología [analesdepediatria.org]
William Friedewald, profesor clínico de Bioestadística y Epidemiología de NIH, USA. [redalyc.org]
Fisiopatología
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología [decs.bvs.br]
Lo más curioso es que esta mutación está localizada en el gen HBB que codifica para la cadena β de la globina y es la principal causa de Talasemia de tipo beta (patrón de herencia autosómico dominante) en la población de la isla de Cerdeña.[7] Fisiopatología [es.wikipedia.org]
Se caracteriza por la acumulación de residuos de lipoproteínas en el plasma y el desarrollo de aterosclerosis prematura; sin embargo, su fisiopatología es poco conocida y además de la presencia del genotipo E2E2 debe haber algún factor precipitante como [elsevier.es]
Prevención
"Si estos resultados se confirman en estudios longitudinales, podrían proporcionar apoyo para el desarrollo de nuevos enfoques para la prevención y el tratamiento de la diabetes tipo 2 mediante la mejora de la función y la supervivencia de las células [infosalus.com]
[…] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención [decs.bvs.br]
Editorial Dislipidemias en niños y adolescentes: diagnóstico y prevención Dislipidemics in children and adolescents: diagnostic and prevention. Dra. [scielo.org.mx]
Prevención Al ser una enfermedad genética no se puede prevenir pero sí se puede controlar gracias a los tratamientos existentes que deben administrarse de por vida ya que es una enfermedad crónica. [cuidateplus.marca.com]