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Hemoglobinuria paroxística nocturna


Presentación

  • Siendo una enfermedad hematológica, debido a la forma de presentación clínica de la hemólisis (dolor lumbar, coluria, etc.), con frecuencia es el nefrólogo quien se enfrenta por primera vez al cuadro.[revistanefrologia.com]
  • Presentación del caso Paciente masculino de 58 años, ecuatoriano, piel morena, comerciante, de situación socioeconómica baja. Acude con cefalea, náuseas, con antecedentes personales de malaria y orinas oscuras en algunas ocasiones.[scielo.conicyt.cl]
  • Con la presentación de este caso clínico queremos llamar la atención sobre el riesgo de IRA en situaciones de hemólisis intravascular aguda.[analesdepediatria.org]
Ictericia
  • Puede darse ictericia. En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • Ictericia conjuntival. El resto de la exploración no aportó datos positivos de interés. Analítica: creatinina 1 mg/dL, LDH 4010 U/L, GOT 97 U/L, bilirrubina indirecta 1 mg/dL. Función renal normal.[revistanefrologia.com]
  • Al examen físico muestra abdomen doloroso con irradiación lumbar, y encontramos ligera palidez cutaneomucosa e ictericia moderada. Las pruebas de laboratorio como hemograma, conteo leucocitario y el ionograma se mostraron normales.[scielo.conicyt.cl]
  • CASO CLÍNICO Mujer de 34 años, con historia de urticaria, migrañas y episodios de repetición de ictericia, coluria, dolor en fosas renales, anemia y exantema cutáneo con test de Coombs negativo.[revistanefrologia.com]
Hepatomegalia
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
Anemia
  • Las complicaciones pueden incluir: Leucemia mielógena aguda Anemia aplásica Coágulos de sangre Muerte Anemia hemolítica Anemia ferropénica Mielodisplasia Llame a su proveedor si descubre sangre en la orina, si los síntomas empeoran o no mejoran con el[nlm.nih.gov]
  • […] hemolíticas con prueba de Coombs negativa citopenias idiopáticas hemoglobinuria trombosis idiopáticas anemias aplásicas síndrome mielodisplásico con presencia de anemia refractariaOtras pruebas para llevar a cabo un diagnóstico completo de esta afección[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de anemia (en particular la anemia hemolítica autoinmune, ver término), la trombosis de la arteria mesentérica, obstrucción de la vena porta y una trombosis de la vena renal.[orpha.net]
  • Revista: Medicina (Buenos Aires) Idioma: Español Citación: Canalejo, Katia; Galassi, Nora Virginia; Riera Cervantes, Norma Edith; Bengió, Raquel; Aixalá, Mónica; Evolución del clon de la Hemoglobinuria Paroxística Nocturna en la crisis hemolítica de una anemia[ri.conicet.gov.ar]
  • Se caracteriza por una anemia debida a la destrucción de las glóbulos rojos en el torrente sanguíneo, orina de color rojo debida a la aparición de hemoglobina en la orina y trombosis.[blog.hospitalclinic.org]
Palidez
  • Generalmente, la anemia se manifiesta por palidez, fatiga y disnea de esfuerzo. La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal.[orpha.net]
  • La desintegración precoz de los eritrocitos provoca anemia hemolítica, que puede provocar signos y síntomas como fatiga, debilidad, palidez, falta de aire y un aumento del ritmo cardíaco.[ivami.com]
  • Al examen físico muestra abdomen doloroso con irradiación lumbar, y encontramos ligera palidez cutaneomucosa e ictericia moderada. Las pruebas de laboratorio como hemograma, conteo leucocitario y el ionograma se mostraron normales.[scielo.conicyt.cl]
  • En la exploración física destacaba intensa palidez cutaneomucosa con tinte ictérico en escleras, disnea de esfuerzo, ausencia de edemas en miembros inferiores y lesiones exantemáticas en resolución generalizadas.[revistanefrologia.com]
Fiebre
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
  • Es necesaria la realización de una historia clínica detallada destinada a detectar la presencia de los síntomas y signos característicos que pueden ir de leves a graves, como la astenia, disfagia, fiebre, cólicos, dolor lumbar, disnea, cefaleas, orina[scielo.conicyt.cl]
Cansancio
  • “Las secuelas más frecuentes aparte de la anemia y el cansancio son las infecciones, hemorragias, dificultad para respirar y el fuerte dolor”.[elmedicointeractivo.com]
  • Los pacientes con HPN presentan síntomas comunes a otras patologías (fatiga, debilidad, mareos, entre otros), y es frecuente encontrar, además:[5][6] orina oscura intermitente (hemoglobinuria) fatiga intensa o cansancio muy acusado dolor abdominal dolor[es.wikipedia.org]
Disnea
  • HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis, dolor abdominal, dolor torácico o disnea[jano.es]
  • Generalmente, la anemia se manifiesta por palidez, fatiga y disnea de esfuerzo. La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal.[orpha.net]
  • En la exploración física destacaba intensa palidez cutaneomucosa con tinte ictérico en escleras, disnea de esfuerzo, ausencia de edemas en miembros inferiores y lesiones exantemáticas en resolución generalizadas.[revistanefrologia.com]
  • Es necesaria la realización de una historia clínica detallada destinada a detectar la presencia de los síntomas y signos característicos que pueden ir de leves a graves, como la astenia, disfagia, fiebre, cólicos, dolor lumbar, disnea, cefaleas, orina[scielo.conicyt.cl]
Dolor abdominal
  • abdominal, dolor torácico o disnea.[jano.es]
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • Los pacientes con HPN presentan síntomas comunes a otras patologías (fatiga, debilidad, mareos, entre otros), y es frecuente encontrar, además:[5][6] orina oscura intermitente (hemoglobinuria) fatiga intensa o cansancio muy acusado dolor abdominal dolor[es.wikipedia.org]
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
  • Aparece dolor abdominal o lumbar con esplenomegalia, hemoglobinemia, hemoglobinuria y síntomas de una severa anemia normocítica.[iqb.es]
Disfagia
  • Es necesaria la realización de una historia clínica detallada destinada a detectar la presencia de los síntomas y signos característicos que pueden ir de leves a graves, como la astenia, disfagia, fiebre, cólicos, dolor lumbar, disnea, cefaleas, orina[scielo.conicyt.cl]
Trombosis
  • La más frecuente es la trombosis venosa profunda, seguida de la trombosis en venas hepáticas, porta, esplénica, mesentérica, cava inferior, venas del SNC, venas dérmicas o vena central de la retina.[es.wikipedia.org]
  • El diagnóstico diferencial incluye todas las otras formas de anemia (en particular la anemia hemolítica autoinmune, ver término), la trombosis de la arteria mesentérica, obstrucción de la vena porta y una trombosis de la vena renal.[orpha.net]
  • Sin embargo, en los pacientes tratados con eculizumab sólo se produjeron dos casos de trombosis.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Sin embargo, como ha señalado el profesor, “el síntoma que más nos preocupa es la gran probabilidad de que se produzca trombosis.[elmedicointeractivo.com]
Dolor de espalda
  • […] de espalda dolor de cabeza dificultad para respirar dificultad al tragar anemia disfunción eréctilLa mayoría de la sintomatología se debe a la hemólisis intravascular.[es.wikipedia.org]
Cefalea
  • En función de su localización, las trombosis (que afectan al 40% de los pacientes) conllevan dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis y cefaleas. Los pacientes pueden presentar gingivorragias o epistaxis.[orpha.net]
  • Se presenta un paciente de 58 años que acude con cefalea, antecedente de malaria y en ocasiones orinas oscuras.[scielo.conicyt.cl]
  • La crisis de agudización agrava el cuadro anémico, produce cefaleas, fiebre, dolores abdominales y lumbares y orinas colúricas 1, 4.[revistanefrologia.com]
Esplenomegalia
  • Aparece dolor abdominal o lumbar con esplenomegalia, hemoglobinemia, hemoglobinuria y síntomas de una severa anemia normocítica.[iqb.es]
Insuficiencia renal
  • La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal. Puede darse ictericia.[orpha.net]
  • Además, aunque generalmente estos enfermos debía recibir cuatro transfusiones de sangre por año antes de someterse al tratamiento con eculizumab, el estudio ha demostrado que "hay pacientes con problemas de trombosis o con insuficiencia renal que no requieren[ecodiario.eleconomista.es]
  • Se han descrito distintas manifestaciones renales en la HPN en forma de pielonefritis crónica, trombosis de la vena renal e insuficiencia renal crónica 1,4 .[revistanefrologia.com]
  • Esta enfermedad sistémica deteriora progresivamente a los pacientes, aumentando drásticamente el riesgo de trombosis, siendo ésta la principal causa de muerte junto con la insuficiencia renal.[jano.es]
Orina oscura
  • La hemoglobinuria se traduce en la producción de orina oscura durante la noche y por la mañana, y los pacientes pueden presentar también una insuficiencia renal. Puede darse ictericia.[orpha.net]
  • Se presenta un paciente de 58 años que acude con cefalea, antecedente de malaria y en ocasiones orinas oscuras.[scielo.conicyt.cl]
  • Los pacientes con HPN presentan síntomas comunes a otras patologías (fatiga, debilidad, mareos, entre otros), y es frecuente encontrar, además:[5][6] orina oscura intermitente (hemoglobinuria) fatiga intensa o cansancio muy acusado dolor abdominal dolor[es.wikipedia.org]
  • En la anamnesis relataba episodios de dolor lumbar acompañados de «orinas oscuras». Exploración física: buen estado general. TA 15-8. Auscultación cardíaca y pulmonar normal. Ictericia conjuntival.[revistanefrologia.com]
  • Los cuadros se caracterizan por emisión de orinas oscuras acompañados de mal estado general, astenia y, en ocasiones, abdominalgia 2,3 .[revistanefrologia.com]

Diagnóstico

  • Nuestro objetivo es mostrar el diagnóstico de HPN mediante CF.[repositorio.hospitalelcruce.org]
  • La HPN es una enfermedad de difícil diagnóstico, que normalmente debuta alrededor de los 30 años.[jano.es]
  • La trombosis también puede manifestarse como ictus, infarto al miocardio o como accidente isquémico transitorio.[8][9][10] insuficiencia renal hipertensión pulmonar daño en órganos diana (hígado, cerebro, corazón y otros) La prueba de diagnóstico para[es.wikipedia.org]
  • Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento[orpha.net]
  • En la actualidad se reconoce que la constatación de esta deficiencia por citometría de flujo constituye el método de elección para el diagnóstico de la enfermedad.[digital.csic.es]

Tratamiento

  • En el 2007, se autorizó este tratamiento específico para la HPN.[es.wikipedia.org]
  • MADRID, 29 (EUROPA PRESS) Esto ha sido posible, según los datos de un estudio que publica en su último número la revista 'Blood', gracias al tratamiento con eculizumab, fármaco de Alexion cuyo nombre comercial es 'Soliris'.[ecodiario.eleconomista.es]
  • Esto ha sido posible, según los datos de un estudio que publica en su último número la revista 'Blood', gracias al tratamiento con eculizumab, fármaco de Alexion cuyo nombre comercial es 'Soliris'.[infosalus.com]
  • La HPN también puede ocasionar aplasia medular en algunos pacientes y hasta el momento no se dispone de un tratamiento curativo para este trastorno tan invalidante.[cuidateplus.marca.com]
  • En España existen unos 250 casos de esta enfermedad, que además cuenta con una sintomatología muy variada, por lo que el registro de los síntomas es muy importante para su diagnóstico y tratamiento.[telecinco.es]

Pronóstico

  • El tratamiento con eculizumab es eficaz para evitar la aparición de complicaciones y mejora de forma muy significativa el pronóstico de los pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN), ya que consigue que su supervivencia sea similar a la[cuidateplus.marca.com]
  • La supervivencia media de los pacientes con HPN oscila entre 10 y 15 años desde su diagnóstico, por lo que es fundamental un diagnóstico temprano y un tratamiento adecuado para mejorar el pronóstico de estos pacientes, especialmente cuando aparece trombosis[jano.es]
  • El pronóstico depende de la frecuencia y la severidad de las crisis hemolíticas, las trombosis y la aplasia medular asociada. La vida media es de 10,3 años.[orpha.net]
  • El pronóstico es muy variable, siendo la supervivencia de los pacientes con HPN superior a 10 años 2. No existe tratamiento específico de la enfermedad.[revistanefrologia.com]
  • Algunos datos sugieren que el pronóstico es favorable cuando la enfermedad se diagnostica y maneja de manera adecuada 6 , aunque la información de la que disponemos es escasa.[revistanefrologia.com]

Etiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
  • La toxicidad tubular renal del pigmento hemo, resultante de la hemólisis, constituye una etiología poco frecuente de insuficiencia renal aguda (IRA).[analesdepediatria.org]

Epidemiología

  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP[decs.bvs.br]
Distribución por sexo
Distribución por edad

Fisiopatología

  • Una posible forma de ver la fisiopatología de la HPN es que ésta resulta precisamente de la coexistencia de dos factores: el fallo de la médula ósea normal, con una mutación somática del gen PIG-A.[vesaliuspharma.com]
  • Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología[decs.bvs.br]
  • La fisiopatología se relaciona con una hemólisis continuada, un fallo renal, una trombosis o incluso una leucemia aguda. El seguimiento de estos pacientes debe ser muy preciso.[scielo.conicyt.cl]
  • La fisiopatología de la HPF se debe a la formación de la hemolisina de Donath-Landsteiner, que es un autoanticuerpo IgG que se une al antígeno P de los glóbulos rojos a bajas temperaturas.[analesdepediatria.org]

Prevención

  • […] enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP fisiopatología GE genética HI historia CI inducido químicamente IM inmunología CF líquido cefalorraquídeo ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad UR orina PS parasitología PA patología PC prevención[decs.bvs.br]

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