Presentación
Musculoesquelético
- Brazo largo
El gen HRPT2 ( CDC73 ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q25), codifica la proteína parafibromina, que se cree también que actúa como un supresor tumoral. [ivami.com]
Las alteraciones genéticas implicadas con mayor frecuencia en la FHH se encuentran en el gen CASR, localizado en el brazo largo del cromosoma 3. [analesdepediatria.org]
La HHF resulta de mutaciones inactivantes (pérdida de función) en CaSR, cuyo gen se encuentra codificado en el brazo largo del cromosoma 3. [elsevier.es]
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente. [scielo.isciii.es]
Piel
- Ampolla
Una de ellas podría ser administrar 60 mEq en las primeras 24 horas (5 ampollas de sulfato de Mg) y luego en los días siguientes 36-48 mEq/día (3-4 ampollas), manteniéndolo entre 3-7 días. [nefrologiaaldia.org]