Edit concept Question Editor Create issue ticket

Hemoglobinuria paroxística nocturna


Presentación

  • La edad más frecuente de presentación de la enfermedad está comprendida entre la tercera y cuarta décadas de la vida.[revespcardiol.org]
  • Siendo una enfermedad hematológica, debido a la forma de presentación clínica de la hemólisis (dolor lumbar, coluria, etc.), con frecuencia es el nefrólogo quien se enfrenta por primera vez al cuadro.[revistanefrologia.com]
  • Presentación del caso Paciente masculino de 58 años, ecuatoriano, piel morena, comerciante, de situación socioeconómica baja. Acude con cefalea, náuseas, con antecedentes personales de malaria y orinas oscuras en algunas ocasiones.[scielo.conicyt.cl]
  • Con la presentación de este caso clínico queremos llamar la atención sobre el riesgo de IRA en situaciones de hemólisis intravascular aguda.[analesdepediatria.org]
Ictericia
  • Puede darse ictericia. En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • Al examen físico muestra abdomen doloroso con irradiación lumbar, y encontramos ligera palidez cutaneomucosa e ictericia moderada. Las pruebas de laboratorio como hemograma, conteo leucocitario y el ionograma se mostraron normales.[scielo.conicyt.cl]
  • Ictericia conjuntival. El resto de la exploración no aportó datos positivos de interés. Analítica: creatinina 1 mg/dL, LDH 4010 U/L, GOT 97 U/L, bilirrubina indirecta 1 mg/dL. Función renal normal.[revistanefrologia.com]
Hepatomegalia
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
Anemia
  • Las complicaciones pueden incluir: Leucemia mielógena aguda Anemia aplásica Coágulos de sangre Muerte Anemia hemolítica Anemia ferropénica Mielodisplasia Llame a su proveedor si descubre sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el[nlm.nih.gov]
  • Octubre 2016 Enfermedades de la sangre (I) Enfermedades de los hematíes Páginas 1127-1190 ACTUALIZACIÓN DOI: 10.1016/j.med.2016.10.004 Anemia aplásica. Hemoglobinuria paroxística nocturna Aplastic anemia. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria E.[medicineonline.es]
  • […] hemolíticas con prueba de Coombs negativa citopenias idiopáticas hemoglobinuria trombosis idiopáticas anemias aplásicas síndrome mielodisplásico con presencia de anemia refractaria Otras pruebas para llevar a cabo un diagnóstico completo de esta afección[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de anemia (en particular la anemia hemolítica autoinmune, ver término), la trombosis de la arteria mesentérica, obstrucción de la vena porta y una trombosis de la vena renal.[orpha.net]
Dolor
  • dolor en el pecho dolor de espalda dolor de cabeza dificultad para respirar dificultad al tragar anemia disfunción eréctil La mayoría de la sintomatología se debe a la hemólisis intravascular.[es.wikipedia.org]
  • “Las secuelas más frecuentes aparte de la anemia y el cansancio son las infecciones, hemorragias, dificultad para respirar y el fuerte dolor”.[elmedicointeractivo.com]
  • A las pocas horas el paciente manifestó dolor abdominal y «hematuria», por lo que se suspendió el tratamiento anticoagulante.[revespcardiol.org]
  • […] abdominal, dolor torácico o disnea.[jano.es]
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
Palidez
  • Generalmente, la anemia se manifiesta por palidez, fatiga y disnea de esfuerzo. La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal.[orpha.net]
  • ., palidez, fatiga, mareos, posible hipotensión) o anemia normocítica sin causa reconocida con hemólisis intravascular, en particular si hay leucopenia o trombocitopenia y/o eventos trombóticos.[msdmanuals.com]
  • La desintegración precoz de los eritrocitos provoca anemia hemolítica, que puede provocar signos y síntomas como fatiga, debilidad, palidez, falta de aire y un aumento del ritmo cardíaco.[ivami.com]
  • Al examen físico muestra abdomen doloroso con irradiación lumbar, y encontramos ligera palidez cutaneomucosa e ictericia moderada. Las pruebas de laboratorio como hemograma, conteo leucocitario y el ionograma se mostraron normales.[scielo.conicyt.cl]
Fiebre
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
  • Es necesaria la realización de una historia clínica detallada destinada a detectar la presencia de los síntomas y signos característicos que pueden ir de leves a graves, como la astenia, disfagia, fiebre, cólicos, dolor lumbar, disnea, cefaleas, orina[scielo.conicyt.cl]
  • Al cuarto día de hospitalización refiere disnea severa y dolor en el 1/3 inferior del muslo derecho, fiebre (38,2 C), y se observa área tumefacta y eritematosa.[scielo.org.co]
Cansancio
  • “Las secuelas más frecuentes aparte de la anemia y el cansancio son las infecciones, hemorragias, dificultad para respirar y el fuerte dolor”.[elmedicointeractivo.com]
  • Los pacientes con HPN presentan síntomas comunes a otras patologías (fatiga, debilidad, mareos, entre otros), y es frecuente encontrar, además: [ 5 ] [ 6 ] orina oscura intermitente ( hemoglobinuria ) fatiga intensa o cansancio muy acusado dolor abdominal[es.wikipedia.org]
Dolor abdominal
  • A las pocas horas el paciente manifestó dolor abdominal y «hematuria», por lo que se suspendió el tratamiento anticoagulante.[revespcardiol.org]
  • abdominal, dolor torácico o disnea.[jano.es]
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • Había recibido analgésicos y múltiples terapias para el dolor abdominal, incluyendo preparados a base de hierbas.[revistanefrologia.com]
Disfagia
  • Es necesaria la realización de una historia clínica detallada destinada a detectar la presencia de los síntomas y signos característicos que pueden ir de leves a graves, como la astenia, disfagia, fiebre, cólicos, dolor lumbar, disnea, cefaleas, orina[scielo.conicyt.cl]
Disnea
  • HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea[jano.es]
  • Generalmente, la anemia se manifiesta por palidez, fatiga y disnea de esfuerzo. La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal.[orpha.net]
  • En la exploración física destacaba intensa palidez cutaneomucosa con tinte ictérico en escleras, disnea de esfuerzo, ausencia de edemas en miembros inferiores y lesiones exantemáticas en resolución generalizadas.[revistanefrologia.com]
  • . · Mejorar la calidad de vida debido fundamentalmente a la mejora en la sintomatología derivada de la anemia: disnea, fatiga, apetito, etc. · Reducir en gran medida (85%) la incidencia de accidentes tromboembólicos en los pacientes comparado con el mismo[serviciofarmaciamanchacentro.es]
Tos
  • Caso Clínico Paciente de género masculino, 26 años de edad, ingresa al hospital local refiriendo cuadro actual de 17 días de evolución, caracterizado por astenia, adinamia, dolor de miembros inferiores, tos húmeda productiva con expectoración hemoptoica[scielo.org.co]
Dificultad respiratoria
  • Una semana después ingresa por urgencias, febril (40,5 C), con dificultad respiratoria severa, pálido, diaforético e hipotenso.[scielo.org.co]
Trombosis
  • La más frecuente es la trombosis venosa profunda, seguida de la trombosis en venas hepáticas, porta, esplénica, mesentérica, cava inferior, venas del SNC, venas dérmicas o vena central de la retina.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de anemia (en particular la anemia hemolítica autoinmune, ver término), la trombosis de la arteria mesentérica, obstrucción de la vena porta y una trombosis de la vena renal.[orpha.net]
  • Pueden ocurrir trombosis arterial y venosa, incluida la trombosis de sitios menos comunes como las venas porta y los senos venosos cerebrales. La pérdida urinaria prolongada de hemoglobina puede provocar deficiencia de hierro.[msdmanuals.com]
  • Sin embargo, en los pacientes tratados con eculizumab sólo se produjeron dos casos de trombosis.[ecodiario.eleconomista.es]
Dolor torácico
  • Como conclusión, se debe pensar en el diagnóstico de IAM en los pacientes con HPN que se presenten con dolor torácico y, a pesar de su excepcionalidad, hay que tener en cuenta el diagnóstico de HPN en pacientes con IAM y con algún signo que haga pensar[revespcardiol.org]
  • Su familia lo reingresa tres días más tarde, con exacerbación de fiebre, dolor torácico y abdominal, y adicionalmente refiriendo disnea moderada que mejora con la administración de O2. Permanece hospitalizado y se le practican estudios paraclínicos.[scielo.org.co]
Dolor de espalda
  • Síntomas Dolor abdominal Dolor de espalda Coágulos sanguíneos Orina oscura intermitente Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas Dolor de cabeza Dificultad para respirar Tratamiento Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario[medicarte.com.co]
  • […] de espalda dolor de cabeza dificultad para respirar dificultad al tragar anemia disfunción eréctil La mayoría de la sintomatología se debe a la hemólisis intravascular.[es.wikipedia.org]
Cefalea
  • Se presenta un paciente de 58 años que acude con cefalea, antecedente de malaria y en ocasiones orinas oscuras.[scielo.conicyt.cl]
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
  • Las reacciones adversas notificadas con mayor frecuencia son cefalea, nasofaringitis, náuseas, pirexia, mialgia, fatiga y herpes simple, observadas en, al menos, 5 de cada 100 pacientes.[serviciofarmaciamanchacentro.es]
Esplenomegalia
  • Puede haber dolor abdominal, torácico y lumbar, y síntomas de anemia grave; la hemoglobinuria macroscópica y la esplenomegalia son comunes.[msdmanuals.com]
  • Se encontraron como hallazgos más relevantes: colelitiasis, esplenomegalia y hallazgos indicativos de trombosis en el flujo de la porta (fig. 1). Además, presentaba hematuria microscópica y alteración de los parámetros de la función hepática.[revespcardiol.org]
  • Aparece dolor abdominal o lumbar con esplenomegalia, hemoglobinemia, hemoglobinuria y síntomas de una severa anemia normocítica.[iqb.es]
Insuficiencia renal
  • renal crónica clínicamente significativas, episodios repetidos de insuficiencia renal aguda debidas a HPN, afectación de músculo liso que curse con síntomas invalidantes como dolor intenso abdominal, lumbar o espasmo esofágico que requiera de hospitalización[web2.redcimlac.org]
  • La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal. Puede darse ictericia.[orpha.net]
  • Se han descrito distintas manifestaciones renales en la HPN en forma de pielonefritis crónica, trombosis de la vena renal e insuficiencia renal crónica 1,4.[revistanefrologia.com]
  • En esta enfermedad, la hemoglobinuria suele ser un factor coadyuvante en el desarrollo de la insuficiencia renal cuando existe otra causa principal 4.[revespcardiol.org]
Orina oscura
  • Se presenta un paciente de 58 años que acude con cefalea, antecedente de malaria y en ocasiones orinas oscuras.[scielo.conicyt.cl]
  • La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal. Puede darse ictericia.[orpha.net]
  • Síntomas Dolor abdominal Dolor de espalda Coágulos sanguíneos Orina oscura intermitente Tendencia al sangrado y a la formación de hematomas Dolor de cabeza Dificultad para respirar Tratamiento Los esteroides y otros fármacos que inhiben el sistema inmunitario[medicarte.com.co]
  • En la anamnesis relataba episodios de dolor lumbar acompañados de «orinas oscuras». Exploración física: buen estado general. TA 15-8. Auscultación cardíaca y pulmonar normal. Ictericia conjuntival.[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Nuestro objetivo es mostrar el diagnóstico de HPN mediante CF.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • La HPN es una enfermedad de difícil diagnóstico, que normalmente debuta alrededor de los 30 años.[jano.es]
  • El diagnóstico se confirma por la prueba de Ham, en tanto que la citometría de flujo, que detecta el déficit de estas proteínas de membrana, es el método más sensible y específico para el diagnóstico de la enfermedad.[revespcardiol.org]
  • Con estos hallazgos se descartó el diagnóstico de mieloma múltiple o gammapatía monoclonal, a pesar de elevación de cadenas ligeras en orina.[revistanefrologia.com]
  • ] La prueba de diagnóstico para la HPN es la citometría de flujo, que se realiza con sangre periférica.[es.wikipedia.org]
Anemia macrocítica
  • La presencia de anemia macrocítica y la aparición de un fracaso renal agudo no se explican por completo en el contexto de una crisis hemolítica (que el paciente presentó a las pocas horas del ingreso).[revespcardiol.org]

Tratamiento

  • Tratamientos para la HPN [ editar ] Eculizumab [ editar ] En el 2007, se autorizó este tratamiento específico para la HPN.[es.wikipedia.org]
  • TRATAMIENTO: ¿HA LLEGADO LA SOLUCIÓN? Hasta el momento, no existe ningún tratamiento farmacológico curativo para la HPN.[serviciofarmaciamanchacentro.es]
  • Eculizumab es un medicamento huérfano autorizado en adultos y niños para el tratamiento de pacientes con: •Hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN).[web2.redcimlac.org]
  • Muchas intervenciones farmacológicas diferentes que se utilizan para el tratamiento de este trastorno médico no están estandarizadas.[cochrane.org]
  • Conclusión: La HPN es una enfermedad rara, su tratamiento con eculizumab tiene un elevado coste, y por ello se han determinado unos criterios de inclusión muy estrictos.[eprints.ucm.es]

Pronóstico

  • La supervivencia media de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis[jano.es]
  • El pronóstico depende de la frecuencia y la severidad de las crisis hemolíticas, las trombosis y la aplasia medular asociada. La vida media es de 10,3 años.[orpha.net]
  • El pronóstico es muy variable, siendo la supervivencia de los pacientes con HPN superior a 10 años 2. No existe tratamiento específico de la enfermedad.[revistanefrologia.com]
  • El curso clínico es intermitente y el pronóstico muy variable, siendo las complicaciones trombóticas y hemorrágicas la causa del 50% de las muertes por esta enfermedad.[revespcardiol.org]

Etiología

  • Etiología. Patogenia. Pig-A. Proteínas de anclaje del glucosilfosfatidilinositol. Paroxysmal nocturnal haemoglobinuria.[scielo.isciii.es]
  • Como el diagnóstico inicial fue síndrome de Fanconi, la búsqueda de la posible etiología llevó a indagar activamente la posibilidad de que hubiera una alteración de células plasmáticas.[revistanefrologia.com]
  • La toxicidad tubular renal del pigmento hemo, resultante de la hemólisis, constituye una etiología poco frecuente de insuficiencia renal aguda (IRA).[analesdepediatria.org]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • Así, presentan un riesgo de infección meningocócica en torno al 2% incluso a pesar de la vacunación previa y una tasa de infecciones de otra etiología muy elevada.[serviciofarmaciamanchacentro.es]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Una posible forma de ver la fisiopatología de la HPN es que ésta resulta precisamente de la coexistencia de dos factores: el fallo de la médula ósea normal, con una mutación somática del gen PIG-A.[vesaliuspharma.com]
  • La reunión, informa ‘IMFarmacia’, ha girado en torno a “la HPN como enfermedad dinámica, la fisiopatología de la trombosis, una de las principales causas de muerte de los pacientes, y la relación de la HPN con la aplasia medular.[buenoparalasalud.com]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología se relaciona con una hemólisis continuada, un fallo renal, una trombosis o incluso una leucemia aguda. El seguimiento de estos pacientes debe ser muy preciso.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología de la HPF se debe a la formación de la hemolisina de Donath-Landsteiner, que es un autoanticuerpo IgG que se une al antígeno P de los glóbulos rojos a bajas temperaturas.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • Hospital Universitario Vall D'Hebrón, de Barcelona, Eva Martínez Arredondo 22 junio, 2019 Salud de la mujer Especial Salud de la Mujer Inmaculada Roldán, coordinadora del Grupo de Trombosis Cardiovascular de la SEC, incide en la importancia de la adecuada prevención[diariomedico.com]
  • El eculizumab es un agente biológico recientemente disponible para la prevención de la anemia hemolítica y los episodios de coagulación grave.[cochrane.org]
  • Estos financiadores no mencionan el uso de eculizumab para prevención de recurrencias. Los financiadores de salud latinoamericanos no prestan cobertura, siendo el alto costo la limitante principal para su indicación.[sites.bvsalud.org]
  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]
  • La hematología es una ciencia que comprende el estudio de la etiología, diagnóstico, tratamiento, pronóstico y prevención de las enfermedades de la sangre y órganos hemolinfoproductores. Los especialistas en este dominio son llamados hematólogos.[es.wikipedia.org]

Hacer pregunta

5000 Caracteres restantes Formatee el texto usando: # Encabezado, **en negrita**, _italic_. El código HTML no está permitido.
Al publicar esta pregunta, acepta los Términos de servicio y la Política de privacidad.
• Utilice un título preciso para su pregunta.
• Haga una pregunta específica e indique la edad, el sexo, los síntomas, el tipo y la duración del tratamiento.
• Respete la privacidad suya y la de otras personas, nunca difunda nombres completos ni información de contacto.
• Las preguntas inapropiadas serán borradas.
• En casos urgentes: ¡Póngase en contacto con un médico, visita un hospital o llame a un servicio de emergencia!