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Hiperbilirrubinemia neonatal familiar transitoria


Presentación

  • La hemolisis es de tipo extravascular a diferencia de la presentación hemolítica aguda, donde la hemolisis es preferentemente intravascular 1 .[scielo.conicyt.cl]
Ictericia
Ictericia neonatal
Dolor
  • Discusión La mayoría de los pacientes con deficiencia de G6PD son asintomáticos a través de la vida y los casos esporádicos pueden manifestarse como hiperbilirrubinemia incluso desde período neonatal, anemia con signos de hemolisis, dolor abdominal, dolor[scielo.conicyt.cl]
Anemia
Convulsión
  • Síntomas El recién nacido puede presentar: Piel amarilla (ictericia) Ojos amarillos (ictericia) Letargo Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear) Pruebas y exámenes Los exámenes de sangre[printer-friendly.adam.com]

Diagnóstico

  • En nuestra muestra, de los 35 RN con diagnóstico de HNS, 8 presentaron como único factor de riesgo la hiperbilirrubinemia, de los cuales 3 (8,57%) presentaron diagnóstico de HNS bilateral y 5 (14,28%) HNS unilateral.[elsevier.es]
  • Existe también el test basado en detectar mutaciones específicas a través de PCR usado en detección poblacional, estudios de familias o diagnóstico prenatal.[scielo.conicyt.cl]

Tratamiento

  • Tratamiento Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión si los niveles son extremadamente altos.[printer-friendly.adam.com]
  • El tratamiento de la hiperbilirrubinemia neonatal incluye una hidratación adecuada (alimentación oral y administración de fluidos) del paciente, y según su severidad, fototerapia, tratamiento farmacológico o recambio sanguíneo por exanguinotransfusión[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]
  • De la detección precoz de estos problemas y de su tratamiento va a depender en gran parte la calidad de vida de estos niños en el futuro, por lo que se hace necesario el control periódico de determinados aspectos del niño, entre los que se encuentra la[elsevier.es]
  • Afortunadamente la hemolisis por lo general es de corta duración y no requiere tratamiento especifico excepto en aquellos niños en que la hemolisis haya desencadenado una anemia severa y requiera transfusión de GR.[scielo.conicyt.cl]

Pronóstico

  • Expectativas (pronóstico) Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.[printer-friendly.adam.com]

Prevención

  • Prevención La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones serias de este trastorno. Referencias Berk PD, Korenblat KM. Approach to the patient with jaundice or abnormal liver tests. In: Goldman L, Schafer AI, eds.[printer-friendly.adam.com]
  • Neonatología Hiperbilirrubinemia neonatal Equipo editorial de El Hospital, Agosto 2010 Un programa de prevención, que incluya el tamizaje de la bilirrubina antes de la salida del neonato del hospital, reduce significativamente el desarrollo de niveles[herenciageneticayenfermedad.blogspot.com]

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