Presentación
El patrón clásico de presentación de las HNP es como pequeños nódulos aislados adyacentes a las astas frontales en pacientes asintomáticos o con antecedentes de epilepsia controlada, sin otras anomalías asociadas (figura 1). [posterng.netkey.at]
Objetivo: Describir la presentación clínica, características neuroradiológicas y seguimiento de 9 niños con lisencefalia. Pacientes y Método: Se incluyeron 9 pacientes (4 varones) controlados durante los años 1999-2007. [scielo.conicyt.cl]
Neurológico
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Convulsión
Los signos y síntomas relacionados con este proceso pueden variar desde discapacidad intelectual grave y convulsiones generalizadas, hasta inteligencia normal con convulsiones focales. [ivami.com]
El déficit intelectual varía de grado leve a profundo y se corresponde con la gravedad de las anomalías cerebrales y la presencia de convulsiones, que pueden ser resistentes a medicamentos. [marte.enfermedades-raras.org]
Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. [scielo.conicyt.cl]
Esta limitada conectividad podría explicar porqué a veces son la causa de convulsiones (38). [alcmeon.com.ar]
Los síntomas más comunes son: Convulsiones. Dificultad para tragar. Déficit intelectual. Retraso generalizado del crecimiento. Déficit en habilidades motoras, retraso psicomotor severo. Malformaciones craneofaciales. [revista-portalesmedicos.com]
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Ataxia
D eterminar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva con historia familiar de ataxia. 2. [neurogenetica.weebly.com]
Edad promedio al diagnóstico 6 aà os 6 meses. 83% debutaron con ataxia o hipertensión endocraneana y 58% papiledema de 6 semanas de duración. Todos tienen hidrocefalia al diagnóstico. [sopnia.com]
Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica (Madsen, 2002). 6.1.6. [neuropedwikia.es]
Diagnóstico
La imagen por resonancia magnética ayuda a establecer el diagnóstico, mostrando los datos típicos de heterotopia en banda subcortical. [imbiomed.com]
Se arribó a diagnóstico molecular de certeza en 4 individuos con HBS, 4 con PNH y 2 con LIS, de los cuales se describen cuatro casos de singular importanc ia. Se realizó un algoritmo en 3 niveles para el abordaje diagnóstico. [sna.org.ar]
DIAGNÓSTICO El diagnóstico se basará en la clínica, el EEG y la RMN encefálica. [revista-portalesmedicos.com]
Se conocen más de 35 subtipos de Ataxia con diferentes defectos genéticos causantes, lo que dificulta el arribo a un diagnóstico molecular. [neurogenetica.weebly.com]
Anencefalia: Condición letal e infrecuente actualmente por el adecuado diagnóstico prenatal. [neuropedwikia.es]
Tratamiento
El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia. [imbiomed.com]
Las hormonas adrenocorticotrópicas son una opción viable, pero no totalmente efectiva en el tratamiento de espasmos infantiles. [news-medical.net]
TRATAMIENTO No existe un tratamiento curativo, será un tratamiento sintomático. El tratamiento está dirigido al control de las crisis convulsivas y en los casos refractarios a fármacos antiepilépticos se considera la cirugía de epilepsia. [revista-portalesmedicos.com]
La paciente es refractaria al tratamiento farmacológico y tiene crisis pluricotidianas ( figs. 1-3 ). [elsevier.es]
Resección completa tumoral se logra en 58%. 2 pacientes fallecen por enfermedad progresiva antes de completar tratamiento (quimioterapia y radioterapia). [sopnia.com]
Pronóstico
Pronóstico La perspectiva para todos los pacientes con lissencephaly no es buena, especialmente para ésas con los síndromes identificables. [news-medical.net]
PRONÓSTICO Las lisencefalias son trastornos de la migración neuronal, cuyo pronóstico es ominoso por la asociación a retardo mental grave y epilepsia intratable de aparición precoz. [revista-portalesmedicos.com]
En conclusión las lisencefalias son patologías de mal pronóstico, evolucionando en la mayoría de los casos a epilepsia de difícil manejo, incluyendo Síndrome de West, y retraso del desarrollo psicomotor. [scielo.conicyt.cl]
[…] de síntomas negativos, ensanchamiento ventricular y un peor pronóstico. [alcmeon.com.ar]
Los meningoceles tienen en general buen pronóstico, ya que no hay alteración medular. Los mielomeningoceles producen una paraplejia con afectación motora, sensitiva y esfinteriana. (Verdú, 2008). [neuropedwikia.es]
Etiología
Descubrir nuevas mutaciones patogénicas implicadas en la génesis de trastornos del sistema nervioso con etiología no aclarada. [neurogenetica.weebly.com]
ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN: Las causas de estas alteraciones son de origen diverso y, en muchas ocasiones, desconocido (Tabla 2). [posterng.netkey.at]
En nuestra experiencia, las neuroimágenes fueron fundamentales en el diagnóstico de esta patología, en primer lugar porque la epilepsia y el retardo mental pueden ser causados por numerosas etiologías, y en segundo lugar porque muchas veces no existen [scielo.conicyt.cl]
- Etiología. Se especula con un origen multifactorial. [neuropedwikia.es]
ETIOLOGÍA Entre la semana 12 y 20 de gestación ocurre la migración neuronal desde la matriz germinal hasta la corteza cerebral. Este proceso puede alterarse por diferentes causas: congénita, ambiental, vascular, infecciosa. [revista-portalesmedicos.com]
Epidemiología
Por esta razón, nuestro objetivo de trabajo consiste en ampliar los conocimientos de la epidemiología y cuadro clínico de las Ataxias Crónicas y Progresivas a partir del estudio de una población de pacientes asistidos ambulatoriamente en un hospital público [neurogenetica.weebly.com]
EPILEPSIA:REVISION SISTEMATICA DE LA EPIDEMIOLOGIA EN LATINOAMERICA• PREVALENCIA: 17 x 1000 hab.• Venezuela: 16.1 x 1000 hab. [slideshare.net]
ALCMEON 47 Año XV - Vol.12 Nro. 3- octubre de 2005 pag. 232 a 243 www.alcmeon.com.ar [email protected] ISSN 0327-3954 ISSN 1514-9862 (Internet) Neurobiología, epidemiología y neurorradiología de las Psicosis Cicloides Carol Dillon 1, María Norma Claudia [alcmeon.com.ar]
Prevención
El 25% no reconoció al abandono del cigarrillo como beneficioso en la prevención de nuevos eventos cerebrovasculares. [sna.org.ar]
Prevención: Está demostrado que la ingesta de un suplemento de ácido fólico (0,4 mg/día) durante la etapa periconcepcional reduce significativamente la incidencia de defectos del tubo neural. (Brent, 2001) (Martínez-Frías, 1996) (Cabrera, 2004). [neuropedwikia.es]