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Hipercolesterolemia familiar heterozigótica


Presentación

  • Además la sub-fracción HDL3 presenta cambios importantes en relación a la presentación de eventos adversos cardiacos.[revespcardiol.org]
  • Este producto se comercializa en las siguientes presentaciones. C.N.[normon.es]
  • […] por la penetrancia variable y por la influencia que determina el medio, en este caso los estilos de vida, muchos pacientes llegan a los eventos que expresan la gran crisis aterosclerótica (cardiopatía isquémica en cualquiera de sus formas clínicas de presentación[bvs.sld.cu]
  • Debido a su presentación en comprimidos su tolerancia es mayor que el resto de las resinas.[endocrinologiapediatrica.org]
Arco senil
  • senil ) así como también en los tendones de las manos, codos, rodillas y pies, particularmente en el tendón de aquiles (conocido como Xantoma de tendón ). [ 1 ] [ 2 ] Enfermedades Cardiovasculares [ editar ] El depósito acelerado de colesterol en las[es.wikipedia.org]
Aterosclerosis coronaria
Artralgia
  • […] conjunto, los acontecimientos adversos más frecuentes que aparecieron en al menos el 5% de los pacientes de ambos grupos con Praluent fueron: nasofaringitis, reacción en el lugar de inyección, gripe, cefalea, infección en las vías respiratorias altas, artralgia[prnoticias.com]
  • […] reacciones adversas más frecuentes que se produjeron en al menos el 2% de los pacientes tratados con Repatha TM , y con más frecuencia que en el grupo de control, fueron nasofaringitis, infección de las vías respiratorias superiores, dolor de espalda, artralgias[sietediasmedicos.com]
  • Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia han sido nasofaringitis (4,8%), infección del tracto respiratorio superior (3,2%), dolor de espalda (3,1%), artralgia (2,2%), gripe (2,3%) y náuseas (2,1%).[hemosleido.es]
  • […] farmacológicas adversas notificadas con mayor frecuencia durante los ensayos pivotales, con las dosis recomendadas, fueron nasofaringitis (7,4 por ciento), infección respiratoria del tracto superior (4,6 por ciento), dolor de espalda (4,4 por ciento), artralgia[amgen.es]
Xantoma
  • Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.[colesterolfamiliar.org]
  • En la exploración física buscaremos xantomas y el arco corneal (sobretodo en pacientes antes de los 45 años).[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • […] formas de xantomas y xantelasmas (dermatología) (Figura 2).[redalyc.org]
  • Los factores asociados con una peor CVRS en los pacientes con HF fueron: la ECV, el sexo femenino, la edad avanzada, la depresión, la obesidad, el bajo nivel educativo, un nivel bajo de actividad física y la presencia de xantomas.[dialnet.unirioja.es]
  • […] www.farmacosalud.com La hipercolesterolemia familiar, poco diagnosticada y tratada La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol LDL, xantomas[farmacosalud.com]
Xantelasma
  • Los xantelasmas , depósitos de colesterol en los párpados no son patognomónicos de la enfermedad.[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • No obstante, podrían llegar a apreciarse depósitos amarillos ricos en colesterol y otras grasas en varias partes del cuerpo, como por ejemplo, en los párpados de los ojos (fenómeno que se conoce como Xantelasma ), alrededor del iris de los ojos (fenómeno[es.wikipedia.org]
  • Por valor bioquímico hallado en base de datos CT y/o C-LDL 3-Otros Derivación por otras especialidades Traumatología (xantomas tendinosos) Oftalmología (arco corneal precoz) Dermatología (xantomas, xantelasmas) CV: cardiovascular.[redalyc.org]
  • La consecuencia es la acumulación de partículas de LDL en el plasma y su depósito vascular y extravascular, que desencadenan arterioesclerosis prematura, predominantemente coronaria, arco corneal, xantomas tendinosos y xantelasmas 1.[revespcardiol.org]

Diagnóstico

  • Métodos: Las HDL se caracterizaron mediante 2-DE MALDI-TOF/TOF en 10 familias de la cohorte de HF SAFEHEART (3 individuos/familia: 2 con diagnóstico genético de HF y 1 control no-HF). Los cambios observados se validaron mediante ELISA.[revespcardiol.org]
  • El diagnostico de certeza es la determinación genética.[colesterolfamiliar.org]
  • Es una plataforma diagnóstica basada en micro-array que es capaz de detectar las gran mayoría de mutaciones que causas HF en pacientes españoles El diagnóstico genético de la HF es el diagnóstico de certeza .[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • Su diagnóstico precoz y su tratamiento farmacológico con estatinas ha demostrado una reducción significativa del riesgo coronario, igualándose al de la población general.[dialnet.unirioja.es]
  • SOSPECHA Y DIAGNÓSTICO DE HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR El diagnóstico de HF está basado en criterios clínico-analíticos, personales y familiares.[endocrinologiapediatrica.org]

Tratamiento

  • […] familiar homocigótica en combinación con otros tratamientos hipolipemiantes.[sietediasmedicos.com]
  • El tratamiento de primera elección para reducir la dislipidemia en HF y en insuficiencia renal avanzada son las estatinas.[redtrescero.es]
  • En pacientes con HF, el tratamiento se basa en una combinación de estilo de vida y tratamiento farmacológico intensivo de la hipercolesterolemia con estatinas, con o sin otros fármacos hipolipemiantes (por ejemplo, ezetimiba, resinas)(7,8).[web2.redcimlac.org]
  • Su detección y tratamiento precoz reducen, por lo tanto, la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la hipercolesterolemia familiar está poco diagnosticada y tratada.[farmanews.com]

Pronóstico

  • Estos cambios podrían estar en la base de los cambios funcionales de las HDL ya que aumentan el riesgo cardiovascular en los pacientes HF contribuyendo además a un peor pronóstico tras un SCA.[revespcardiol.org]
  • Nuevos fármacos en un horizonte cercano plantean un futuro aún más promisorio en cuanto al pronóstico y manejo de esta patología 13-15 .[redalyc.org]

Etiología

  • La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad de etiología genética donde existe una alteración en el gen que codifica los receptores de LDL (Low Density Lipoprotein).[bvs.sld.cu]

Epidemiología

  • […] poderlas administrar en dosis para adultos. [ 3 ] [ 41 ] Un panel de expertos en el 2006 recomendó que en niños con condición homocigótica para la enfermedad se administraran estatinas combinadas con terapias de aféresis e inhibidores de absorción. [ 44 ] Epidemiología[es.wikipedia.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Lo más curioso es que esta mutación está localizada en el gen HBB que codifica para la cadena β de la globina y es la principal causa de Talasemia de tipo beta (patrón de herencia autosómico dominante ) en la población de la isla de Cerdeña . [ 7 ] Fisiopatología[es.wikipedia.org]

Prevención

  • ) o 3,5 mmol / L (prevención secundaria).[sietes.org]
  • Resultados: En analítica general se objetivaban niveles de colesterol total de 600-800 mg/dl, y LDL-colesterol 540-720 mg/dl, tras tratamiento intensivo como prevención secundaria con altas dosis de estatinas en asociación con otras drogas hipolipemiantes[revclinesp.es]
  • De ahí la importancia de tomar conciencia y tener una visión de la prevención para tomar medidas, ya sea de forma individual ante un enfermo al que se le sospeche la HF y/o al nivel macrosocial, para que los decisores de las políticas de salud planifiquen[bvs.sld.cu]
  • Prevención de Eventos Cardiovasculares mayores en pacientes considerados de alto riesgo de sufrir un primer evento cardiovascular, como tratamiento adyuvante a la corrección de otros factores de riesgo.[normon.es]
  • Además, en pacientes adultos este tratamiento también está indicado para la prevención de eventos cardiovasculares mayores en pacientes considerados de alto riesgo frente a un primer evento cardiovascular, como tratamiento adyuvante a la corrección de[farmacosalud.com]

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