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Presentación
García-Álvarez I, Castillo S, Mozas P, Tejedor D, Reyes G, Artieda M, Cenarro A, Alonso R, Mata P, Pocovi M y Civeira F Diferencias en la presentación clínica en sujetos con fenotipo de hipercolesterolemia familiar por defectos en el receptor LDL y por [endocrinologiapediatrica.org]
Ojos
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Arco senil
Algunos tipos de hipercolesterolemia llevan a los resultados físicos específicos: xantoma (deposición del colesterol en la piel o en tendones), xantelasma parpebral (depósitos alrededor de los párpados) y arco senil (descoloración blanca de la córnea [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
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Aterosclerosis coronaria
Además, la colaboración con un cardiólogo interesado en la HF puede mejorar la monitorización y la evaluación de la aterosclerosis coronaria subclínica en los pacientes asintomáticos con HF, especialmente a través de las pruebas de imagen no invasivas [revespcardiol.org]
Piel
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Xantoma
Algunos tipos de hipercolesterolemia llevan a los resultados físicos específicos: xantoma (deposición del colesterol en la piel o en tendones), xantelasma parpebral (depósitos alrededor de los párpados) y arco senil (descoloración blanca de la córnea [es.wikipedia.org]
Xantomas tuberculosos, que son nódulos indoloros más blandos situados sobre codos y nalgas. Xantelasmas; pequeños depósitos de colesterol sobre los párpados. [webconsultas.com]
Depósitos lipídicos : Xantomas tendinosos : patognomónicos de la HF, más frecuentes en tendones de extremidades (aquíleos, mano y rotulianos) y excepcionales antes de los 20 años. [endocrinologiapediatrica.org]
Signos y exámenes Un examen físico puede revelar la presencia de tumores cutáneos grasos, llamados xantomas, y depósitos de colesterol en el ojo (arco corneal). El médico hará preguntas acerca de los antecedentes médicos familiares o personales. [ecured.cu]
[…] ateroesclerótica en edades tempranas (antes de los 55 años en varones, y de los 60 en mujeres)", precisan desde la Fundación de Hipercolesterolemia Familiar, al mismo tiempo que recuerdan que algunos pacientes con HF también presentan arco corneal y/o xantomas [redaccionmedica.com]
Neurológico
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Accidente cerebrovascular
Accidente cerebrovascular. De manera similar a un ataque cardíaco, si se bloquea el flujo sanguíneo a una parte de tu cerebro debido a un coágulo sanguíneo, se produce un accidente cerebrovascular. [mayoclinic.com]
Demasiado colesterol malo puede aumentar la probabilidad de padecer una enfermedad cardíaca, accidente cerebrovascular y otros problemas. [nlm.nih.gov]
El principal problema de la hipercolesterolemia es el desarrollo de aterosclerosis (acumulación de placas grasas en la pared interna de las arterias), lo que favorece el infarto de miocardio y los accidentes cerebrovasculares a edades muy tempranas. [elmundo.es]
Estos medicamentos también pueden usarse en el caso de personas que han tenido ataques cardíacos o accidentes cerebrovasculares, y necesitan reducir aún más los niveles del colesterol LDL. [mayoclinic.org]
Diagnóstico
DIAGNÓSTICO Diagnóstico clínico Tres grupos diferentes han desarrollado herramientas de aproximación al diagnóstico de HF basados en criterios clínicos: el Programa MedPed de EE.UU ( make early diagnosis-prevent early deaths in medical pedigree ), el [endocrinologiapediatrica.org]
Con este trabajo, se abre la puerta a nuevos estudios que profundicen más en este aspecto, y, en un futuro que esperamos no muy lejanos, las cada vez más usadas técnicas genéticas para el diagnóstico puedan ayudar a prevenir las enfermedades cardiovasculares [ciencinante.wordpress.com]
En la muestra del trabajo de la doctora Saltijeral y su equipo participaron 392 individuos de menos de 18 años, de los cuales 217 obtuvieron diagnóstico genético de hipercolesterolemia familiar y seguimiento de una media de 4 años del tratamiento para [consalud.es]
Su diagnóstico precoz permite aplicar medidas preventivas. [revespcardiol.org]
En algunas ocasiones se encuentra como un síntoma para diagnóstico mareos con sensación de vértigo, cansancio excesivo y sensación de desmayo u adormecimiento, esto es debido al alto nivel de colesterol en la sangre y la dificultad de esta para circular [es.wikipedia.org]
Tratamiento
TRATAMIENTO HIPOLIPEMIANTE: CUANTO MÁS JOVEN, MEJOR "La adherencia y tolerancia al tratamiento fue buena y no se detectaron alteraciones en la maduración sexual ni otros efectos adversos" El diagnóstico y tratamiento iniciales de hipercolesterolemia familiar [consalud.es]
El tratamiento de primera elección para reducir la dislipidemia en HF y en insuficiencia renal avanzada son las estatinas. [redtrescero.es]
Este tratamiento se aborda desde dos frentes: el dietético y el farmacológico. [elmundo.es]
Seguimiento del tratamiento: la determinación del cLDL permite informar al paciente del resultado del tratamiento, verificar su cumplimentación, aumentar la intensidad del tratamiento si cLDL persistentemente elevado o, por el contrario, aconsejar su [guiaterapeutica.net]
[…] que es el tratamiento más eficaz. [ecured.cu]
Pronóstico
Expectativas (pronóstico) El pronóstico depende enormemente de si uno sigue o no las recomendaciones de tratamiento de su médico. [ecured.cu]
Pronóstico de la hipercolesterolemia El pronóstico depende en gran medida del seguimiento del tratamiento. [infosalus.com]
Los objetivos de la iniciativa fueron detectar casos de hipercolesterolemia familiar que no estuvieran previamente diagnosticados, valorar el grado de control del exceso de colesterol en los ya diagnosticados, y reclutar pacientes para el estudio pronóstica [ehub.cat]
El estudio prospectivo SAFEHEART nos ayudará a definir mejor los factores pronósticos de la morbimortalidad cardiovascular 15 y permitirá identificar a los pacientes con HF grave que necesitan un tratamiento más intenso y pueden beneficiarse del desarrollo [revespcardiol.org]
Etiología
Redacción 31 octubre, 2018 Cardiología Prevalencia, epidemiología y etiología de la hipercolesterolemia La herencia puede predisponer a desarrollar hipercolesterolemia, pero los expertos coinciden en que lo más determinante es el estilo de vida en general [diariomedico.com]
[…] personas jóvenes y de edad madura, el colesterol es un factor de riesgo cardiovascular, en las personas mayores de 60 años esta correlación sería débil o ausente (31); en general, la mortalidad permanece igual debido a que la prevalencia de muerte de etiología [scielo.org.pe]
Epidemiología
Redacción 31 octubre, 2018 Cardiología Prevalencia, epidemiología y etiología de la hipercolesterolemia La herencia puede predisponer a desarrollar hipercolesterolemia, pero los expertos coinciden en que lo más determinante es el estilo de vida en general [diariomedico.com]
Prevención
[…] primaria) o 40-80 mg/d (en prevención secundaria) cuando el cLDL sea 100 mg/dL. [guiaterapeutica.net]
Prevención Los cambios de estilo de vida saludable para el corazón que pueden reducir el colesterol son los mismos que los que pueden ayudar a que no tengas colesterol alto, en primer lugar. [mayoclinic.com]
Estas jornadas de detección van específicamente dirigidas a detectar estos casos ya mejorar la prevención de las enfermedades cardiovasculares en las familias afectadas. [ehub.cat]
RECOMENDACIONES Y CONCLUSIONES La falta de un diagnóstico crea una barrera para una prevención eficaz de la EC prematura y afecta a la calidad de vida y a la contribución económica y social de las personas y familias con HF. [revespcardiol.org]
Prevención Una dieta baja en colesterol, baja en grasas saturadas y rica en grasas insaturadas puede ayudar a controlar los niveles de LDL. [ecured.cu]