El patrón clásico de presentación de las HNP es como pequeños nódulos aislados adyacentes a las astas frontales en pacientes asintomáticos o con antecedentes de epilepsia controlada, sin otras anomalías asociadas (figura 1).[posterng.netkey.at]
Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007.[scielo.conicyt.cl]
Los signos y síntomas relacionados con este proceso pueden variar desde discapacidad intelectual grave y convulsiones generalizadas, hasta inteligencia normal con convulsiones focales.[ivami.com]
El déficit intelectual varía de grado leve a profundo y se corresponde con la gravedad de las anomalías cerebrales y la presencia de convulsiones, que pueden ser resistentes a medicamentos.[marte.enfermedades-raras.org]
Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral.[scielo.conicyt.cl]
Esta limitada conectividad podría explicar porqué a veces son la causa de convulsiones (38) .[alcmeon.com.ar]
Los síntomas más comunes son: Convulsiones. Dificultad para tragar. Déficit intelectual. Retraso generalizado del crecimiento. Déficit en habilidades motoras, retraso psicomotor severo. Malformaciones craneofaciales.[revista-portalesmedicos.com]
D eterminar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva con historia familiar de ataxia. 2.[neurogenetica.weebly.com]
Edad promedio al diagnóstico 6 aà os 6 meses. 83% debutaron con ataxia o hipertensión endocraneana y 58% papiledema de 6 semanas de duración. Todos tienen hidrocefalia al diagnóstico.[sopnia.com]
Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica (Madsen, 2002). 6.1.6.[neuropedwikia.es]
La imagen por resonancia magnética ayuda a establecer el diagnóstico, mostrando los datos típicos de heterotopia en banda subcortical.[imbiomed.com]
Se arribó a diagnóstico molecular de certeza en 4 individuos con HBS, 4 con PNH y 2 con LIS, de los cuales se describen cuatro casos de singular importanc ia. Se realizó un algoritmo en 3 niveles para el abordaje diagnóstico.[sna.org.ar]
Se conocen más de 35 subtipos de Ataxia con diferentes defectos genéticos causantes, lo que dificulta el arribo a un diagnóstico molecular.[neurogenetica.weebly.com]
Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal.[neuropedwikia.es]
El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia.[imbiomed.com]
TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo, será un tratamiento sintomático . El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia.[revista-portalesmedicos.com]
La paciente es refractaria al tratamiento farmacológico y tiene crisis pluricotidianas ( figs. 1-3 ).[elsevier.es]
Resección completa tumoral se logra en 58%. 2 pacientes fallecen por enfermedad progresiva antes de completar tratamiento (quimioterapia y radioterapia).[sopnia.com]
Conclusiones: La percepción de riesgo de recurrencia es fundamental para la adherencia al tratamiento y el cambio de conducta de los pacientes.[sna.org.ar]
PRONÓSTICO Las lisencefalias son trastornos de la migración neuronal, cuyo pronóstico es ominoso por la asociación a retardo mental grave y epilepsia intratable de aparición precoz.[revista-portalesmedicos.com]
En conclusión las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsia de difícil manejo, incluyendo Síndrome de West, y retraso del desarrollo psicomotor.[scielo.conicyt.cl]
[…] de síntomas negativos, ensanchamiento ventricular y un peor pronóstico.[alcmeon.com.ar]
Los meningoceles tienen en general buen pronóstico, ya que no hay alteración medular. Los mielomeningoceles producen una paraplejia con afectación motora, sensitiva y esfinteriana. (Verdú, 2008).[neuropedwikia.es]
Descubrir nuevas mutaciones patogénicas implicadas en la génesis de trastornos del sistema nervioso con etiología no aclarada.[neurogenetica.weebly.com]
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2) .[posterng.netkey.at]
En nuestra experiencia, las neuroimágenes fueron fundamentales en el diagnóstico de esta patología, en primer lugar porque la epilepsia y el retardo mental pueden ser causados por numerosas etiologías, y en segundo lugar porque muchas veces no existen[scielo.conicyt.cl]
ETIOLOGÍA Entre la semana 12 y 20 de gestación ocurre la migración neuronal desde la matriz germinal hasta la corteza cerebral. Este proceso puede alterarse por diferentes causas: congénita, ambiental, vascular, infecciosa.[revista-portalesmedicos.com]
. - Etiología. Se especula con un origen multifactorial.[neuropedwikia.es]
Por esta razón, nuestro objetivo de trabajo consiste en ampliar los conocimientos de la epidemiología y cuadro clínico de las Ataxias Crónicas y Progresivas a partir del estudio de una población de pacientes asistidos ambulatoriamente en un hospital público[neurogenetica.weebly.com]
EPILEPSIA:REVISION SISTEMATICA DE LA EPIDEMIOLOGIA EN LATINOAMERICA• PREVALENCIA: 17 x 1000 hab.• Venezuela: 16.1 x 1000 hab.[slideshare.net]
ALCMEON 47 Año XV - Vol.12 Nro. 3- octubre de 2005 pag. 232 a 243 www.alcmeon.com.ar [email protected] ISSN 0327-3954 ISSN 1514-9862 (Internet) Neurobiología, epidemiología y neurorradiología de las Psicosis Cicloides Carol Dillon 1 , María Norma Claudia[alcmeon.com.ar]
El 25% no reconoció al abandono del cigarrillo como beneficioso en la prevención de nuevos eventos cerebrovasculares.[sna.org.ar]
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004).[neuropedwikia.es]