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Hiper- e hipopigmentación progresiva familiar


Presentación

  • El tipo de cabello más común fue el rizado, en segundo lugar el lanoso y de presentación muy infrecuente el ensortijado y lacio.[scielo.org.bo]
  • El análisis histológico permite valorar la característica evolutiva dinámica de esta enfermedad y establecer su relación con la presentación clínica.[piel-l.org]
Manchas café con leche
  • Asocia pigmentaciones cutáneas similares a la mancha café con leche de la neurofibromatosis, pero que suelen ser de mayor tamaño y de bordes más irregulares, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz (en niñas) y otras endocrinopatías.[piel-l.org]
Manchas café con leche
  • Asocia pigmentaciones cutáneas similares a la mancha café con leche de la neurofibromatosis, pero que suelen ser de mayor tamaño y de bordes más irregulares, displasia fibrosa poliostótica, pubertad precoz (en niñas) y otras endocrinopatías.[piel-l.org]
Exantema
  • Exantema.-Erupción rojizo de la piel ocasionada por ciertas enfermedades virales como el sarampión Pápulas.[piel-l.org]

Diagnóstico

  • Desde que Savio Woo en 1984 clonó el cDNA para la fenilalanina hidro xilasa, ha sido posible realizar estudios moleculares y diseñar sondas de DNA que han permitido mejorar los métodos de diagnóstico, la identifi cación de portadores y el diagnóstico[javeriana.edu.co]
  • La historia de la infiltración previa habitualmente confirma la sospecha diagnóstica.[piel-l.org]
  • El diagnóstico diferencial se debe efectuar con otras neuropatías ópticas como la tabaco-alcohólica, diabética y neuritis óptica de Leber.[neurowikia.es]
  • Las dos son importantes para el diagnóstico de procesos sistémicos (Ver tabla 5).[piel-l.org]

Tratamiento

  • Determinar la causa base es el tratamiento.[piel-l.org]
  • El tratamiento es difícil y frustrante.[piel-l.org]
  • Volver al Indice TRATAMIENTO La fenilalanina es un aminoácido esencial.[javeriana.edu.co]
  • Puede combinarse con tratamientos tópicos como corticoides, tacrolimus, etc. 11.9.[fundacionpielsana.es]
  • Las hipopigmentaciones son las más difíciles de eliminar, “ya que se produce una muerte celular del melanocito y es muy complejo recuperar el pigmento No obstante, aconseja que, “como rutina de tratamiento, se pueden usar despigmentantes a diario por[correofarmaceutico.com]

Pronóstico

  • La característica de estos tumores es su alto grado de malignidad y, por consiguiente, el pronóstico sombrío que implica el diagnóstico de acantosis nigricans .[piel-l.org]

Etiología

  • La etiología en una cuarta parte de los casos es desconocida, seguida por etiología infecciosa de diferentes tipos dentro de ellas las del tracto respiratorio superior.[piel-l.org]
  • La etiología es desconocida; la expresión de LFA-1α e ICAM-1 encontrada en un estudio, sugieren el papel de estas moléculas de adhesión en el desarrollo del daño de la membrana basal (63).[piel-l.org]

Fisiopatología

  • La fisiopatología es una proliferación y diferenciación desordenada de las células precursoras hematopoyéticas.[neurowikia.es]
  • En los tumores funcionales, la fisiopatología se relaciona a la acción del exceso de glucagón y se manifiesta clínicamente por: eritema necrolítico migratorio, diabetes mellitus, pérdida de peso, anemia, glositis o estomatitis, enfermedad tromboembólica[piel-l.org]

Prevención

  • Unas son más difíciles que otras de eliminar Adriana Juanes, dermatóloga del Instituto Médico Láser (IML), señala que, por su puesto, se pueden adoptar ciertas medidas para prevenir éstas y muchas otras tipologías de manchas , pero advierte de que esta prevención[correofarmaceutico.com]
  • Fotoquimioterapia y antioxidantes Khellina, fenilalanina, administración de betacarotenos (30-120mg/d), antioxidantes( Vitamina E, vitamina C, acido alfalipoico, ginko biloba, catalasa tópica, superoxido dismutasa, polypodium leucotomos...) con papel en la prevención[fundacionpielsana.es]
  • Su tratamiento fundamental es la prevención, una vez sucedido el apoyo proviene de la fisioterapia y la terapia ocupacional así como correctores ortopédicos. - Hemoglobinopatías.[neurowikia.es]
  • Las metas del tratamiento incluyen el control de las causas o de las enfermedades subyacentes, el tratamiento de los síntomas, y la prevención de la infección. Las medicaciones sospechosas deben ser descontinuadas.[piel-l.org]

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