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Hipercolesterolemia familiar homocigótica


Presentación

  • Este producto se comercializa en las siguientes presentaciones. C.N.[normon.es]
  • La presentación de la inyección de evolocumab es como solución (líquido) en una jeringa prellenada, un autoinyector prellenado y un infusor en el cuerpo con un cartucho prellenado para inyectarla subcutáneamente (justo debajo de la piel).[medlineplus.gov]
Artralgia
  • […] adversas más frecuentes que se produjeron en al menos el 2 por ciento de los pacientes tratados con 'Repatha', y con más frecuencia que en el grupo de control, fueron nasofaringitis, infección de las vías respiratorias superiores, dolor de espalda, artralgias[infosalus.com]
  • […] reacciones adversas más frecuentes que se produjeron en al menos el 2% de los pacientes tratados con Repatha TM , y con más frecuencia que en el grupo de control, fueron nasofaringitis, infección de las vías respiratorias superiores, dolor de espalda, artralgias[sietediasmedicos.com]
Xantoma
  • Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.[colesterolfamiliar.org]
  • Los xantomas (parches de acumulación de colesterol amarillento) pueden empeorar con la edad como resultado de niveles de colesterol extremadamente altos.[cardiogen.com.ar]
  • Se estima que en España hay alrededor de 60 personas afectadas de hipercolesterolemia familiar homocigota (HFHo), una enfermedad rara, que cursa generalmente con niveles de colesterol superiores a 500 mg/dl, depósitos de colesterol en forma de xantomas[jano.es]
  • […] personas que padecen esta enfermedad se basan, por tanto, en la presencia de altos niveles de colesterol total y LDL, en la historia familiar y personal de eventos cardiovasculares prematuros y en la aparición de depósitos de colesterol en los tejidos --xantomas[telecinco.es]
  • La paciente tenía arco corneal bilateral y xantomas en los tendones extensores de las manos y en los tendones de Aquiles. El examen de fondo de ojo reflejaba una esclerosis leve de los vasos retineanos.[scielo.conicyt.cl]
Xantelasma
  • Aunque la enfermedad es silenciosa estas son algunas de las manifestaciones más comunes: - Aparición de bolsas de grasa que se forman en los párpados, conocidas como xantelasmas. - Acumulación de colesterol en forma de nódulos en la unión de los dedos[caracol.com.co]

Diagnóstico

  • El diagnostico de certeza es la determinación genética.[colesterolfamiliar.org]
  • Ej., Xantomas, arco corneal) Antecedentes familiares de CAD y / o ECV prematuros Criterios Diagnósticos de HF. Existen varios criterios formales de diagnóstico para FH. Uno de ellos se refleja en la siguiente TABLA.[cardiogen.com.ar]
  • El diagnóstico temprano puede reducir considerablemente la morbilidad y mortalidad.[caracol.com.co]
  • En España hay 8 Comunidades Autónomas que están haciendo diagnóstico genético, una herramienta muy útil en estos casos pero que, sin embargo, no está desarrollada de forma homogénea.[jano.es]
  • El método utilizado para el diagnóstico genético fue el micro-array de ADN desarrollado en España, que tiene una sensibilidad y especificidad cercanas a 100% 5 .[scielo.conicyt.cl]
Aumento de colesterol
  • De esta manera, las personas contribuirán al aumento del colesterol bueno HDL y reducirán el LDL, o colesterol malo, y los niveles de triglicéridos.[cuidateplus.marca.com]

Tratamiento

  • Las estatinas y la aféresis de lipoproteínas constituyen la base del tratamiento 1 . Sin embargo, incluso con tratamientos adicionales como evolocumab, lomitapida y (solamente EE.[univadis.es]
  • […] familiar homocigótica en combinación con otros tratamientos hipolipemiantes.[sietediasmedicos.com]
  • […] familiar homocigótica en combinación con otros tratamientos hipolipemiantes .[infosalus.com]
  • Es tratamiento de larga duración.[normon.es]
  • El tratamiento actual de los pacientes de hipercolesterolemia familiar homocigota es la LDL-Aféresis.[jano.es]

Pronóstico

  • Finalmente, queremos insistir que la identificación temprana asociada a un tratamiento hipolipemiante eficaz se traduce en un pronóstico vital significativamente mejor en los pacientes con HF 2 .[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención de Eventos Cardiovasculares mayores en pacientes considerados de alto riesgo de sufrir un primer evento cardiovascular, como tratamiento adyuvante a la corrección de otros factores de riesgo.[normon.es]
  • El doctor Morales Villegas explica que en la población mexicana hay pacientes con esta patología y en el Centro de Investigación Cardiometabólica de Aguascalientes se enfocan a la prevención cardiovascular primaria, como es el caso de la detección de[noticiasdelaciencia.com]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es necesaria para la realización y regulación de funciones como la formación de los ácidos[cuidateplus.marca.com]

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