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Hipercarotenemia hereditaria y deficiencia de vitamina A


Presentación

Malnutrición
  • (E40) Kwashiorkor (E41) Marasmo nutricional (E42) Kwashiorkor marásmico (E43) Malnutrición severa de proteínas y energía sin especificar (E44) Malnutrición de grado medio y moderado de proteínas y energía (E45) Desarrollo retardado seguido de malnutrición[wikizero.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Este descubrimiento financiado por Instituto de Salud canadiense, la Fundación nacional de ciencias suiza y la Fundación de Investigación alemana (DGR, por sus siglas en inglés), podría ayudar a los médicos a realizar un mejor diagnóstico del desorden[cuidateplus.marca.com]
  • A la inspección, se observaron unos pies cavos bilaterales con retracción aquilea, lo que orientó al estudio de la ataxia de Friedreich como primera sospecha diagnóstica.[revistageneticamedica.com]

Tratamiento

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] severas. [ 1 ] La "Sección Especial Infantil de la ONU , creada en 2002 , esperaba la eliminación de su deficiencia para 2010 . [ 2 ] [ 3 ] [ 4 ] [ 5 ] Historia [ editar ] En el papiro Ebers se describe la ceguera nocturna en el antiguo Egipto y su tratamiento[es.wikipedia.org]
  • "El descubrimiento podría llevar a un pronto diagnóstico de la grave enfermedad genética y ofrecernos nuevas vías para investigar cuáles son las opciones de tratamiento, incluso para aquellos que no sufren el desorden", afirma Roseblatt.[cuidateplus.marca.com]
  • En nuestra paciente, se comenzó el tratamiento con vitamina E a altas dosis desde la detección del déficit, y en la actualidad se encuentra estable y mantiene una vida normal e independiente.[revistageneticamedica.com]
  • El tratamiento con suplementos de vitaminas A y E podría ser una estrategia para favorecer la resistencia del huésped a la infección mediante la mejora de la función inmunitaria. 2.[auladelafarmacia.com]

Pronóstico

  • A diferencia de lo que ocurre con otros tipos de ataxias hereditarias y con un gran interés de cara al pronóstico del paciente, la AVED tiene tratamiento disponible que consiste en suplementos de vitamina E a altas dosis (800-1500mg o 40mg/kg en niños[revistageneticamedica.com]

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