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Heteroplasia ósea progresiva

Heteroplasia osea progresiva


Presentación

  • Los pacientes se pueden encontrar hipocalcémicos, pudiendo ser la tetania un signo de presentación, así como normocalcémicos al momento del diagnóstico desarrollando la alteración en la evolución.[scielo.edu.uy]

Diagnóstico

  • Se realizó diagnóstico clínico presuntivo de calcinosis cutánea.[scielo.edu.uy]
  • Un estudio mostró que hasta en el 87% de los casos publicados el diagnóstico inicial no fue correcto 7 .[analesdepediatria.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye la heteroplasia ósea progresiva, el osteosarcoma, linfedema, tumores desmoides, sarcomas, fibromatosis agresiva juvenil y osificación heterotópica no hereditaria.[especialidades.sld.cu]
  • En general, las acrodisostosis no cursan con calcificaciones subcutáneas o intracraneales, lo que puede orientar el diagnóstico.[endocrinologiapediatrica.org]
  • Aunque el diagnóstico fue muy rápido, los médicos "estaban perdidos", pero como dice Dolores tuvieron la "suerte" de "dar con un equipo maravilloso, nos arroparon muchísimo, sobre todo la doctora María José Fernández Seara, Pepa, que "es como nuestro[noticiasdegipuzkoa.eus]

Tratamiento

  • Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo, y dos de ellas son españolas y además gemelas.[eldia.com.do]
  • Es una enfermedad ultrarrara para la que no existe tratamiento, que afecta a poco más de 60 personas en todo el mundo y dos de ellas son españolas.[elcorreogallego.es]
  • El paciente completó el tratamiento para la infección urinaria por la que había sido ingresado y fue dado de alta.[analesdepediatria.org]
  • Esta pediatra les puso en contacto con el doctor Federico Martinón-Torres, jefe de servicio de pediatría del hospital, quien ha "ensayado" con Cayetana tratamientos experimentales, sin resultado.[noticiasdegipuzkoa.eus]
  • No existe tratamiento definitivo, pero so usan altas dosis de corticoesteroides en las primeras 24 horas del comienzo de la inflamación, en los primeros 4 días y además se utilizan medidas preventivas para infecciones virales y la insuficiencia respiratoria[especialidades.sld.cu]

Etiología

  • Palabras clave: CALCINOSIS-etiología CALCINOSIS-diagnóstico PIEL-patología Summary The objective of this paper is to show the clinic case of eighteen months patient who consults, at pediatric dermatology polyclinic, for lesions interpreted how calcification[scielo.edu.uy]

Fisiopatología

  • La fisiopatología de esta enfermedad no está totalmente aclarada, aunque se ha descrito una sobreexposición de la proteína formadora de hueso (BMP) que podría actuar de señal para la formación de hueso heterotópico 4 .[analesdepediatria.org]

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