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Hipercolesterolemia autosómica dominante tipo B


Presentación

  • . * Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres menores de 55 años y mujeres mayores de 60 años). * Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años. * Familiares de primer grado con[quironsalud.es]
  • Se estima que uno de cada 500 sujetos es portador en su forma heterocigota y uno de cada millón en su forma homocigota mas grave y con la presentación de depósitos de colesterol en piel y arterias mucho más temprana.[cardiosalud.org]
Arco senil
  • […] llegar a apreciarse depósitos amarillos ricos en colesterol y otras grasas en varias partes del cuerpo, como por ejemplo, en los párpados de los ojos (fenómeno que se conoce como Xantelasma), alrededor del iris de los ojos (fenómeno que se conoce como Arco[es.wikipedia.org]
Enfermedad coronaria
  • . * Enfermedad coronaria, cerebrovascular o arterial periférica de presentación precoz (hombres menores de 55 años y mujeres mayores de 60 años). * Presencia de xantomas tendinosos o arco corneal antes de los 45 años. * Familiares de primer grado con[quironsalud.es]
  • coronaria antes de los 55 años.[secardiologia.es]
  • coronaria, (punto en el que las personas que padecen de HF no son igual de propensas a morir de enfermedades coronarias que las personas que no padecen de la enfermedad).[es.wikipedia.org]
  • Consecuencias clínicas La principal consecuencia del exceso de colesterol en sangre es el desarrollo de enfermedades coronarias.[cuidateplus.marca.com]
  • La enfermedad Coronaria es la etiología más importante de muerte súbita ya sea por eventos isquémicos agudos o enfermedad cardíaca isquémica crónica y las dislipemias genéticas son uno de los indicadores más importantes de enfermedad coronaria.[cardiosalud.org]
Artralgia
  • Pueden presentarse artralgias o artritis recurrentes de la rodilla y tobillos, y se deben a depósitos de sitosterol 7,12,13 .[reumatologiaclinica.org]
Xantoma
  • , CHD AR Disbetalipoproteinemia familiar ApoE ( APOE ) Remanentes de quilomicrones, remanentes de VLDL Xantomas palmares y tuberosos eruptivos, CHD, PVD AR 1/10 000 Hipercolesterolemia Hipercolesterolemia familiar Receptor de LDL ( LDLR ) LDL Xantomas[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Los síntomas que se pueden presentar incluyen: Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas) Dolor[nlm.nih.gov]
  • Los xantomas (parches de acumulación de colesterol amarillento) pueden empeorar con la edad como resultado de niveles de colesterol extremadamente altos.[cardiogen.com.ar]
  • Los xantomas tendinosos sobre los tendones patelar, plantar, aquileo y extensores de las manos están presentes en todos los casos que aparecen en la infancia.[reumatologiaclinica.org]
  • Los niveles de lípidos y la presencia de xantomas pueden ayudar a confirmar un correcto diagnóstico. La Sitosterolemia y la Xantomatosis cerebrotendinosa son dos condiciones raras que pueden también presentarse con arteriosclerosis prematura.[es.wikipedia.org]
Xantelasma
  • Los síntomas que se pueden presentar incluyen: Depósitos de grasa en la piel llamados xantomas sobre partes de las manos, los codos, las rodillas, los tobillos y alrededor de la córnea del ojo Depósitos de colesterol en los párpados (xantelasmas) Dolor[nlm.nih.gov]
  • No obstante, podrían llegar a apreciarse depósitos amarillos ricos en colesterol y otras grasas en varias partes del cuerpo, como por ejemplo, en los párpados de los ojos (fenómeno que se conoce como Xantelasma), alrededor del iris de los ojos (fenómeno[es.wikipedia.org]
  • La presencia de depósitos de colesterol (xantomas) en tendones aquilianos y extensores de la mano se consideró un signo patognomónico de la HF aunque su incidencia es variable al igual que los xantelasmas periorbitales y el halo corneal y han sido superados[cardiosalud.org]
Lesión cutánea
  • El examen físico revela palidez, el abdomen sin visceromegalias, lesiones cutáneas nodulares en superficies extensoras de codos y rodillas, no dolorosas, de consistencia suave, no fijas a planos profundos de 2 a 3 cm, sugestivas de xantomas tuberosos,[reumatologiaclinica.org]
Accidente cerebrovascular
  • Estos fármacos ayudan a reducir el riesgo de un ataque cardíaco o de un accidente cerebrovascular.[nlm.nih.gov]

Diagnóstico

  • Su diagnóstico precoz permite aplicar medidas preventivas.[revespcardiol.org]
  • Las nuevas estrategias diagnósticas incluyen la identificación de grupos familiares, el diagnóstico molecular, ahora accesible y el adecuado seguimiento médico para la prevención.[cardiosalud.org]
  • En estas situaciones se recomienda realizar un estudio genético para confirmar el diagnóstico clínico.[secardiologia.es]
  • Servicios ofrecidos En la Familial Hypercholesterolemia Clinic (Clínica de hipercolesterolemia familiar), cardiólogos capacitados en el diagnóstico y el tratamiento de trastornos lipídicos hereditarios realizarán una evaluación completa y pruebas de diagnóstico[mayoclinic.org]
  • Ej., Xantomas, arco corneal) Antecedentes familiares de CAD y / o ECV prematuros Criterios Diagnósticos de HF. Existen varios criterios formales de diagnóstico para FH. Uno de ellos se refleja en la siguiente TABLA.[cardiogen.com.ar]
Hipertrigliceridemia
  • La hipertrigliceridemia consiste en una alta concentración de triglicéridos en sangre, superior a 150 mg/dl y está asociada al desarrollo de la enfermedad cardiovascular.[elmedicointeractivo.com]
  • La hiperlipoproteinemia se caracteriza por hipercolesterolemia, hipertrigliceridemia aislada, o ambas. En el cuadro 178-1 se resumen las causas genéticas de la hiperlipoproteinemia.[accessmedicina.mhmedical.com]
  • Algunos trastornos que se diagnostican y tratan en la Clínica de hipercolesterolemia familiar son: Hipercolesterolemia familiar Hipertrigliceridemia familiar Hiperlipidemia combinada familiar Lipoproteína A elevada Sitosterolemia Tu plan de atención integral[mayoclinic.org]
  • […] kexin type 9 PCSK9 1p34,1 607786 Apo B defectuosa familiar Apolipoprotein B-100 APOB 2p24 107730 Hiperlipoproteína (a) Liporoteína (a) LPA 6q27 152200 TG Hiperquilomicronemia Lipoprotein lipase LPL 8p22 609708 Apolipoprotein C-II APOC2 19q13,2 608083 Hipertrigliceridemia[cardiogen.com.ar]
  • Los temas relacionados incluyen: Hiperlipidemia combinada familiar Hipertrigliceridemia familiar Disbetalipoproteinemia familiar Causas La hipercolesterolemia familiar es un trastorno genético. Es causado por un defecto en el cromosoma 19.[kelseyseyboldse3.adam.com]

Tratamiento

  • Si usted hereda dos copias del gen defectuoso, es probable que su desenlace clínico (resultado del tratamiento) más desalentador. Ese tipo de hipercolesterolemia familiar no responde bien al tratamiento y puede causar un ataque cardíaco precoz.[nlm.nih.gov]
  • La lenta respuesta a este tipo de tratamientos se debe a que la bioquímica de su metabolismo es diferente a la de una persona sana, sin embargo, hoy en día, existen tratamientos (que incluyen dosis más altas de estatina) que resultan exitosos para combatir[es.wikipedia.org]
  • De esta manera se intenta alcanzar el máximo cumplimiento del tratamiento.[cuidateplus.marca.com]
  • . – El tratamiento de la hipercolesterolemia familiar o hereditaria, mediante plasmaféresis por vez primera en la provincia, evidencia calidad profesional y tecnológica en el hospital general Comandante Pinares.[radiosantacruz.icrt.cu]
  • Por lo tanto, la HF es un problema de salud pública y su diagnóstico y su tratamiento son obligatorios.[revespcardiol.org]

Pronóstico

  • El pronóstico depende de qué tan estrictamente siga las recomendaciones de tratamiento de su proveedor. Hacer cambios en la dieta, hacer ejercicio y tomar los medicamentos de la manera correcta puede bajar el nivel de colesterol.[nlm.nih.gov]
  • Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende de qué tan estrictamente siga las recomendaciones de tratamiento de su proveedor.[kelseyseyboldse3.adam.com]
  • ¿Cuál es el pronóstico de la HF? La evolución natural de la HF varía enormemente; sin embargo, en los miembros de una misma familia tiende a seguir un curso similar.[hola.com]
  • Si bien es un problema sanitario actual, las herramientas en la detección y el avance de las opciones terapéuticas ha cambiado el pronóstico de esta enfermedad.[cardiosalud.org]

Etiología

  • La enfermedad Coronaria es la etiología más importante de muerte súbita ya sea por eventos isquémicos agudos o enfermedad cardíaca isquémica crónica y las dislipemias genéticas son uno de los indicadores más importantes de enfermedad coronaria.[cardiosalud.org]

Prevención

  • Las nuevas estrategias diagnósticas incluyen la identificación de grupos familiares, el diagnóstico molecular, ahora accesible y el adecuado seguimiento médico para la prevención.[cardiosalud.org]
  • […] relacionada con causas diferentes a la familiar, el estudio permite estimar si existe un riesgo adicional de causa genética de desarrollar enfermedad coronaria, contribuyendo a una mejor adherencia por parte del paciente al cumplimiento de las medidas de prevención[quironsalud.es]
  • El miércoles 19 de noviembre se realizó la charla liderada por el equipo del Centro de Nutrición y Enfermedades Metabólicas con el fin de educar sobre este trastorno hereditario, cuyo diagnóstico temprano es de vital importancia para la prevención de[clinicalascondes.cl]
  • RECOMENDACIONES Y CONCLUSIONES La falta de un diagnóstico crea una barrera para una prevención eficaz de la EC prematura y afecta a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las personas y familias con HF.[revespcardiol.org]
  • Qué es Causas Síntomas Prevención Tipos Diagnóstico Tratamientos Otros datos Qué es El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es necesaria para la realización y regulación de funciones como la formación de los ácidos[cuidateplus.marca.com]

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