Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hiperalaninemia


Presentación

  • Presentación Viernes 17 de Octubre[sna.org.ar]
  • Presentación: Bulbo por 5 mL.[infomed.cu]
  • PRESENTACIONES • Grageas: [vitaminas B1 (100mg), B6 (200 mg), B12 (0.2 mg)], caja x 20. • Jarabe: [cada 5 ml 1 cucharadita: vitaminas B1 (50 mg), B6 (20 mg), B12 (0.1 mg)], frasco x 120 ml (sabor a tutifruti). Elaborado por PROPHAR S. A.[titomora.webcindario.com]
  • Como se puede observar en la Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • La mayoría de los pacientes aún siguen sin diagnóstico específico. Nuestro objetivo fue presentar el caso de un paciente con sospecha de enfermedad mitocondrial en el que la secuenciación exómica contribuyó a arribar al diagnóstico.[sna.org.ar]
  • Se informa diagnóstico prenatal de RCIU.[siicsalud.com]
  • El diagnóstico de la enfermedad requiere de la aplicación de pruebas basadas en la cuantificación de L-Histidina en sangre.[bvs.sld.cu]
  • Se utilizó como muestra suero teniendo en cuenta que la confirmación del diagnóstico de Histidinemia se realiza en este fluido.[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • No obstante, Morén matiza que hay una notable controversia bibliográfica respecto a la interrupción temporal de los tratamientos, ya que distintos grupos de investigación han obtenido resultados diferentes.[consumer.es]
  • INDICACIONES • Profilaxis y tratamiento: Deficiencias de tiamina, piridoxina y cianocobalamina. • Tratamiento: Aciduria xanturénica, anemia perniciosa, anemia sideroblástica, beriberi (seco o húmedo), deficiencia de piruvato-carboxilasa, dermatitis seborreica[titomora.webcindario.com]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Prevención y tratamiento de polineuritis, neuritis alcohólica y del embarazo, enfermedad cardiovascular.[infomed.cu]
  • Material y métodos: Presentación de 3 casos clínicos secundarios a AG, metodología de estudio, tratamiento y revisión de la bibliografía.[sna.org.ar]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno, cuando el manejo de la enfermedad es correcto. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]

Etiología

  • Conclusiones: La secuenciación exómica permitió investigar a través de un único estudio los genomas nucleares y mitocondriales implicados en este complejo grupo de trastornos, identificando la etiología molecular del trastorno presentado por nuestro paciente[sna.org.ar]

Prevención

  • Prevención y tratamiento de polineuritis, neuritis alcohólica y del embarazo, enfermedad cardiovascular.[infomed.cu]
  • En definitiva, el cribaje universal -o búsqueda de la infección por VIH en todas las mujeres embarazadas- y la aplicación de ese paquete de medidas de prevención han permitido reducir la transmisión vertical a un 1% en nuestro medio, según explica Constanza[consumer.es]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y laPolítica de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!