Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hidrocefalia no sindrómica autosómica recesiva


Presentación

  • Presentación del caso Una pareja de primos, de 24 años de edad cada uno, blancos, saludables, acuden a la consulta de génetica clínica en busca de asesoramiento genético (AG) porque han procreado 3 hijos con M-SNC y desean tener uno sano.[bvs.sld.cu]
  • Presentación de un paciente con síndrome de Crouzon. Corre Científico Médico de Holguín. 2010:14 (2). [acceso el 3 de junio de 2014]. URL disponible en: [ Links ] 5. Beltrán P. Rosas N. Jorges I. Síndrome de Crouzon.[revistasbolivianas.org.bo]
  • RESULTADOS: Encontramos variación entre la forma y la edad de presentación, así como entre la edad de intervención y la mejoría de la evolución postoperatoria.[actualidadmedica.es]
  • […] determinante, ya que la incoordinación de los mecanismos de succión y deglución acompañados de un alto gasto energético destinado a mantener una adecuada ventilación respiratoria, comprometen el estado nutricional y la calidad de vida del paciente. 2,4,9 PRESENTACIÓN[scielo.org.bo]
  • Estadio avanzado del tumor en el momento de la presentación inicial.[cancer.gov]
Hemorragia intracraneal
  • Se han descrito múltiples factores precipitantes, entre los que se encuentran los fármacos (principalmente hipnóticos, narcóticos, alcohol o la polimedicación), enfermedades neurológicas diversas (como ictus, hemorragia intracraneal o meningitis), alteraciones[guiasalud.es]

Diagnóstico

  • El valor diagnóstico de la PET es mayor.[guiasalud.es]
  • Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos.[orpha.net]
  • Tabla 1 Criterios diagnósticos. Síndrome Gómez López Hernández por Rush et al.[scielo.conicyt.cl]
  • RESULTADOS: Se obtuvo diagnóstico anatomopatológico en todos los casos, siendo el diagnóstico más frecuente el de glioma de alto grado, no se registró ninguna complicación clínica ni radiológica en la tomografía de control realizado el mismo día.[actualidadmedica.es]
  • Alfafetoproteína en suero materno elevada a las 15 semanas de gestación ( 200 UI) y ultrasonido patológico (diagnóstico de anencefalia).[bvs.sld.cu]

Tratamiento

  • Luego a lo largo de la adolescencia son parte del tratamiento el ortodoncista, odontólogo general, fonoaudiólogos y otorrinolaringólogos para ayudar a mejorar el caso. 6 Tratamiento quirúrgico Los métodos quirúrgicos utilizados para esta patología son[revistasbolivianas.org.bo]
  • Tratamiento del sarcoma de Ewing de riñón No se dispone de opciones de tratamiento estándar del sarcoma de Ewing de riñón.[cancer.gov]
  • MANEJO, TRATAMIENTO ADYUNVANTE Y EVOLUCIÓN.[actualidadmedica.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Cada niño tiene un grado de malformaciones único por lo que el tratamiento debe ser individualizado aunque los problemas son bastante comunes. El tratamiento generalmente es sintomático y de apoyo.[infogen.org.mx]

Pronóstico

  • Pronóstico El pronóstico vital depende de la gravedad y de las manifestaciones asociadas, pero por lo general es bueno. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar.[orpha.net]
  • El pronóstico varía de acuerdo a la gravedad del caso, en general el pronóstico es bueno para la vida del paciente, pues con los tratamiento insinuados pueden mejorar su calidad de vida, pero en cuanto a estética facial o manejo del retraso mental, el[revistasbolivianas.org.bo]
  • […] y factores pronósticos de los tumores rabdoides de riñón Los pacientes con tumores rabdoides de riñón continúan presentado un pronóstico precario.[cancer.gov]
  • El pronóstico para un bebé diagnosticado de HPE depende del tipo de HPE que tenga y la presencia de otras anomalías asociadas.[infogen.org.mx]
  • Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.[scielo.conicyt.cl]

Etiología

  • Etiología Se han identificado 10 subtipos en base a 11 genes. Sin embargo, el fenotipo de los pacientes es casi indistinguible en función de la etiología genética.[orpha.net]
  • La dirección del crecimiento después de la sinostosis es paralela a la sutura fusionada (flecha verde) o Etiología  Cromosómica  Genética  Metabólica (mucopolisacaridosis, mucolipidosis)  Hormonal (hipertiroidismo)  Teratógenos (Síndrome aminopterina[studocu.com]
  • Con igual razón entre niños y niñas, excepto en la forma ligada al Cromosoma X. 3 Etiología Es posible que se deba a una herencia Autosómica recesiva.[scielo.org.bo]
  • Many etiologies may cause Sylvan stenosis; ranging from congenital idiopatic to posterior fossa tumors. ETV might be taken heed for as a useful surgical choice in those cases.[actualidadmedica.es]
  • […] dominante, el 30-60 % son casos esporádicos, por neomutaciones, sin historia familiar, tal como lo indican autores como Howl y Krause & Buchanan que han reportado craneosinostosis esporádicas no genéricas de origen ambiental o multifactorial. 1,5,6 ETIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]

Epidemiología

  • Resumen Epidemiología La prevalencia exacta de la microcefalia no sindrómica no se conoce.[orpha.net]
  • […] en el cual, el gen (FG-FR3) es el principal responsable. 1 Aunque la deformidades craneofaciales estén presentes en el momento del nacimiento, las mismas se hacen más prominentes con el tiempo, dando lugar a retraso mental en el 12% de los casos. 1 EPIDEMIOLOGIA[revistasbolivianas.org.bo]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Prevención

  • Sin el diagnóstico preciso no podemos acceder a un pronóstico a largo plazo, prevención de morbilidad agregada y un consejo genético adecuado, que son requeridos en la pediatría actual.[scielo.conicyt.cl]
  • No existen medios de prevención primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un médico genetista que les de asesoría genética.[infogen.org.mx]
  • Las complicaciones postoperatorias debidas a la colocación del paciente con afectación de nervio periférico son infrecuentes, sin embargo, su prevención es mandatoria en cualquier cirugía.[actualidadmedica.es]
  • Por otra parte, se permitirá que un autor escriba una oración como “En el sumario del PDQ del NCI de información sobre la prevención del cáncer de mama se describen, en breve, los siguientes riesgos: [incluir fragmento del sumario]”.[cancer.gov]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!