Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP).[scielo.isciii.es]
En esta familia, la urolitiasis es la forma de presentación de la enfermedad en todos los miembros, evidenciando un comportamiento biológico diferente de este tipo de hiperparatiroidismo.[scielo.conicyt.cl]
Entre el 20 al 50% de los pacientes con HPTP presenta litiasis renal, que además es la forma de presentación más frecuente en los menores de 60 años.[scielo.org.pe]
Utilidad del estudio genético en la hipercalcemia hipocalciúrica familiar en familias con presentaciones clínicas atípicas. Endocrinol Nutr.2011; 58:325-330. Souza L, Arias A, Zgoda L, Bastida G, Brunetto O,Silveira PH, Matsunaga R.[somivran.es]
En conclusión la HHF de presentación atípica puede ser difícil de diferenciar del HPP, pero es fundamental para evitar procedimientos quirúrgicos ineficaces. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[elsevier.es]
El gen HRPT2 ( CDC73 ), situado en el brazolargo del cromosoma 1 (1q25), codifica la proteína parafibromina, que se cree también que actúa como un supresor tumoral.[ivami.com]
Las alteraciones genéticas implicadas con mayor frecuencia en la FHH se encuentran en el gen CASR, localizado en el brazolargo del cromosoma 3.[analesdepediatria.org]
La HHF resulta de mutaciones inactivantes (pérdida de función) en CaSR, cuyo gen se encuentra codificado en el brazolargo del cromosoma 3.[elsevier.es]
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazolargo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente.[scielo.isciii.es]
Diagnóstico prenatal Como la FHH es benigna, no se recomienda un test prenatal.[orpha.net]
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia[scielo.isciii.es]
Para su diagnóstico definitivo son necesarios estudios de imágenes, como el ultrasonido y la radiografía simple del abdomen (9) . En nuestro caso se realizaron ambos y fueron coherentes con el diagnóstico.[scielo.org.pe]
El prolongado seguimiento clínico de esta familia durante 15 años ha permitido finalmente el diagnóstico de HHF.[elsevier.es]
Yatrógena DIAGNOSTICO El diagnóstico se basa en las manifestaciones clínicas y la elevación del nivel sérico del calcio total por encima de 10.5 mg/dl y del calcio ionizado por encima de 5.5 mg/dl.[docsity.com]
El tratamiento para usted dependerá de la causa del exceso de calcio en la sangre. En general, el mejor tratamiento es tratar el trastorno que está causando el exceso de calcio en la sangre.[academic.oup.com]
TRATAMIENTO Aunque la intensidad del tratamiento depende de la sintomatología, en general toda hipocalcemia de por sí es indicación para tratamiento.[docsity.com]
Manejo y tratamiento Puesto que la FHH es generalmente asintomática, el tratamiento no es necesario. La hipercalcemia observada en FHH no responde a diuréticos ni a bifosfonatos.[orpha.net]
Los autores concluyen que los agonistas y los antagonistas del CaSR ofrecen perspectivas terapéuticas para el tratamiento de la osteoporosis por medio de los calciolíticos, y para los cuadros de hiperpatiroidismo con los calciomiméticos.[siicsalud.com]
La proporción de la varianza explicada por la escala de riesgo ATA (0.25), CMIIS (0.44) y la respuesta inicial al tratamiento (0.79) indican que el predictor más preciso sería la respuesta inicial al tratamiento y que la escala CMIIS es más útil que la[aecirujanos.es]
Pronóstico La FHH no disminuye la esperanza de vida y tiene un curso benigno estable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
Etiología Hay 3 tipos genéticos de FHH basados en su localización cromosómica. La FHH tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR , en 3q21.1.[orpha.net]
ETIOLOGIA En la práctica clínica el carcinoma metastásico es la causa más frecuente de hipercalcemia.[docsity.com]