Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hiperamonemia tipo 3


Presentación

  • Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones.[orpha.net]
  • ., Student at High School Publicada em 1 de dez de 2010 Estas son las diapositivas de mi pasada presentación sobre la Hiperamonemia la cual es causada por la deficiencia de la enzima Carbamil Fosfato Sintetasa I en el ciclo de la urea.[pt.slideshare.net]
  • […] meses de vida; en casos de presentación tardía, la supervivencia fue del 85% (14).[scielo.org.co]
Hepatomegalia
  • Ambos casos son trastornos hereditariosy se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.[ecured.cu]
  • La ecografía abdominal mostró hepatomegalia, la ecografía cerebral edema. Continuó con compromiso neurológico, con sangrado por TOT, oligúrico.[scielo.org.co]
Alimentación deficiente
  • En los recién nacidos los primeros síntomas comunes con una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que evoluciona rápidamente a convulsiones,[studocu.com]
Vómito
  • Estos síntomas pueden incluir somnolencia, un ritmo respiratorio o temperatura corporal mal regulada, falta de apetito, vómitos tras la alimentación, movimientos corporales inusuales, convulsiones, o coma.[ivami.com]
  • Clasificacion y signos deacuerdo a la concentracion de amonio Hiperamonemia HiperamonemiaHiperamonemia Leve 100 - 200 mol/L Moderada Severa 200 - 400 mol/L 400 mol/L •Rechazo al alimento •Vomito•Rechazo al alimento •Rechazo al alimento •Somnolencia•Vomito[pt.slideshare.net]
  • Ambos casos son trastornos hereditariosy se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.[ecured.cu]
  • En niños mayores y adultos, el vómito, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al SNC.[studocu.com]
  • Los vómitos persistían y sobre todo, la situación empeoró cuando empezó a tomar los primeros purés de carne y pescado.[blogs.elpais.com]
Diarrea
  • 28 de agosto de 2012 12:01 AM Ojo a estos síntomas en su bebé: vómito, diarrea, letargia hasta convulsiones. Todos pueden ser señal de hiperamonemia.[eluniversal.com.co]
  • […] sangre, algo que puede ser sumamente grave para su desarrollo y buena salud, por lo tanto es sumamente importante poder diagnosticar el problema a tiempo, algo que puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea[ecured.cu]
Náusea
  • […] descrito algunos efectos secundarios en el uso de estos quelantes del amonio, como mucositis, acidosis o alcalosis, hipoalbuminemia, hipopotasemia y conjugación deficiente de la glicina (en el caso del benzoato), lo que puede incrementar la aparición de naúseas[analesdepediatria.org]
Retraso en el desarrollo
  • Además, pueden manifestar retraso en el desarrollo y discapacidad intelectual. En algunas personas afectadas, los signos y síntomas pueden ser menos graves y manifestarse más tarde en la vida.[ivami.com]
Dificultad respiratoria
  • Presentó deterioro rápido del estado general y dificultad respiratoria que ameritó ventilación mecánica. Se descartó infección y cardiopatía congénita. La ecografía abdominal mostró hepatomegalia, la ecografía cerebral edema.[scielo.org.co]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen CPS1 ( carbamoyl-phosphate synthase 1 ), situado en el brazo largo del cromosoma 2 (2q35), que codifica la enzima carbamil fosfato sintetasa I.[ivami.com]
Convulsión
  • Estos síntomas pueden incluir somnolencia, un ritmo respiratorio o temperatura corporal mal regulada, falta de apetito, vómitos tras la alimentación, movimientos corporales inusuales, convulsiones, o coma.[ivami.com]
  • […] para su desarrollo y buena salud, por lo tanto es sumamente importante poder diagnosticar el problema a tiempo, algo que puede saberse con la aparición de una serie de síntomas concretos como el vómito, la diarrea o letargia grave hasta la aparición de convulsiones[ecured.cu]
  • Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones.[orpha.net]
  • 200 mol/L Moderada Severa 200 - 400 mol/L 400 mol/L •Rechazo al alimento •Vomito•Rechazo al alimento •Rechazo al alimento •Somnolencia•Vomito •Vomito •Obnubilacion•Somnolencia •Somnolencia •Mareo•Obnubilacion •Obnubilacion •Irritabilidad•Mareo •Mareo •Convulsiones[pt.slideshare.net]
  • CUADRO CLÍNICO La hiperamonemia aguda se define como niveles elevados de amoníaco plasmático asociados con hipotonía muscular, convulsiones, vómitos y alteración de la conciencia.[studocu.com]
Somnolencia
  • Estos síntomas pueden incluir somnolencia, un ritmo respiratorio o temperatura corporal mal regulada, falta de apetito, vómitos tras la alimentación, movimientos corporales inusuales, convulsiones, o coma.[ivami.com]
  • •Vomito •Obnubilacion•SomnolenciaSomnolencia •Mareo•Obnubilacion •Obnubilacion •Irritabilidad•Mareo •Mareo •Convulsiones•Irritabilidad •Irritabilidad •Letargia•Reaccion lenta al estimulo •Confusion mental •Apnea(verbal) •Reaccion al estimulo fisico[pt.slideshare.net]
  • Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones.[orpha.net]
  • Su organismo no metabolizaba el AMONIO de las proteínas de la carne y el pescado lo que le producía somnolencia y episodios de irritabilidad ya que esta sustancia se acumulaba. También podía producirle importantes lesiones neurológicas.[blogs.elpais.com]
  • Ese día tuvo somnolencia, otro síntoma de la enfermedad . Le hicieron otro análisis y le detectaron el amonio "por las nubes".[clarin.com]
Irritabilidad
  • •Mareo •Mareo •Convulsiones•IrritabilidadIrritabilidad •Letargia•Reaccion lenta al estimulo •Confusion mental •Apnea(verbal) •Reaccion al estimulo fisico •Reaccion solo al dolor •Coma 9.[pt.slideshare.net]
  • Su organismo no metabolizaba el AMONIO de las proteínas de la carne y el pescado lo que le producía somnolencia y episodios de irritabilidad ya que esta sustancia se acumulaba. También podía producirle importantes lesiones neurológicas.[blogs.elpais.com]
  • Las manifestaciones clínicas por la intoxicación con amonio son predominantemente neurológicas; irritabilidad, desorientación, hipotonia alternando con hipertonia, ataxia, convulsiones, vómitos y coma. Tiene una elevada mor bimortalidad.[es.scribd.com]
  • En los recién nacidos los primeros síntomas comunes con una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que evoluciona rápidamente a convulsiones,[studocu.com]
  • A los tres días de vida consulta por irritabilidad y dificultad para la alimentación, vómito, posteriormente hipotonía y somnolencia.[scielo.org.co]
Confusión
  • Rechazo al alimento •Rechazo al alimento •Somnolencia•Vomito •Vomito •Obnubilacion•Somnolencia •Somnolencia •Mareo•Obnubilacion •Obnubilacion •Irritabilidad•Mareo •Mareo •Convulsiones•Irritabilidad •Irritabilidad •Letargia•Reaccion lenta al estimulo •Confusion[pt.slideshare.net]
  • Ambos casos son trastornos hereditariosy se caracterizan por vómitos, hepatomegalia y confusión.[ecured.cu]
  • En la mayoría de pacientes el inicio de los síntomas (que pueden ir de leves a graves) tiene lugar en la infancia, niñez o edad adulta, con episodios de confusión, falta de memoria, coma hiperamonémico, discapacidad intelectual, retraso del desarrollo[orpha.net]
  • En niños mayores y adultos, el vómito, la ataxia, la confusión, la desorientación, las alucinaciones o el comportamiento anormal apuntan al SNC.[studocu.com]
Letargo
  • En los recién nacidos los primeros síntomas comunes con una alimentación deficiente, vómitos, letargo; puede progresar a hiperventilación central que resulta a menudo en alcalosis respiratoria e irritabilidad que evoluciona rápidamente a convulsiones,[studocu.com]
  • Un niño con deficiencia de ornitina transcarbamilasa puede carecer de energía (letargo) o no querer comer, y tener dificultad para controlar la respiración o la temperatura corporal.[es.wikipedia.org]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y alteraciones metabólicas específicas.[orpha.net]
  • Evaluación diagnóstica 3 El objetivo de esta evaluación es llegar al diagnóstico correcto y administrar a tiempo el tratamiento apropiado para evitar la muerte o el daño permanente en el cerebro del RN. – Los estudios iniciales están disponibles en los[analesdepediatria.org]
  • La ornitina transcarbamilasa sólo se expresa en el hígado, teniendo que realizar una biopsia de este para confirmar el diagnóstico. Antes de la prueba de genética molecular la biopsia era el único modo de obtener un diagnóstico.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico prenatal es posible en todas las deficiencias mediante análisis genético molecular de células de vellosidad corial o de amniocitos (19).[scielo.org.co]
  • Diagnóstico El diagnóstico es fundamentalmente clínico y no tiene gran dificultad teniendo el contexto de un paciente con patología hepática.[elsevier.com]
Aumento de glutamina
  • A causa de las altas concentraciones de glutamina se origina edema cerebral debido a que es un metabolito con capacidad osmotica que controla el volumen de las celulas gliales, si hay aumento de glutamina incrementa el volumen de liquido dentro de las[es.scribd.com]
Aumento de amoniaco
  • Este fenotipo bioquímico (aumento de amoníaco, descenso de citrulina y aumento de ácido orótico) es un clásico para la deficiencia de OTC, pero también puede darse el caso en neonatos de deficiencia de la ornitina aminotransferasa.[es.wikipedia.org]

Tratamiento

  • Por este motivo, se decidió interrumpir el tratamiento con VPA durante 24 horas, iniciar tratamiento con clonacepam y continuar topiramato y levetiracetam.[medintensiva.org]
  • El aumento de los valores de amonio en este trastorno se resuelve generalmente entre 4 a 5 días, pero si los valores de amonio son mayores de 250 μmol/l, los RN pueden precisar tratamiento. 2.[analesdepediatria.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento implica seguir una dieta baja en proteínas con suplementación de citrulina o arginina.[orpha.net]
  • Pero, todo funciona si el diagnóstico es oportuno así como el tratamiento.[eluniversal.com.co]
  • Tratamiento de la hiperamonemia en pediatría La hiperamonemia es el aumento agudo o crónico del amonio sanguíneo y tiene elevada morbimortalidad.[ecured.cu]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un diagnóstico temprano y una adecuada adherencia al protocolo terapéutico, el pronóstico es mejor que para la mayoría de los defectos del ciclo de la urea.[orpha.net]
  • En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo.[scielo.org.co]
  • El pronóstico es menos claro en los casos de aparición en adultos. Diagnóstico [ editar ] En los individuos con hiperamonemia marcada, existe un riesgo importante de padecer un trastorno en el ciclo de la urea.[es.wikipedia.org]
  • , España Este artículo ha recibido 58468 Visitas Resumen La hiperamonemia sintomática en el recién nacido es una urgencia médica que debe reconocerse de manera precoz, diagnosticarse de manera específica y tratarse de forma intensiva para mejorar el pronóstico[analesdepediatria.org]

Etiología

  • Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran: 1. Pruebas de funcionamiento hepático 2. Pruebas de coagulación 3. Ultrasonido hepático 4.[studocu.com]
  • Etiología El síndrome de la triple H se debe a mutaciones en el gen SLC25A15 (13q14) que codifica para el transportador mitocondrial ORNT1, que desempeña un papel en el transporte de la ornitina a través de la membrana mitocondrial y, de manera secundaria[orpha.net]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura.[orpha.net]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Tratamiento [ editar ] Dado que los resultados de la enfermedad son una incapacidad para manejar grandes cantidades de nitrógeno, el tratamiento incluye estrategias para disminuir la ingesta de nitrógeno (dieta baja en proteínas), la prevención de la[es.wikipedia.org]
  • En este sentido, se describe una serie de 3 casos de pacientes que presentaron EHA asociado al uso simultáneo de AVP, fenobarbital (PB) y topiramato (TPM), buscando generar información relevante para la identificación y prevención de situaciones similares[elsevier.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!