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Heteroplasia ósea progresiva


Presentación

  • Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución.[scielo.edu.uy]
Síndrome de Down
  • Su hermano, diagnosticado de síndrome de Down, murió al poco de nacer. Su hermana, aunque con talla y peso bajos al nacer, por lo demás era normal. J.G.M. pesó al nacer 2,8 kg (percentil 25).[elsevier.es]
Disfonía
  • Presentaba una intensa disfonía que se atribuyó a una parálisis de las cuerdas vocales. En la exploración física se apreciaba una alopecia focal y una discreta distrofia ungueal.[elsevier.es]
Brazo largo
  • Este proceso es debido a mutaciones en el gen GNAS ( GNAS complex locus ), situado en el brazo largo del cromosoma 20 (20q13.32), que codifica una parte del complejo proteico denominado proteína vinculante de nucleótidos de guanina, o una proteína G.[ivami.com]
Calcinosis cutis
  • Con el diagnóstico de calcinosis cutis se prescribió un tratamiento con suplementos minerales.[elsevier.es]
  • Key words: CALCINOSIS-etiology CALCINOSIS-diagnosis SKIN-pathology Introducción La calcinosis cutánea o calcinosis cutis es el depósito de sales de calcio insolubles en tejidos cutáneos ( 1 ) .[scielo.edu.uy]
Lesión cutánea
  • Unos meses después apareció una lesión cutánea de aspecto eritematoso localizada sobre la región del quinto metacarpiano de la mano izquierda y se observó una placa indurada en el antebrazo del mismo lado.[elsevier.es]
Erupciones
  • Erupción eritematosa papular cutánea al comienzo de la enfermedad. 3. Calcificación cutánea y subcutánea. 4. Ausencia de placas musculares calcificadas después de traumatismos o inyecciones. 5.[elsevier.es]

Diagnóstico

  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con el diagnóstico de calcinosis cutis se prescribió un tratamiento con suplementos minerales.[elsevier.es]
  • Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea.[scielo.edu.uy]
  • Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto 7 .[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye la heteroplasia ósea progresiva, el osteosarcoma, linfedema, tumores desmoides, sarcomas, fibromatosis agresiva juvenil y osificación heterotópica no hereditaria.[especialidades.sld.cu]

Tratamiento

  • Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo, y dos de ellas son españolas y además gemelas.[eldia.com.do]
  • Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo y dos de ellas son españolas.[elcorreogallego.es]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • Con el diagnóstico de calcinosis cutis se prescribió un tratamiento con suplementos minerales.[elsevier.es]
  • El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta.[analesdepediatria.org]

Pronóstico

  • Sin embargo, dada la escasa experiencia aún disponible, también en la HOP se aconseja evitar cualquier procedimiento quirúrgico que no sea estrictamente indispensable, y el pronóstico de la enfermedad a largo plazo es todavía incierto.[elsevier.es]

Etiología

  • Palabras clave: CALCINOSIS-etiología CALCINOSIS-diagnóstico PIEL-patología Summary The objective of this paper is to show the clinic case of eighteen months patient who consults, at pediatric dermatology polyclinic, for lesions interpreted how calcification[scielo.edu.uy]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico 4 .[analesdepediatria.org]

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