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Heterotopia subcortical nodular de sustancia gris


Presentación

  • Matamala - Su rol consiste en interpretar la información que llega a las áreas de proyección, debido a que reciben y analizan simultáneamente las señales de múltiples Más detalles PRESENTACIÓN DE CASOS PRESENTACIÓN DE CASOS Síndrome de Walker-Warburg[docplayer.es]
  • CONCLUSIONES La RM es la técnica de elección para el estudio de las heterotopias, permitiendo una correcta orientación del tratamiento, dado que la presentación clínica de cada uno de los distintos tipos de heterotopia es diferente.[slideflix.net]
  • El patrón clásico de presentación de las HNP es como pequeños nódulos aislados adyacentes a las astas frontales en pacientes asintomáticos o con antecedentes de epilepsia controlada, sin otras anomalías asociadas (figura 1).[posterng.netkey.at]
  • Se ha denunciado esta presentación. ...[es.slideshare.net]
Retraso en el desarrollo
  • Clínica: Suele asociarse con epilepsia y retraso en el desarrollo psicomotor en niños y adolescentes, existiendo una correlación entre el grado de heterotopia y el de retraso en el desarrollo.  Las malformaciones del desarrollo cortical pueden ser el[slideflix.net]
  • En raros casos las personas con heterotopía periventricular pueden tener defectos más graves en el cerebro, tamaño de cabeza pequeña ( microcefalia ), retraso en el desarrollo , infecciones repetidas, anomalias de los vasos sanguíneos, u otros problemas[rarediseases.info.nih.gov]
  • Las personas con heterotopías nodulares pueden sufrir de convulsiones, retraso en el desarrollo, y déficits de aprendizaje como la dislexia.[corticalchauvinism.com]
  • Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor : la mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora.[ecured.cu]
  • Las heterotopías son malformaciones que están asociadas a epilepsia y a retraso en el desarrollo en niños y adultos jóvenes (36) .[alcmeon.com.ar]
Cirugía
  • ROL DE LAS IMÁGENES EN LA CIRUGÍA DE LAS DCFs : El objetivo de la cirugía de la epilepsia es conseguir la desaparición o disminución de las crisis en frecuencia e intensidad, por lo que es fundamental establecer su exacta localización mediante la semiología[scielo.conicyt.cl]
  • El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia.[revista-portalesmedicos.com]
  • […] ligada al cromosoma X se hagan estudios de las arterias carótidas y ecografía abdominal para diagnosticar casos de disección aórtica y de carótida y ecocardiogramas para monitorear anomalías valvulares. [1] El tratamiento también puede ser hecho con cirugía[rarediseases.info.nih.gov]
  • Los medicamentos anti-convulsiones son exitosos en algunos individuos, mientras que otros pueden tener convulsiones tan severas y difíciles de manejar, que la opción más efectiva puede ser la cirugía para extraer la porción anormal del cerebro .[ecured.cu]
  • Muchos casos cursan como una encefalopatía focal progresiva y requieren cirugía. 5. ANOMALÍAS DE LA MIGRACIÓN NEURONAL El complejo proceso de la migración celular puede ser interferido tanto por causas adquiridas como genéticas.[neuropedwikia.es]
Antecedentes familiares de epilepsia
  • Ausencia de antecedentes familiares para epilepsia. El retardo mental es variable, de severo a inexistente El examen neurológico es normal.[neurologiaporemail.blogspot.com]
Alimentación deficiente
  • A partir de 1970 se comprobó epidemiológicamente que el consumo insuficiente de folatos y otros micronutrientes que caracteriza una alimentación deficiente se correlaciona con un nivel socioeconómico bajo y un aumento de la incidencia de malformaciones[neuropedwikia.es]
Anorexia
  • Se vuelve a internar (año 1989) con un cuadro de anorexia de dos semanas de evolución e insomnio pertinaz. Se presentaba atemorizada, algo reticente, con alucinaciones auditivas y visuales.[alcmeon.com.ar]
Hiperpnea
  • Síndrome de Joubert: Se produce un agenesia de vermis cerebeloso de grado variable, hiperpnea episódica en periodo neonatal, alternando con pausas de apnea (Volpe, 2002), movimientos oculares anómalos, ataxia, retraso mental de grado variable, anomalías[neuropedwikia.es]
Estridor
  • Las manifestaciones clínicas pueden presentarse en el neonato como deterioro neurológico troncoencefálico con estridor respiratorio y apneas, disfagia, opistótonos y tetraparesia.[neuropedwikia.es]
Retraso en el desarrollo
  • Clínica: Suele asociarse con epilepsia y retraso en el desarrollo psicomotor en niños y adolescentes, existiendo una correlación entre el grado de heterotopia y el de retraso en el desarrollo.  Las malformaciones del desarrollo cortical pueden ser el[slideflix.net]
  • En raros casos las personas con heterotopía periventricular pueden tener defectos más graves en el cerebro, tamaño de cabeza pequeña ( microcefalia ), retraso en el desarrollo , infecciones repetidas, anomalias de los vasos sanguíneos, u otros problemas[rarediseases.info.nih.gov]
  • Las personas con heterotopías nodulares pueden sufrir de convulsiones, retraso en el desarrollo, y déficits de aprendizaje como la dislexia.[corticalchauvinism.com]
  • Retraso en el desarrollo cognitivo y psicomotor : la mejor manera de saber cómo se está desarrollando un niño pequeño es observar su capacidad motora.[ecured.cu]
  • Las heterotopías son malformaciones que están asociadas a epilepsia y a retraso en el desarrollo en niños y adultos jóvenes (36) .[alcmeon.com.ar]
Cardiopatía
  • En un 68% se asocian otras anomalías y en un 25-30% existen malformaciones no neurológicas como defectos de la línea media facial, dismorfia facial y cardiopatías congénitas.[neuropedwikia.es]
Retraso psicomotor
  • Las manifestaciones clínicas guardan relación con su extensión y topografia, pudiendo ser causa de epilepsia y retraso psicomotor (3-4) En la heterotopia subcortical difusa se observa una banda o lámina de sustancia gris ectópica, simétrica, bilateral[diagnosticojournal.com]
  • Déficit en habilidades motoras, retraso psicomotor severo. Malformaciones craneofaciales. Tono muscular disminuido (hipotonía) o aumentado (hipertonía).[revista-portalesmedicos.com]
  • Suele asociar retraso psicomotor de grado variable, tetraplejia espástica y convulsiones secundarias (Alonso, 2003) (Barkovich, 1992).[neuropedwikia.es]
Macrocefalia
  • Macrocefalia 1.3.1. Imagenes 1.3.1.1.[mindmeister.com]
  • Macrocefalia-Megalencefalia Existe un exceso de proliferación celular, a veces de tipo pseudotumoral o hamartomatoso. La clínica depende de la etiología del proceso. Las formas familiares cursan frecuentemente con macrocefalia aislada. 4.3.[neuropedwikia.es]
Brazo largo
  • Se trata de un gen que regula la producción de una proteína (factor acetilhidrolasa activador de plaquetas) que desempeña un papel importante en el desarrollo de la capa exterior del cerebro, y XLIS, situado en el brazo largo (q) del cromosoma X y que[revista-portalesmedicos.com]
Cabeza pequeña
  • En raros casos las personas con heterotopía periventricular pueden tener defectos más graves en el cerebro, tamaño de cabeza pequeña ( microcefalia ), retraso en el desarrollo , infecciones repetidas, anomalias de los vasos sanguíneos, u otros problemas[rarediseases.info.nih.gov]
Manchas café con leche
  • Antecedentes familiares: Neurofibromatosis tipo I Clínica: Manchas café con leche. Migrañas. Neurofibromas cutáneos. T1 T2 Alteración de señal de aspecto nodular en los ventrículos laterales: heterotopia subependimal.[slideflix.net]
Crisis epiléptica parcial
  • En general, las alteraciones de la organización se encuentran limitadas a la corteza cerebral. [7] Epidemiología Se estima que un 76 % de los pacientes con DCF sufren de epilepsia refractaria, [8] mientras que en un 25 % de los pacientes con crisis epilépticas[ecured.cu]
  • Se estima que un 76% de los pacientes con DCFs sufren de epilepsia refractaria' 13 ', mientras que en un 25% de los pacientes con crisis epilépticas parciales se ha identificado una DCF como la causa subyacente' 14 '.[scielo.conicyt.cl]
Trastorno cognitivo
  • En algunos estudios se las ha relacionado con trastornos cognitivos especialmente de tipo disfunción frontal, por alteración del circuito fronto-subcortical..[alcmeon.com.ar]
  • Clínicamente los pacientes pueden desarrollar epilepsia, alteraciones del aprendizaje u otros trastornos cognitivos. Sin embargo, las DCF tipo I pueden ser también clínicamente silentes.[scielo.conicyt.cl]
Déficit neurológico focal
  • Los pacientes con DCF pueden presentar déficit neurológico focal, retraso del desarrollo psicomotor o crisis epilépticas; de hecho las displasias corticales se reconocen como la principal causa de epilepsia refractaria en niños y la segunda causa de crisis[scielo.conicyt.cl]
Disartria
  • Puede haber leve hipotonía y disartria con debilidad en los músculos oromasticatorios. ------------------------------------------------------------------------------------- Embriones de varias especies en el mismo tiempo de desarrollo .[neurologiaporemail.blogspot.com]
Hiperactividad
  • Hiperactividad improductiva. Polialucinada: auditivas, visuales, cenestopáticas. Diagnóstico: Psicosis confusional excitada con elementos de la psicosis de angustia-felicidad. Antecedentes de cuatro internaciones previas la primera en el año 96.[alcmeon.com.ar]
Incontinencia
  • Cuando existen anomalías medulares asociadas o médula anclada puede aparecer incontinencia de esfínteres, trastornos locomotores, dolor o alteraciones de los reflejos osteotendinosos.[neuropedwikia.es]
  • Se encontraba con rigidez generalizada, mutismo, negativismo a la ingesta de líquidos y sólidos, incontinencia urinaria, e imposibilidad para deambular. Sin conciencia de enfermedad y parcial de situación. Desorientada globalmente. Perpleja.[alcmeon.com.ar]
Incontinencia urinaria
  • Se encontraba con rigidez generalizada, mutismo, negativismo a la ingesta de líquidos y sólidos, incontinencia urinaria, e imposibilidad para deambular. Sin conciencia de enfermedad y parcial de situación. Desorientada globalmente. Perpleja.[alcmeon.com.ar]

Diagnóstico

  • Varón de 54 años (edad al diagnóstico: 16 años) Clínica: crisis parciales complejas T2 Hemimegalencefalia unilateral con heterotopia de sustancia gris y displasia cortical Varón de 34 años (edad al diagnóstico: 16 años).[slideflix.net]
  • DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basará en la clínica, el EEG y la RMN encefálica.[revista-portalesmedicos.com]
  • Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal.[neuropedwikia.es]
  • Se confirma el diagnostico de Psicosis Cicloide.[alcmeon.com.ar]
  • La RM es en éste contexto la herramienta diagnóstica de referencia.[diagnosticojournal.com]

Tratamiento

  • TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo, será un tratamiento sintomático . El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia.[revista-portalesmedicos.com]
  • Tratamiento Está centrado en el tratamiento y el control de las convulsiones que resultan de la condición, y los métodos utilizados varían con cada paciente.[ecured.cu]
  • El tratamiento de la heterotopía nodular periventricular es sintomático y de apoyo. Las convulsiones pueden ser controladas con varios remedios distintos como carbamazepina .[rarediseases.info.nih.gov]
  • CONCLUSIONES La RM es la técnica de elección para el estudio de las heterotopias, permitiendo una correcta orientación del tratamiento, dado que la presentación clínica de cada uno de los distintos tipos de heterotopia es diferente.[slideflix.net]
  • Tuvo una buena evolución con el tratamiento farmacológico. En 2 meses se le dió de alta. Por el momento no reportó otras recaídas.[alcmeon.com.ar]

Pronóstico

  • PRONÓSTICO Las lisencefalias son trastornos de la migración neuronal, cuyo pronóstico es ominoso por la asociación a retardo mental grave y epilepsia intratable de aparición precoz.[revista-portalesmedicos.com]
  • Las lesiones multilobares tienen peor pronóstico que las lesiones unilobares. El hecho de resecar completamente la lesión tiene un mejor factor pronóstico que la resección parcial.[scielo.conicyt.cl]
  • .  Pronóstico favorable.  Se dividen: 1. Astrocitoma pilocítico juvenil. 2. Xantoastrocitoma pleomorfo. 3. Astrocitoma de células gigantes subependimario. 18.[es.slideshare.net]
  • […] de síntomas negativos, ensanchamiento ventricular y un peor pronóstico.[alcmeon.com.ar]

Etiología

  • Entre ellos se incluyen los factores ambientales como tóxicos y drogas y eventual etiología vascular en periodo prenatal. Se consideran también etiologías metabólicas.[neurologiaporemail.blogspot.com]
  • […] estas neuronas empiezan a migrar a lo largo de fibras gliales orientadas radialmente que expanden el hemisferio donde a nivel distal originarán el córtex La mayor actividad migratoria dura aproximadamente 2 meses, terminando alrededor de la semana 16 Etiología[slideflix.net]
  • ETIOLOGÍA Entre la semana 12 y 20 de gestación ocurre la migración neuronal desde la matriz germinal hasta la corteza cerebral. Este proceso puede alterarse por diferentes causas: congénita, ambiental, vascular, infecciosa.[revista-portalesmedicos.com]
  • . - Etiología. Se especula con un origen multifactorial.[neuropedwikia.es]
  • Su etiología se debería a una alteración de la diferenciación, tanto de las neuronas como las células guales, asociada a un trastorno de los eventos migratorios posteriores' 21 '.[scielo.conicyt.cl]

Epidemiología

  • Servicio de Medicina Maternofetal- ICGON Hospital Clínic VENTRICULOMEGALIA Advierte de problema Más detalles PROTOCOLO DE INVESTIGACIÓN MINISTERIO DE SALUD VICEMINISTERIO DE POLITICAS DE SALUD DIRECCION DE VIGILANCIA DE SALUD UNIDAD DE INVESTIGACION Y EPIDEMIOLOGIA[docplayer.es]
  • En general, las alteraciones de la organización se encuentran limitadas a la corteza cerebral. [7] Epidemiología Se estima que un 76 % de los pacientes con DCF sufren de epilepsia refractaria, [8] mientras que en un 25 % de los pacientes con crisis epilépticas[ecured.cu]
  • ALCMEON 47 Año XV - Vol.12 Nro. 3- octubre de 2005 pag. 232 a 243 www.alcmeon.com.ar [email protected] ISSN 0327-3954 ISSN 1514-9862 (Internet) Neurobiología, epidemiología y neurorradiología de las Psicosis Cicloides Carol Dillon 1 , María Norma Claudia[alcmeon.com.ar]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Paquigiria 2.4.3.2. vermis cerebeloso pequeño 2.4.3.3. disginesia callosa 2.4.3.4. genes: LIS1, DCX, KIF2A, DYNC1H1 2.4.4. fisiopatologia 2.4.4.1. RELN 2.4.4.1.1. Durante las etapas finales de migración 2.4.4.1.2.[mindmeister.com]
  • FISIOPATOLOGÍA La alteración de la señal de la displasia cortical se puede atribuir a hipomielinización de la SB, presencia de gliosis y presencia de células anormales.[scielo.conicyt.cl]

Prevención

  • Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004).[neuropedwikia.es]

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