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Hiperamonemia


Presentación

  • Por lo general, la presentación neonatal comienza pocos días después del nacimiento con letargia, somnolencia, rechazo a alimentarse, vómitos, taquipnea con alcalosis respiratoria y/o convulsiones.[orpha.net]
  • […] meses de vida; en casos de presentación tardía, la supervivencia fue del 85% (14).[revistas.unal.edu.co]
  • La variabilidad clínica y la infrecuente presentación hacen que su diagnóstico sea frecuentemente demorado.[scielo.isciii.es]

Diagnóstico

  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los hallazgos clínicos y alteraciones metabólicas específicas.[orpha.net]
  • Evaluación diagnóstica 3 El objetivo de esta evaluación es llegar al diagnóstico correcto y administrar a tiempo el tratamiento apropiado para evitar la muerte o el daño permanente en el cerebro del RN. – Los estudios iniciales están disponibles en los[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico de síndrome de HHH se basó en la...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • El diagnóstico prenatal es posible en todas las deficiencias mediante análisis genético molecular de células de vellosidad corial o de amniocitos (19).[revistas.unal.edu.co]
  • Conclusiones: La hiperamonemia es multifactorial, requiere diagnóstico temprano, la clasificación de severidad permite el tratamiento oportuno para evitar complicaciones y desarrollo de secuelas neurológicas irreversibles.[imbiomed.com.mx]

Tratamiento

  • Tratamiento Tratamiento dietético Su bebé tendrá que seguir una dieta baja en proteínas para evitar consumir ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar.[spanish.babysfirsttest.org]
  • Manejo y tratamiento El tratamiento implica seguir una dieta baja en proteínas con suplementación de citrulina o arginina.[orpha.net]
  • El aumento de los valores de amonio en este trastorno se resuelve generalmente entre 4 a 5 días, pero si los valores de amonio son mayores de 250 μmol/l, los RN pueden precisar tratamiento. 2.[analesdepediatria.org]
  • Presentamos un niño de 8 años de edad que tenía una deficiencia de OTC de inicio tardío en la que el tratamiento temprano y agresivo de la...[metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
  • Variables: edad, género, etiología, niveles de amonio, clínica, tratamiento. Resultados: 21 pacientes, 12 (57,12%) varones y 9 (42,88%) hembras. Edad promedio 3,91 años (rango: 1mes-14 años).[imbiomed.com.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico Con un diagnóstico temprano y una adecuada adherencia al protocolo terapéutico, el pronóstico es mejor que para la mayoría de los defectos del ciclo de la urea.[orpha.net]
  • En las formas tardías, de mejor pronóstico, se presenta también ataxia, alteraciones de conducta, retardo en crecimiento y desarrollo.[revistas.unal.edu.co]
  • , España Este artículo ha recibido 58087 Visitas Resumen La hiperamonemia sintomática en el recién nacido es una urgencia médica que debe reconocerse de manera precoz, diagnosticarse de manera específica y tratarse de forma intensiva para mejorar el pronóstico[analesdepediatria.org]
  • El cuadro en general es de buen pronóstico si se diagnostica tempranamente.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran: Pruebas de funcionamiento hepático Pruebas de coagulación Ultrasonido hepático Tomografía axial computarizada de abdomenSi[es.wikipedia.org]
  • Etiología: Error innato del metabolismo 33,33%, toxicidad por medicamentos 23,80%, hepatitis viral A fulminante 19,04% y otros virus 9,52%, hepatitis autoinmune 4,76% y urosepsis 4,76%.[imbiomed.com.mx]
  • Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran:  1. Pruebas de funcionamiento hepático  2. Pruebas de coagulación  3. Ultrasonido hepático  4.[pt.slideshare.net]
  • Una vez confirmado que existe hiperamonemia, deberán realizarse estudios para determinar su etiología, entre los que se encuentran: 1. Pruebas de funcionamiento hepático 2. Pruebas de coagulación 3. Ultrasonido hepático 4.[studocu.com]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología Hasta la fecha se han descrito más de 100 casos en la literatura.[orpha.net]
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