Los signos y síntomas relacionados con este proceso pueden variar desde discapacidad intelectual grave y convulsiones generalizadas, hasta inteligencia normal con convulsiones focales. [ivami.com]

El déficit intelectual varía de grado leve a profundo y se corresponde con la gravedad de las anomalías cerebrales y la presencia de convulsiones, que pueden ser resistentes a medicamentos. [marte.enfermedades-raras.org]

Resultados: Se diagnosticaron 4 pacientes en período neonatal, 3 de los cuales presentaron convulsiones y microcefalia, y 1 presentó ecografia prenatal con alteración cerebral. [scielo.conicyt.cl]

• HEMIHIPERTROFIA• CONVULSIONES, HEMIPLEJIA, MACROCEFALIA Y TRANSTORNOS SEVEROS DEL DESARROLLO• PAQUIGIRIA, POLIMICROGIRIA, HETEROTOPIAS, CELULAS EN BALON, GLIOSIS REACTIVA.• DISMINUCION EN EL NUMERO DE NEURONAS AUMENTO EN LAS CELULAS GLIALES. 14. [slideshare.net]

Los síntomas más comunes son: Convulsiones. Dificultad para tragar. Déficit intelectual. Retraso generalizado del crecimiento. Déficit en habilidades motoras, retraso psicomotor severo. Malformaciones craneofaciales. [revista-portalesmedicos.com]

D eterminar la frecuencia de las Ataxias Espinocerebelosas tipo 1, 2, 3, 6 y Ataxia de Friedreich en pacientes con ataxia crónica y progresiva con historia familiar de ataxia. 2. [neurogenetica.weebly.com]

Edad promedio al diagnóstico 6 aà os 6 meses. 83% debutaron con ataxia o hipertensión endocraneana y 58% papiledema de 6 semanas de duración. Todos tienen hidrocefalia al diagnóstico. [sopnia.com]

Puede cursar desde formas asintomáticas a pacientes con ataxia, retraso mental y variantes de una PCI atáxica (Madsen, 2002). 6.1.6. [neuropedwikia.es]