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Hipercolanemia familiar


Diagnóstico

  • El diagnóstico está basado en rasgos clínicos y en el análisis del gen MBTPS2 .[femexer.org]

Tratamiento

  • En algunos pacientes se ha descrito una respuesta moderada al tratamiento con acitretino. Resulta esencial una lubricación intensiva de la superficie ocular. La vascularización corneal no responde a corticoides tópicos. Su pronóstico es variable.[femexer.org]

Pronóstico

  • Su pronóstico es variable. Mientras que algunos mueren en el periodo neonatal, otros presentan una expectativa de vida normal. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes, la progresiva pérdida de visión conlleva una pérdida de autonomía.[femexer.org]

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