Hernia diafragmática: Síntomas, diagnóstico y tratamiento

Hernia diafragmática congénita tardía: presentación de un caso. Rev Pediatr Aten Primaria. 2018;20:e75-e77.[pap.es]
El tratamiento laparoscópico se emplea en niños con hernia de Morgagni de presentación tardía, asintomáticos o con mínimos síntomas respiratorios, pero no en los casos de presentación neonatal 14 .[analesdepediatria.org]
Resumen La hernia diafragmática es un defecto congénito de presentación excepcional fuera del periodo neonatal, con distintas manifestaciones clínicas en función de la edad de diagnóstico.[actapediatrica.com]
De ellas, el 45-60%, presentan herniación de vísceras abdominales la cavidad torácica, fundamentalmente colon, estómago, intestino delgado, bazo, etc. (2) con presentación clínica inmediata, precoz o tardía (4).[scielo.isciii.es]
PRESENTACIÓN DEL CASO Se presenta el caso previo consentimiento de la pareja para su descripción y la información de los resultados de las pruebas de diagnóstico prenatal así como para mostrar la fotografía del feto.[bvs.sld.cu]

Acude al servicio de urgencias por dolor abdominal difuso de 2 días de evolución acompañado de náuseas, vómitos y sensación distérmica.[scielo.isciii.es]
En este artículo se presenta el caso de un paciente masculino de 43 años, sin patologías previas conocidas, con antecedente de trauma penetrante en tórax, de lado izquierdo, quien un año después se presenta con cuadro de vómitos, dolor abdominal y pérdida[revistas.ucr.ac.cr]
Los síntomas más frecuentes son gastrointestinales (vómitos, anorexia, dolor abdominal, etc.) por la posible malrotación, volvulación gástrica, perforación del colon, etc. 3,10,11 o bien respiratorios en forma de episodios de tos y cianosis 5 , infecciones[analesdepediatria.org]
Su expresión clínica es variable y depende de la localización y el contenido herniado, incluyendo síntomas respiratorios (tos, disnea, taquipnea, sibilancias…) y digestivos (dolor abdominal, vómitos, diarrea, estreñimiento, fallo de medro…).[pap.es]

El ácido y los líquidos del estómago ascienden al esófago (el conducto que conecta la garganta con el estómago) y pueden causar pirosis, vómitos, trastornos alimenticios o problemas pulmonares.[stanfordchildrens.org]

En cuanto a la ecografía prenatal raramente nos proporciona el diagnóstico de hernia de Morgagni encontrándose en la literatura médica sólo 3 casos de diagnóstico intraútero 13 .[analesdepediatria.org]
La presentación clínica, diagnóstico y manejo de estas formas tardías difiere considerablemente de las de diagnóstico neonatal, lo que supone un reto diagnóstico para el pediatra. El diagnóstico erróneo puede conllevar importante morbilidad.[pap.es]
Ante esta sospecha diagnóstica se decidió la remisión del caso al Centro Municipal de Genética Médica del municipio Playa, se confirmó el diagnóstico inicial, sin otra patología asociada aparentemente.[bvs.sld.cu]
Diagnóstico diferencial Debe diferenciarse la CDH de la malformación quística del pulmón. Diagnóstico prenatal La ecografía revela hernias, y puede aparecer polihidramnios.[orpha.net]
Tras el diagnóstico se realiza intervención quirúrgica urgente diferida.[scielo.isciii.es]

Una vez completado el estudio, se comenta en detalle la situación con los progenitores, que siempre tienen la decisión sobre el tratamiento en cada caso. Tratamiento convencional al nacimiento.[medicinafetalbarcelona.org]
La selección de los pacientes que tienen mayores posibilidades de éxito según dos marcadores relacionados con los parámetros de perfusión ha permitido mejorar el pronóstico del tratamiento intrauterino de la hernia diafragmática congénita, según los últimos[cuidateplus.marca.com]
TRATAMIENTO : El tratamiento consiste en la reparación quirúrgica del diafragma y en la restauración de la anatomía. En los casos traumáticos agudos es necesario estabilizar al paciente y proceder a la cirugía.[affinity-petcare.com]
El encuentro contará con la participación de destacados expertos en esta patología y de familiares, que analizaran la evolución del tratamiento y diagnóstico de la hernia diafragmática congénita (HDC).[immedicohospitalario.es]
La reparación quirúrgica neonatal es posible, aunque incluso con la reparación quirúrgica temprana y la mejoría del tratamiento neonatal, la morbilidad y la mortalidad neonatales son altas.[cochrane.org]

Las hernias del lado derecho parecen tener un pronóstico peor y pueden requerir más soporte de ECMO.[orpha.net]
La selección de los pacientes que tienen mayores posibilidades de éxito según dos marcadores relacionados con los parámetros de perfusión ha permitido mejorar el pronóstico del tratamiento intrauterino de la hernia diafragmática congénita, según los últimos[cuidateplus.marca.com]
PRONÓSTICO: El pronóstico de las hernias agudas, tras la estabilización correcta, suele ser bueno. En las crónicas, suele ser de reservado a malo por las complicaciones que aparecen con frecuencia.[affinity-petcare.com]
Establecer su severidad y pronóstico. 3. Determinar si es candidato a terapia prenatal para mejorar el pronóstico postnatal.[elsevier.es]
Por lo regular, el pronóstico es muy bueno para los bebés que tengan suficiente tejido pulmonar y que no tengan otros problemas. Los avances médicos han hecho posible que más de la mitad de los bebés con esta afección sobrevivan.[nlm.nih.gov]

PATOLOGÍAS ETIOLOGÍA : La hernia diafragmática es la protrusión del contenido abdominal dentro de la cavidad torácica debido a una discontinuidad del diafragma.[affinity-petcare.com]
Etiología Las causas de CDH son en gran parte desconocidas. La embriogénesis anómala por disfunción de la señal retinoide está probablemente implicada, así como, en algunos casos, mutaciones en el gen ZFPM2 .[orpha.net]
Hoy se sugiere una etiología multifactorial en la que se implican factores hereditarios en relación con otros síndromes malformativos como los síndromes de Down, Turner, Prader-Willi, Nooan, etc. 3,7,8 , quiste hepático congénito, hemangioma abdominal[analesdepediatria.org]
DISCUSIÓN La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto simple del diafragma de etiología desconocida que permite el paso de los órganos abdominales al tórax 1 .[pap.es]

Resumen Epidemiología La CDH es una enfermedad rara que se produce en 1-5/10.000 nacimientos.[orpha.net]

Distribución por sexo

Distribución por edad

Como es habitual en patología fetal malformativa, lo que se nos aparece como una misma malformación, con frecuencia está formado por diferentes entidades, con etiopatogenias y fisiopatologías diferentes.[elsevier.es]

Prevención de una hernia diafragmática Como la hernia diafragmática es una enfermedad congénita, hasta el momento no se conocen muchas medidas de prevención. Sin embargo, es importante detectarla a tiempo.[hospitaldeltrabajador.cl]
No se conoce ninguna forma de prevención. Las parejas con antecedentes familiares de este problema podrían querer buscar asesoría genética. Hernia del diafragma; Hernia congénita del diafragma (HDC) Carlo WA, Ambalavanan N.[nlm.nih.gov]
No se conoce ninguna forma de prevención. Las parejas con antecedentes familiares de este problema podrían querer buscar asesoría genética. Carlo WA, Ambalavanan N. Respiratory tract disorders. In: Kliegman RM, Stanton BF, St.[holadoctor.com]

Hernia diafragmática