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Hipercalcemia infantil autosómica recesiva


Presentación

  • Se caracteriza por una disminución de movimientos fetales y presentación podálica (presentación de nalgas). La hipotonía neonatal severa (disminución del tono muscular en reposo) mejora con la edad.[redclinica.cl]
  • Manifestaciones clínicas Se ha descrito 6 formas de presentación, con manifestaciones y características muy diversas: 1.[mpsesp.org]
  • Presentación precoz en el periodo neonatal o de lactante.[webpediatrica.com]
  • Diagnóstico diferencial La etiología de la hipercalcemia es muy amplia y difiere ampliamente con relación a la edad de presentación, siendo aconsejable diferenciar las causas que se manifiestan en el periodo neonatal de las que se presentan en el niño[endocrinologiapediatrica.org]
  • La DM se presenta en aproximadamente sl 18% de los pacientes y el promedio de edad de presentación son los 26 años (116, 117).[endocrinologiapediatrica.org]
Anemia
  • Los huesos se vuelven fragiles y escleroticos, y los espacios de la medula osea se ven ocupados por el hueso, produciendose anemia mieloptisica, leucopenia y trombositopenia. Los pacientes mueren por sangrado o infeccion. Caso clinico.[worldcat.org]
  • Diagnóstico diferencial Se deben descartar otras enfermedades que pueden cursar con disminución de la fosfatasa alcalina, como el hipotiroidismo, la anemia grave, la enfermedad celíaca, el déficit de magnesio o cinc, la inanición, la intoxicación por[mpsesp.org]
  • Transfusión masiva de sangre Síndrome de Di George Tratamiento con diuréticos Hiperfosfatemia Hipoalbuminemia Alcoholismo crónico El hipoparatiroidismo idiopático de herencia autosómica dominante se asocia a hipogonadismo, insuficiencia suprarrenal y anemia[es.wikipedia.org]
  • Pruebas genéticas - Anemia aplásica aislada (Isolated aplastic anemia) – Genes TERC y TERT.[ivami.com]
  • Osteopetrosis intermedia: Además de las manifestaciones esqueléticas comunes puede presentar anemia y hepatoesplenomegalia por hematopoyesis extramedular. Ocasionalmente se ha descrito compresión del N óptico.[webpediatrica.com]
Cirugía
  • CAUSAS Con ausencia o disminución de PTH: Hipoparatiroidismo primario HPT AD, recesivo o ligado a cromosoma X HPT primario autoinmune HPT por hipoplasia o agenesia de paratiroides Hipoparatiroidismo secundario Cirugía de tiroides, paratiroides, laringe[ffis.es]
  • Principales causas de hipocalcemia Hipoparatiroidismo Extracción quirúrgica de toda la tiroides, llevándose en la cirugía a las glándulas paratiroides.[es.wikipedia.org]
  • También se ha planteado la cirugía en caso de depósitos cálcicos muy molestos.[elsevier.es]
  • Dos de los casos se encuentran vivos a la fecha cuando se escribió este reporte y uno falleció en el postoperatorio inmediato de la cirugía para corregir la cardiopatía.[scielo.sa.cr]
  • El tratamiento temprano corrige las deformidades de los miembros inferiores, reduce el número de cirugías correctivas y mejora la talla al llegar a la edad adulta. 16 Sin embargo, se ha observado que muchos niños que ya presentan retraso del crecimiento[scielo.org.mx]
Malnutrición
  • Alteraciones del metabolismo de la Vitamina D: Déficit de vitamina D Metabolismo anómalo y resistencia a vitamina D Raquitismo vitamina D-dependiente tipo I Raquitismo vitamina D-dependiente tipo II Malnutrición, alcoholismo, falta de exposición solar[ffis.es]
Vómito
  • En los recién nacidos la hipercalcemia puede causar vómitos, poliuria, deshidratación, estreñimiento, mala alimentación, pérdida de peso y falta de crecimiento.[ivami.com]
  • Estos problemas han sido asociados con un tono muscular disminuido, un reflejo del vómito aumentado, dificultad para succionar o tragar.[aamade.com]
  • Clínicamente en el Bartter la sintomatología generalmente comienza en los primeros días de vida, con retraso en el crecimiento, vómito, debilidad muscular, estreñimiento, anorexia, polidipsia, poliuria (llegando a ser 12 a 50 ml/kg/hora), tendencia fácil[medicina.ufm.edu]
  • Las manifestaciones digestivas (estreñimiento, anorexia, náuseas y vómitos, pirosis retroesternal, úlcera péptica, pancreatitis) son, en general, las primeras en aparecer.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La ausencia de síntomas de hipercalcemia (debilidad muscular, anorexia, vómitos, estreñimiento, polidipsia-poliuria, pérdida de peso) y el hallazgo de hipercalcemia-hipocalciuria en otros miembros de la familia nos orientan hacia el diagnostico de FHH[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Se observa retraso global del desarrollo psicomotor, pudiendo tener alteraciones del sueño y convulsiones. Por mal incremento ponderal en la infancia, la obesidad puede instalarse entre los 6 meses y los 6 años.[redclinica.cl]
De inicio neonatal
Osteoporosis
  • La osteoporosis infantil maligna o "enfermedad del hueso de marmol" se hereda en forma autosomica recesiva, y se caracteriza por un excesiva acumulacion de hueso debida a disminucion en la resorcion osea por los osteoclatos.[worldcat.org]
  • Se trata de una enfermedad autosómica recesiva que produce en los pacientes un desarrollo de patologías asociadas a la vejez (arterioesclerosis, tumores malignos, diabetes mellitus, osteoporosis o cataratas ), además de sufrir cambios en su aspecto externocomo[famma.org]
  • Los adultos afectados también pueden desarrollar depósitos de calcio en las articulaciones o en la córnea y, algunos tienen osteoporosis.[ivami.com]
  • El estudio genético inicial se realizó en la abuela de las niñas (66 años) tras el hallazgo de hipercalcemia durante una evaluación de rutina por osteoporosis. Se estudió molecularmente a la abuela, a sus cinco hijas y a sus tres nietas.[analesdepediatria.org]
  • Clínicamente se caracteriza por asociar DM neonatal permanente, – aunque a veces puede retrasarse su aparición hasta la infancia temprana, – displasia epifisaria, y con el tiempo aparecen osteoporosis y retraso del crecimiento.[endocrinologiapediatrica.org]
Braquidactilia
  • Síndrome de Bartter, tipo 4 (infanti con sordera neurosensorial)602522Multiple: CLCNKA, CLCNKB, BSND1p32.3 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS)130650KCNQ1OT1, IGF211p15.5 Síndrome de Beckwith-Wiedemann (BWS), IGF2-related130650IGF211p15.5 Síndrome de braquidactilia-retraso[qgenomics.com]
  • Pruebas genéticas - Braquidactilia tipo A1 (Brachydactyly type A1) – Gen IHH. Pruebas genéticas - Braquidactilia tipo B1 (Brachydactyly type B1) – Gen ROR2.[ivami.com]

Diagnóstico

  • Sospecha Diagnóstica El diagnóstico de la enfermedad se basa en el hallazgo de hipercalcemia severa, junto con hipofosfatemia y niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH).[renaltube.com]
  • Resumen Es importante establecer el diagnostico-diferencial con el hiperparatiroidismo primario.[medes.com]
  • En ausencia de este dato la radiografía fetal también puede ser diagnóstica en casos severos de OAR.[webpediatrica.com]
  • Algoritmo diagnóstico (Figura 1) 1. En la evaluación del paciente con hipercalcemia, la herramienta diagnóstica más importante es la determinación de la concentración plasmática de PTH.[endocrinologiapediatrica.org]
  • La determinación de estos metabolitos es clave en el diagnóstico. En algunas ocasiones, también puede observarse un aumento del calcio y fosfato séricos y del calcio urinario, que es más frecuente en las formas tempranas que en las tardías.[mpsesp.org]

Tratamiento

  • Tratamiento El tratamiento médico consiste en la hidratación agresiva, y si está indicado en el uso de bifosfonatos. La paratiroidectomía debe ser reservada para los lactantes con cuadros más severos, y que no respondan al tratamiento médico.[renaltube.com]
  • Tratamiento El tratamiento de los pacientes con RHAD es semejante al recomendado para los niños con RHLX.[scielo.org.mx]
  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • Tratamiento [ editar ] En general la hipocalcemia de por sí es indicación de tratamiento, aún la asintomática por el peligro de la aparición de síntomas que pueden poner en peligro la vida del paciente.[es.wikipedia.org]
  • No hay tratamiento curativo. Cuando existe hipercalcemia, se debe eliminar la vitamina D y los suplementos de calcio de la dieta.[enfermedades-raras.org]

Pronóstico

  • Cabe senalar como conclusion que es de vital importancia realizar un diagnostico oportuno y adecuado, ya que esta enfermedad tiene un curso rapido y fatal con un pronostico muy pobre.[worldcat.org]
  • Pronóstico El hiperparatiroidismo neonatal primario severo puede ser un trastorno devastador con afectación del desarrollo neurológico, e incluso ser letal en algunos casos no tratados.[renaltube.com]
  • Pronóstico La formas severas se asocian a una importante reducción de las expectativas de vida falleciendo la mayoría de los no tratados en la primera década como consecuencia fundamentalmente del fallo medular y las infecciones.[webpediatrica.com]
  • Dependiendo de la edad de aparición de los síntomas, se diferencian 6 formas clínicas, con severidad y pronósticos muy diferentes, y que pueden solaparse entre sí: perinatal letal, perinatal benigna, infantil, juvenil, adulta y odontohipofosfatasia.[mpsesp.org]
  • Los tratamientos hasta ahora ensayados en esta enfermedad no han sido efectivos y el pronóstico de estos pacientes es incierto.[elsevier.es]

Etiología

  • La titulación del PTH sirve para identificar hipoparatiroidismo, y la de los niveles de fósforo y magnesio pueden aclarar la etiología.[es.wikipedia.org]
  • Diagnóstico diferencial La etiología de la hipercalcemia es muy amplia y difiere ampliamente con relación a la edad de presentación, siendo aconsejable diferenciar las causas que se manifiestan en el periodo neonatal de las que se presentan en el niño[endocrinologiapediatrica.org]
  • INTRODUCCIÓN El depósito de sales de calcio en tejidos extraesqueléticos (calcificación ectópica) y la matriz ósea ectópica (osificación heterotópica) tienen una etiología multifactorial, debido a la diversidad de condiciones patológicas causantes (tablas[elsevier.es]

Epidemiología

  • Epidemiología de la diabetes en Colombia. Av Diabetol. 2010. p. 95-100. 7. Raquel B. Diabetes monogénicas: enfoque diagnóstico y tipos más frecuentes Madrid: Av Diabetol. 2007. p. 333- 40. 8. Ledermann HM.[endocrinologiapediatrica.org]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Tratamiento Dado que la fisiopatología de esta patología es una deficiencia enzimática hereditaria, por lo que no existen criterios uniformes para el tratamiento.[mpsesp.org]
  • AUTOSÓMICO DOMINANTE El raquitismo hipofosfatémico autosómico dominante (RHAD) se caracteriza por la presencia de pérdida renal de fosfatos con desarrollo de hipofosfatemia persistente en familias con la forma autosómica dominante de herencia. 1 Genética y fisiopatología[scielo.org.mx]

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