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Hipercolesterolemia familiar heterozigótica


Presentación

  • Además la sub-fracción HDL3 presenta cambios importantes en relación a la presentación de eventos adversos cardiacos.[revespcardiol.org]
  • 1 Hipercolesterolemia Familiar 2 La Cámara Alta recibe a nuevos expertos en su ponencia de genómica. 3 Kern Pharma acaba de lanzar al mercado Rosuvastatina Kern Pharma EFG en tres presentaciones distintas en envases de 28 comprimidos de 5mg, 10mg y 20mg[elglobal.net]
  • Este producto se comercializa en las siguientes presentaciones. C.N.[normon.es]
  • Lugar de presentación A través de la Sede Electrónica de MUFACE, las 24 horas del día, todos los días del año, sin necesidad de acudir a las oficinas de MUFACE. Se precisa certificado electrónico, DNI electrónico, [email protected] permanente o [email protected] PIN.[muface.es]
  • […] por la penetrancia variable y por la influencia que determina el medio, en este caso los estilos de vida, muchos pacientes llegan a los eventos que expresan la gran crisis aterosclerótica (cardiopatía isquémica en cualquiera de sus formas clínicas de presentación[bvs.sld.cu]
Enfermedad coronaria
  • Los pacientes con hipercolesterolemia familiar heterozigótica (HF) tienen una elevada prevalencia de enfermedad coronaria prematura.[revespcardiol.org]
  • La enfermedad en cuestión (un tipo de hipercolesterolemia familiar) supone un alto riesgo de enfermedad coronaria.[elmundo.es]
  • El 50% de los varones y el 20% de las mujeres presentan una enfermedad coronaria a la edad de 50 años.[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • .- Familiar de primer grado con enfermedad coronaria y/o vascular precoz SÍ NO 1 II.- Familiar de primer grado con C-LDL 210 mg/dl SÍ NO y/o III.- Familiar de primer grado con Xantomas y/o Arco Corneal SÍ NO 2 IV.- Niño menor de 18 años con C-LDL 150[colesterolfamiliar.org]
  • Conclusiones: La LDL-aféresis es una opción terapéutica en pacientes con hipercolesterolemia grave, con alto riesgo cardiovascular o enfermedad coronaria activa y con resistencia al tratamiento farmacológico, demostrando un descenso importante del LDL-colesterol[revclinesp.es]
Artralgia
  • […] conjunto, los acontecimientos adversos más frecuentes que aparecieron en al menos el 5% de los pacientes de ambos grupos con Praluent fueron: nasofaringitis, reacción en el lugar de inyección, gripe, cefalea, infección en las vías respiratorias altas, artralgia[prnoticias.com]
  • […] reacciones adversas más frecuentes que se produjeron en al menos el 2% de los pacientes tratados con Repatha TM , y con más frecuencia que en el grupo de control, fueron nasofaringitis, infección de las vías respiratorias superiores, dolor de espalda, artralgias[sietediasmedicos.com]
  • Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia han sido nasofaringitis (4,8%), infección del tracto respiratorio superior (3,2%), dolor de espalda (3,1%), artralgia (2,2%), gripe (2,3%) y náuseas (2,1%).[hemosleido.es]
Xantoma
  • Algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas tendinosos, que traducen el depósito de colesterol en tejidos extrahepáticos.[colesterolfamiliar.org]
  • En la exploración física buscaremos xantomas y el arco corneal (sobretodo en pacientes antes de los 45 años).[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol LDL, xantomas y enfermedad coronaria prematura.[elmedicointeractivo.com]
  • Hipercolesterolemia familiar La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético frecuente que se manifiesta desde el nacimiento y que causa un aumento en los niveles plasmáticos de colesterol LDL, xantomas y enfermedad coronaria prematura.[pmfarma.es]
  • Los factores asociados con una peor CVRS en los pacientes con HF fueron: la ECV, el sexo femenino, la edad avanzada, la depresión, la obesidad, el bajo nivel educativo, un nivel bajo de actividad física y la presencia de xantomas.[dialnet.unirioja.es]
Xantelasma

Diagnóstico

  • Métodos: Las HDL se caracterizaron mediante 2-DE MALDI-TOF/TOF en 10 familias de la cohorte de HF SAFEHEART (3 individuos/familia: 2 con diagnóstico genético de HF y 1 control no-HF). Los cambios observados se validaron mediante ELISA.[revespcardiol.org]
  • El diagnostico de certeza es la determinación genética.[colesterolfamiliar.org]
  • Es una plataforma diagnóstica basada en micro-array que es capaz de detectar las gran mayoría de mutaciones que causas HF en pacientes españoles El diagnóstico genético de la HF es el diagnóstico de certeza .[docenciatrencadors.blogspot.com]
  • Su diagnóstico precoz y su tratamiento farmacológico con estatinas ha demostrado una reducción significativa del riesgo coronario, igualándose al de la población general.[dialnet.unirioja.es]
  • Un diagnóstico y tratamiento precoces son, de este modo, importantes", agrega.[elmundo.es]

Tratamiento

  • Su detección y tratamiento precoz reducen, por lo tanto, la morbi-mortalidad coronaria. A pesar de la disponibilidad de un tratamiento eficaz, la hipercolesterolemia familiar está poco diagnosticada y tratada.[elmedicointeractivo.com]
  • Además, en pacientes adultos este tratamiento también está indicado para la prevención de eventos cardiovasculares mayores en pacientes considerados de alto riesgo frente a un primer evento cardiovascular, como tratamiento adyuvante a la corrección de[telecinco.es]
  • El tratamiento de primera elección para reducir la dislipidemia en HF y en insuficiencia renal avanzada son las estatinas.[redtrescero.es]

Pronóstico

  • Estos cambios podrían estar en la base de los cambios funcionales de las HDL ya que aumentan el riesgo cardiovascular en los pacientes HF contribuyendo además a un peor pronóstico tras un SCA.[revespcardiol.org]

Etiología

  • La hipercolesterolemia familiar (HF) es una enfermedad de etiología genética donde existe una alteración en el gen que codifica los receptores de LDL (Low Density Lipoprotein).[bvs.sld.cu]

Prevención

  • ) o 3,5 mmol / L (prevención secundaria).[sietes.org]
  • Además, en pacientes adultos este tratamiento también está indicado para la prevención de eventos cardiovasculares mayores en pacientes considerados de alto riesgo frente a un primer evento cardiovascular, como tratamiento adyuvante a la corrección de[telecinco.es]
  • Resultados: En analítica general se objetivaban niveles de colesterol total de 600-800 mg/dl, y LDL-colesterol 540-720 mg/dl, tras tratamiento intensivo como prevención secundaria con altas dosis de estatinas en asociación con otras drogas hipolipemiantes[revclinesp.es]

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