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Hiperalaninemia


Presentación

  • Presentación Viernes 17 de Octubre[sna.org.ar]
  • Presentación: Bulbo por 5 mL.[infomed.cu]
  • PRESENTACIONES • Grageas: [vitaminas B1 (100mg), B6 (200 mg), B12 (0.2 mg)], caja x 20. • Jarabe: [cada 5 ml 1 cucharadita: vitaminas B1 (50 mg), B6 (20 mg), B12 (0.1 mg)], frasco x 120 ml (sabor a tutifruti). Elaborado por PROPHAR S. A.[titomora.webcindario.com]
  • Desde el punto de vista práctico es útil considerar su clasificacion atendiendo al momento de inicio de los síntomas y a la forma de presentación de las manifestaciones clínicas.[scielo.isciii.es]
  • Como se puede observar en la Tabla 1, diversas características fenotípicas hacen posible el encuadre de los distintos subtipos, es así que la presentación de inicio en la adultez (grupo I), la asociación de cardiopatía y neutropenia (grupo II), la atrofia[siicsalud.com]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • […] altos niveles de piruvato pasan a lactato -cetonuria -Hiperalaninemia Piruvato por transaminacion a lactato -hiperlipidemia paso de Piruvato- acetilCoA - sintesis de acidos grasos y colesterol -déficit del crecimiento (cara de muñeca) -hambre constante Diagnostico[quizlet.com]
  • diagnóstica que en cada caso permite el diagnóstico etiológico ( Tabla 6 ).[scielo.isciii.es]
  • Se informa diagnóstico prenatal de RCIU.[siicsalud.com]
  • El diagnóstico certero de estas patológias se realiza determinando la actividad enzimática.[studocu.com]

Tratamiento

  • : ningún tratamiento eficaz Hiperaciduria β -aminoisobutírica (210100) D(R)-3-aminoisobutírico:piruvato aminotransferasa No determinada Perfil bioquímico: aumento de ácido β -aminoisobutírico Características clínicas benigno Tratamiento: ninguno necesario[msdmanuals.com]
  • Tratamiento: Dieta especial en almidon, factor estimulador de colonias para neutropenia Tipo 2 Enfermedad de Pompe Deficiencia de alfa glucosidasa ácida Normalmente ayuda pasar glucogeno a glucosa se acumula el glucogeno en musculo, lisosoma, causando[quizlet.com]
  • No obstante, Morén matiza que hay una notable controversia bibliográfica respecto a la interrupción temporal de los tratamientos, ya que distintos grupos de investigación han obtenido resultados diferentes.[consumer.es]
  • INDICACIONES • Profilaxis y tratamiento: Deficiencias de tiamina, piridoxina y cianocobalamina. • Tratamiento: Aciduria xanturénica, anemia perniciosa, anemia sideroblástica, beriberi (seco o húmedo), deficiencia de piruvato-carboxilasa, dermatitis seborreica[titomora.webcindario.com]
  • Una característica común a muchos ECM es la posibilidad de tratamiento dietético y el tratamiento con sustitución enzimática.[scielo.isciii.es]

Pronóstico

  • El pronóstico es bueno, cuando el manejo de la enfermedad es correcto. Información detallada Artículo para profesionales Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • Del pronóstico de esta patología podemos deducir que la acumulaciónde glucógeno más dañina para el hepatocito es aquella en la que la estructura es anormal (con las ramas externas más largas) Glucogenosis tipo V (raro): Afecta a la glucógeno fosforilasa[studocu.com]
  • Tiene claras ventajas para la identificación precoz sindrómica de los pacientes, para establecer el pronóstico y para proceder a su subclasificación en diferentes grupos.[scielo.isciii.es]
  • La distonía tardía es más frecuente en jóvenes y tiene mal pronóstico y escasa respuesta al tratamiento.[kundoc.com]

Etiología

  • De este modo, así como la identificación de una mutación patógena identifica la etiología mitocondrial de la enfermedad, un resultado negativo no excluye esta etiología ni sugiere necesariamente la presencia de una mutación nuclear.[scielo.isciii.es]
  • Conclusiones: La secuenciación exómica permitió investigar a través de un único estudio los genomas nucleares y mitocondriales implicados en este complejo grupo de trastornos, identificando la etiología molecular del trastorno presentado por nuestro paciente[sna.org.ar]
  • TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO (III): SÍNDROMES COREICOS Y DISTONÍA La etiología no siempre es evidente, aunque se han descrito casos secundarios a síndrome antifosfolípido, hipocalcemia, discinesia tardía y enfermedad de Fahr.[kundoc.com]

Epidemiología

  • Bibliografía t Importante tt Muy importante Metaanálisis Artículo de revisión Ensayo clínico controlado Guía de práctica clínica Epidemiología 1. Jiménez-Jiménez FJ, García-Ruiz PJ, Molina JA. Drug-induced movement disorders.[kundoc.com]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Fisiopatología La fisiopatología de las distonías no es bien conocida, aunque los siguientes datos sugieren una implicación de los ganglios basales y del sistema dopaminérgico. 4450 Medicine. 2015;11(74):4439-53 En las distonías primarias no se han descrito[kundoc.com]
  • Fisiopatología Dadas las características de las vías metabólicas de la Phe, en la hiperfenilalaninemia no se produce un acúmulo de metabolitos anómalos sino un notable aumento de metabolitos normales.[scielo.isciii.es]

Prevención

  • Prevención y tratamiento de polineuritis, neuritis alcohólica y del embarazo, enfermedad cardiovascular.[infomed.cu]
  • En definitiva, el cribaje universal -o búsqueda de la infección por VIH en todas las mujeres embarazadas- y la aplicación de ese paquete de medidas de prevención han permitido reducir la transmisión vertical a un 1% en nuestro medio, según explica Constanza[consumer.es]

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