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Hiperaldosteronismo familiar tipo 2


Presentación

  • La hipertensión con normopotasemia es la presentación más frecuente del HAP, presentando hipopotasemia solamente el 9-37% de los pacientes (Mulatero P, 2004). Raramente se manifiesta con hipopotasemia sin hipertensión arterial.[fisterra.com]
  • La forma de presentación más frecuente fue la hipertensión arterial rebelde al tratamiento.[revistanefrologia.com]
  • Hay al menos 14 trastornos en los cuales la hipertensión puede ser la presentación clínica inicial ( cuadro 10-1 ).[accessmedicina.mhmedical.com]
Brazo largo
  • El gen CYP11B1 , situado en el brazo largo del cromosoma 8 (8q21), codifica una enzima denominada 11-beta-hidroxilasa. Esta enzima ayuda a producir cortisol y corticosterona.[ivami.com]
  • El defecto molecular es una recombinación del brazo largo del cromosoma 8 que conduce a una duplicación-fusión entre el extremo 5' del gen que codifica para la 11-beta hidroxilasa ( CYP11B1 ) y el extremo 3' del gen codificante para la aldosterona sintasa[orpha.net]
Hirsutismo
  • […] de HTA de inicio antes de los 45 años en ambos padres y 1 hermana, intervenida de varices en MMII y legrado uterino, G-A-V: 2-0-2, preclampsia en ambos embarazos, no DM, no dislipemias, no hábitos tóxicos y estudiada en la adolescencia por cuadro de hirsutismo[scielo.isciii.es]
Cefalea
  • Sus principales síntomas consistían, desde mucho antes que iniciara controles médicos, en cefalea, ansiedad episódica asociada a palpitaciones, astenia, calambres y debilidad de los miembros inferiores, hasta el punto en que le resultaba difícil ponerse[scielo.sa.cr]

Diagnóstico

  • El diagnóstico de sospecha requiere realizar el cribado de los pacientes mediante la determinación de la proporción aldosterona/ renina.[femexer.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • (en tal caso exigimos una aldosterona 20ng/dl), y un cociente A/R 30 (diagnóstico probable) o 50 (alto valor diagnóstico de HA1º).[revistanefrologia.com]
  • El procedimiento, sin embargo, que permitió sellar el diagnóstico fue el reto terapéutico con dexametasona.[scielo.sa.cr]

Tratamiento

  • Sin tratamiento, la hipertensión aumenta el riesgo de derrames cerebrales, ataques cardíacos e insuficiencia renal.[ivami.com]
  • Cuatro permanecen normotensos con tratamiento farmacológico.[revistanefrologia.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Adenoma y 35 años Complicaciones cateterización venas adrenales Hematoma inguinal Hemorragia venas suprarrenales Objetivos de tratamiento hiperaldosteronismo primario 1. Disminuir cifras HTA 2. Disminuir RCV 3. Disminuir hipopotasemia 4.[brainscape.com]

Pronóstico

  • […] hiperaldosteronismo primario se encuentran: el adenoma suprarrenal (65%), que es benigno y la causa más frecuente, la hiperplasia adrenal bilateral o hiperaldosteronismo primario idiopático (30%), el carcinoma suprarrenal, causa infrecuente y de mal pronóstico[scielo.isciii.es]

Etiología

  • Etiología Las causas más frecuentes son la hiperplasia adrenal bilateral (HAB; 60-70% de los pacientes) y el adenoma productor de aldosterona (APA; 30-35%).[fisterra.com]
  • Hiperaldosteronismo (HA) • HA 1 : Exceso de secreción autónoma de aldosterona x la glándula suprarrenal • HA 2 : El estimulo es extrasuprarrenal • Causa más frecuente de HTA de origen endocrino (10%) Etiología • HA 1 : •.1.[docsity.com]
  • La presencia de hipokalemia orientó desde un principio a etiología secundaria de HTA, relacionada con el sistema mineralocorticoide, pero la ausencia de un adenoma o hiperplasia suprarrenal inmediatamente encauzó el estudio a un raro grupo de condiciones[scielo.sa.cr]

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