Presentación
Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP). [scielo.isciii.es]
Se señala que esa crisis es una presentación extremadamente rara que requiere la internación hospitalaria de urgencia. [intramed.net]
En esta familia, la urolitiasis es la forma de presentación de la enfermedad en todos los miembros, evidenciando un comportamiento biológico diferente de este tipo de hiperparatiroidismo. [scielo.conicyt.cl]
Las presentaciones familiares del HP son poco frecuentes, manifestándose habitualmente como parte de neoplasias endocrinas múltiples (MEN), siendo formas de presentación muy rara, el hiperparatiroidismo primario familiar y el hiperparatiroidismo neonatal [reumatologiaclinica.org]
Entre el 20 al 50% de los pacientes con HPTP presenta litiasis renal, que además es la forma de presentación más frecuente en los menores de 60 años. [scielo.org.pe]
Musculoesquelético
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Brazo largo
El gen HRPT2 ( CDC73 ), situado en el brazo largo del cromosoma 1 (1q25), codifica la proteína parafibromina, que se cree también que actúa como un supresor tumoral. [ivami.com]
Las alteraciones genéticas implicadas con mayor frecuencia en la FHH se encuentran en el gen CASR, localizado en el brazo largo del cromosoma 3. [analesdepediatria.org]
La HHF resulta de mutaciones inactivantes (pérdida de función) en CaSR, cuyo gen se encuentra codificado en el brazo largo del cromosoma 3. [elsevier.es]
En aproximadamente el 65% de los casos, la HHF es el resultado de una mutación inactivadora en el CaSR, cuyos genes residen en el brazo largo del cromosoma 3 (3q21.1); esta forma de HHF se denomina HHF1 [3], y es la que presenta nuestra paciente. [scielo.isciii.es]
Piel
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Ampolla
Una de ellas podría ser administrar 60 mEq en las primeras 24 horas (5 ampollas de sulfato de Mg) y luego en los días siguientes 36-48 mEq/día (3-4 ampollas), manteniéndolo entre 3-7 días. [nefrologiaaldia.org]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal Como la FHH es benigna, no se recomienda un test prenatal. [orpha.net]
Entre las múltiples causas que pueden producirla la HHF no es frecuente, pero sí es muy importante su diagnóstico para realizar cribado familiar y establecer el diagnóstico diferencial con el hiperparatiroidismo primario. Bibliografía [1.] M.F. [elsevier.es]
Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia [scielo.isciii.es]
El objetivo principal en el diagnóstico diferencial de la hipercalcemia es determinar el mecanismo subyacente. [intramed.net]
Tratamiento
Tratamiento: Agudo : La reposición debe iniciarse vía oral(vo). [librodopeto.com]
TRATAMIENTO Aunque la intensidad del tratamiento depende de la sintomatología, en general toda hipocalcemia de por sí es indicación para tratamiento. [docsity.com]
El tratamiento para usted dependerá de la causa del exceso de calcio en la sangre. En general, el mejor tratamiento es tratar el trastorno que está causando el exceso de calcio en la sangre. [academic.oup.com]
Los efectos se observan a las 24-72 horas de Iniciado el tratamiento. [intramed.net]
Tratamiento: En cuanto al manejo de la hipercalcemia tumoral, la medida principal es el tratamiento de la enfermedad de base, hidratación adecuada e inhibir la reabsorción ósea por parte de los osteoclastos. [ffis.es]
Pronóstico
Pronóstico La FHH no disminuye la esperanza de vida y tiene un curso benigno estable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]
Suele presentarse en fases avanzadas de la enfermedad y se considera un signo de mal pronóstico. Figura 7: Metástasis ósea y hepáticas de tumor primario de pulmón. Debutó con un cuadro confusional agudo e hipercalcemia de 19 mgr/dL. [ffis.es]
Además, la hipercalcemia tumoral es la causa más prevalente de hipercalcemia en pacientes hospitalizados, siendo esta grave y de evolución rápida, ya que suele tratarse de neoplasias en estadio avanzado y, por tanto, con mal pronóstico. [reumatologiaclinica.org]
Si se desconoce la neoplasia primaria, es importante hacer el diagnóstico diferencial, ya que la hipercalcemia representa un factor pronóstico negativo en las personas con cáncer. [intramed.net]
Etiología
Concepto y etiología de la osteoporosis 25. Factores de riesgo de la osteoporosis y de las fracturas de naturaleza osteoporótica 26. Fundamentos de epidemiología 27. Fractura vertebral 28. Fractura femoral 29. Fractura de antebrazo distal. Otras f. [books.google.ro]
Etiología Hay 3 tipos genéticos de FHH basados en su localización cromosómica. La FHH tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR, en 3q21.1. [orpha.net]
Etiología : dependiendo del volumen de LEC: Hipovolemia: por pérdidas renales o extrarrenales (la más frecuente). Hipervolemia: por aporte excesivo de sustancias hipertónicas. [librodopeto.com]
Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia. [nefrologiaaldia.org]
ETIOLOGIA En la práctica clínica el carcinoma metastásico es la causa más frecuente de hipercalcemia. [docsity.com]
Epidemiología
Fundamentos de epidemiología 27. Fractura vertebral 28. Fractura femoral 29. Fractura de antebrazo distal. Otras f. [books.google.ro]
Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida. [orpha.net]
Fisiopatología
[…] tecnologia calcemia2007.pdf Programa de Fisiopatología ICBM, Universidad de Chile CALCEMIA Y FOSFEMIA · · · · · FISIOLOGÍA CALCEMIA FISIOLOGÍA FOSFEMIA HIPOCALCEMIA HIPERCALCEMIA ALTERACIONES FOSFEMIA CALCEMIA Y FOSFEMIA TECNOLOGIA MEDICA FONOAUDIOLOGIA [u-cursos.cl]
El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa. [nefrologiaaldia.org]
Prevención
La osteoporosis es una de las causas más relevantes de morbimortalidad en las envejecidas poblaciones occidentales y su prevención y tratamiento adecuados exige el conocimiento de los aspectos básicos de la biología del tejido óseo, de las nuevas técnicas [books.google.ro]
Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños. [nefrologiaaldia.org]