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Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2


Presentación

  • Mostramos un caso con presentación atípica con confirmación mediante diagnóstico genético. Se trata de una mujer de 74 años con osteoporosis remitida al servicio de Endocrinología por sospecha de hiperparatiroidismo primario (HPTP).[scielo.isciii.es]
  • En esta familia, la urolitiasis es la forma de presentación de la enfermedad en todos los miembros, evidenciando un comportamiento biológico diferente de este tipo de hiperparatiroidismo.[scielo.conicyt.cl]
  • Las presentaciones familiares del HP son poco frecuentes, manifestándose habitualmente como parte de neoplasias endocrinas múltiples (MEN), siendo formas de presentación muy rara, el hiperparatiroidismo primario familiar y el hiperparatiroidismo neonatal[reumatologiaclinica.org]
  • Utilidad del estudio genético en la hipercalcemia hipocalciúrica familiar en familias con presentaciones clínicas atípicas. Endocrinol Nutr.2011; 58:325-330. Souza L, Arias A, Zgoda L, Bastida G, Brunetto O,Silveira PH, Matsunaga R.[somivran.es]
  • En conclusión la HHF de presentación atípica puede ser difícil de diferenciar del HPP, pero es fundamental para evitar procedimientos quirúrgicos ineficaces. Conflicto de intereses Los autores declaran no tener ningún conflicto de intereses.[elsevier.es]
Ampolla
  • Una de ellas podría ser administrar 60 mEq en las primeras 24 horas (5 ampollas de sulfato de Mg) y luego en los días siguientes 36-48 mEq/día (3-4 ampollas), manteniéndolo entre 3-7 días.[nefrologiaaldia.org]
Paraplejia espástica
  • espástica (secuenciación del gen SPG11) • Paraplejia Espástica 30 (secuenciación del gen KIF1A) • Paraplejia espástica familiar tipo 28 (secuenciación del gen DDHD1) • Paraplejia Espástica Familiar tipo 3, SPG3 (gen SPG3A) • Paraplejía espástica familiar[mundolab.com]

Diagnóstico

  • Esta prueba tiene un sensibilidad del 80% y una especificidad del 88% para el diagnóstico de HHF, lo que ha llevado a proponer realizar el diagnóstico en dos pasos [9]: solicitar la prueba genética en todos los pacientes con PTH normales o altas, hipercalcemia[scielo.isciii.es]
  • Diagnóstico prenatal Como la FHH es benigna, no se recomienda un test prenatal.[orpha.net]
  • Entre las múltiples causas que pueden producirla la HHF no es frecuente, pero sí es muy importante su diagnóstico para realizar cribado familiar y establecer el diagnóstico diferencial con el hiperparatiroidismo primario. Bibliografía [1.] M.F.[elsevier.es]
  • El diagnóstico diferencial no plantea problemas.[elsevier.es]
Aumento de magnesio
  • Una gran proporción de los pacientes tiene aumento de magnesio sérico debido al estímulo de la absorción tubular por la PTH, aunque en algunos casos puede detectarse hipomagnesemia secundaria al balance negativo por inhibición de la reabsorción secundaria[elsevier.es]

Tratamiento

  • Se aplica el tratamiento médico habitual de cualquier hipercalcemia, ya comentado.[hipercalcemia.blogspot.com]
  • Manejo y tratamiento Puesto que la FHH es generalmente asintomática, el tratamiento no es necesario. La hipercalcemia observada en FHH no responde a diuréticos ni a bifosfonatos.[orpha.net]
  • Hipercalcemia aguda (calcio sérico 14 mg/dL):  Requiere un tratamiento urgente. 37. TRATAMIENTO (III) Rápida respuesta de la clínica músculo- esquelética a la cirugía 38.[es.slideshare.net]
  • Tratamiento: Agudo : La reposición debe iniciarse vía oral(vo).[librodopeto.com]
  • Presentación del Caso Se trata de una mujer de 74 años diabética tipo 2, con hipertensión arterial (HTA) en tratamiento con losartán, y osteoporosis postmenopáusica diagnosticada a los 68 años en la consulta de Reumatología en tratamiento con alendronato[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • Pronóstico La FHH no disminuye la esperanza de vida y tiene un curso benigno estable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • La aparición de hipercalcemia, en la mayoría de estos tumores, indica una supervivencia menor de 6 meses y es un factor pronóstico importante. Diuréticos Tiazídicos.[hipercalcemia.blogspot.com]
  • Además, la hipercalcemia tumoral es la causa más prevalente de hipercalcemia en pacientes hospitalizados, siendo esta grave y de evolución rápida, ya que suele tratarse de neoplasias en estadio avanzado y, por tanto, con mal pronóstico.[reumatologiaclinica.org]
  • .  Mal pronóstico. 24. DD (II) HIPERCALCEMIA HIPOCALCIÚRICA FAMILIAR: Sd familiar de herencia autosómica dominante. Mutación inactivadora heterocigota del CaSR en las glándulas paratiroides y túbulo renal.[es.slideshare.net]

Etiología

  • Etiología Hay 3 tipos genéticos de FHH basados en su localización cromosómica. La FHH tipo 1 representa el 65% de los casos y es debida a mutaciones inactivantes en el gen CASR , en 3q21.1.[orpha.net]
  • Etiología : dependiendo del volumen de LEC: Hipovolemia: por pérdidas renales o extrarrenales (la más frecuente). Hipervolemia: por aporte excesivo de sustancias hipertónicas.[librodopeto.com]
  • Etiología La causa más frecuente de disminución de la concentración plasmática de Ca total es la hipoalbuminemia.[nefrologiaaldia.org]
  • Hiperparatiroidismo primario - Concepto - Epidemiología - Etiología - Clínica - Diagnóstico diferencial - Diagnóstico - Tratamiento - Algoritmo diagnóstico - Caso clínico 7. Conclusiones 8. Bibliografía 3.[es.slideshare.net]
  • Key words: Familial hypocalciuric hypercalcemia Hyperparathyroidism Calcium-sensing receptor Texto Completo INTRODUCCIÓN Las causas principales de hipercalcemia son hiperparatiroidismo y neoplasias, aunque siempre debemos considerar etiologías menos frecuentes[elsevier.es]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Su prevalencia es desconocida.[orpha.net]
  • Epidemiología: prevalencia desconocida. Clínica: nefrolitiasis (35%), hipercalciuria, osteoporosis / Fx secundarias (18%), condrocalcinosis (86%), menor prevalencia de ECV.[es.slideshare.net]
  • EPIDEMIOLOGÍA El HPT primario tiene una incidencia anual aproximada de 27 a 30 casos por 100.000 habitantes 3,4 , más frecuente en la edad media de la vida y ancianos, con predominio 3 a 4:1 en mujeres, especialmente en mujeres posmenopaúsicas 2,5 .[elsevier.es]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología del metabolismo del calcio y fósforo. Fisiopatología del recambio óseo. Medicine 2002; 8(83): 4457-4464. Silverberg SJ, Fitzpatrick LA, Bilezikian JP. Hyperparathyroidism. En: Becker KL, ed.[hipercalcemia.blogspot.com]
  • FISIOPATOLOGÍA 8. HIPERPARATIROIDISMO PRIMARIO 9. CONCEPTO Producción elevada / inapropiada / autónoma de la PTH debido a un regulación anormal en la secreción de esta hormona por el calcio.[es.slideshare.net]
  • El síndrome de Bartter (ver Trastornos del potasio) presenta hipomagnesemia con magnesiuria en un tercio de los casos, con una fisiopatología similar a la inducida por un diurético del asa.[nefrologiaaldia.org]

Prevención

  • Tratamiento Prevención La primera medida terapéutica es la prevención. Los sujetos más susceptibles son: enfermos con diarrea crónica, nutrición parenteral, tratamiento diurético, mujeres embarazadas o en periodo de lactancia y niños.[nefrologiaaldia.org]

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